겸상 적혈구 빈혈의 심장병

겸상적혈구빈혈은 주로 말라리아 풍토병 지역에 기원을 둔 그룹, 특히 아프리카계 혈통의 그룹에 영향을 미치는 유전성 혈액 장애입니다. SCA는 베타-헤모글로빈(Hb-S 및 Hb-C)의 두 가지 단일 아미노산 치환 중 하나에서 발생하며, 이는 헤모글로빈의 중합 경향을 증가시켜 적혈구를 왜곡, 겸상화 및 용혈시킵니다. Hb-S(또는 이중 이형접합체 Hb-S 및 Hb-C)에 대해 동형접합인 개인은 겸상적혈구 빈혈(SCA)이 발생하는 반면, 이형접합체는 겸상적혈구 형질을 가지고 있습니다. SCA는 종종 고통스럽고 여러 기관 및 조직 유형에 영향을 미치는 만성 빈혈 및 적혈구 겸상 및 허혈의 위기를 특징으로 합니다. SCA는 상당한 장애, 이환율 및 사망률을 부여합니다.

SCA로 인한 연간 사망률은 약 3%로 추정됩니다. 이러한 사망의 상당수가 갑작스럽게 발생하기 때문에 심장 원인이 의심됩니다. 그러나 급사(SD)의 심장 기전은 명확하게 확인되지 않았습니다. 최근 폐고혈압(PAH)이 있는 SCA 환자는 정상 폐압을 가진 환자보다 SD 발생률이 더 높다는 것이 입증되었습니다. 많은 환자에서 PAH는 상승된 폐동맥 쐐기 압력 및 정상적인 폐동맥 저항과 관련하여 발생하며 PAH가 좌심실(LV) 이상의 결과로 발생함을 시사합니다. 또한 PAH가 발생하는 다른 조건에서 SD는 SCA에서 관찰된 것보다 상당히 높은 압력에서만 발생합니다. 이러한 요인은 SCA의 PAH가 SD의 원인이 아니라 대리 마커임을 시사합니다. 오히려 SCA 심근병증 과정은 중등도의 PAH와 심장 원인으로 인한 SD의 높은 위험을 연관시키는 통합 메커니즘을 제공할 수 있습니다.

우리는 SCA에서 심장 관련 정도를 설명할 것을 제안합니다. 구체적으로, 우리는 (1) 상승된 폐압이 좌심실의 동적 충전 특성과 어떻게 관련되어 있는지를 결정하기 위해 폐고혈압이 있거나 없는 SCA 환자의 좌심실 용적-압력 관계를 설명할 것입니다. (2) PAH가 있는 SCA 환자에서 심장 부정맥이 흔한지 여부와 이들이 SD에 기여하는지 여부를 결정합니다.

SCA에서 SD의 병인 및 메커니즘에 대한 이해가 향상되면 SD의 일차 예방을 위한 치료법을 개발하고 테스트할 수 있습니다.