Estudo dos Neurofibromas Plexiformes na Neurofibromatose Tipo 1

• INCLUSÃO

• Diagnóstico de neurofibromatose: Todos os participantes do estudo preencherão dois ou mais dos critérios diagnósticos listados abaixo para NF1.

  • Seis ou mais máculas caf(SqrRoot)(Copyright)-au-lait

    • 1,5 cm ou maior em indivíduos pós-púberes
    • 0,5 cm ou mais em indivíduos pré-púberes
  • Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 ou mais neurofibroma plexiforme
  • Sardas na axila ou na virilha
  • Glioma óptico (tumor da via óptica)
  • Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas benignos da íris)

  • Uma lesão óssea distinta

    • Displasia do osso esfenóide
    • Displasia ou adelgaçamento do córtex de osso longo
  • Um parente de primeiro grau com NF-1
• Neurofibroma plexiforme: Um neurofibroma plexiforme que preenche os critérios de entrada para o estudo será definido como um tecido mole difuso ou alargamento do nervo em um paciente com NF1 que está causando, ou tem potencial para causar, desfiguração ou incapacidade funcional.

• Distribuição dos neurofibromas plexiformes por local: Um total de 300 neurofibromas plexiformes será estudado, consistindo em 100 tumores nos três grupos a seguir (com base na região de envolvimento máximo):

  • Cabeça e pescoço
  • Tronco e Membros (visíveis externamente)
  • Tronco e membros (internos) [neurofibromas plexiformes espinhais envolvem dois ou mais níveis com conexão entre os níveis ou estendendo-se lateralmente ao longo do nervo]
• Verificação do assunto: Os assuntos do estudo serão verificados em qualquer um dos centros clínicos participantes. Espera-se que estes incluam indivíduos já acompanhados nestas clínicas, bem como pacientes recém-diagnosticados

EXCLUSÃO

• Presença de implante(s) metálico(s) que impossibilite(m) o paciente de realizar exames de ressonância magnética
• Presença de condição médica ou psicológica que torne o paciente incapaz de tolerar exames de ressonância magnética ou anestesia (se necessário)
• Incapacidade de visualizar o tumor ou definir as margens do tumor por ressonância magnética (o que pode ser determinado após o estudo inicial)
• Falha em obter ressonância magnética inicial dentro de 60 dias após a inscrição
• Radioterapia prévia no local do neurofibroma plexiforme
• Cirurgia envolvendo o neurofibroma plexiforme (excluindo biópsia) dentro de um período de seis meses antes da inscrição
• Terapia antineoplásica atual
• Não é permitida a entrada de mais de um membro da mesma família no estudo