프리드라이히 운동실조증을 치료하는 이데베논

이 연구는 이데베논이라는 약물이 프리드라이히 운동실조증 환자의 신경계와 심장을 손상시키는 것으로 여겨지는 산화제의 수준을 줄이는 데 안전하고 효과적인지 여부를 결정할 것입니다. 프리드라이히 운동실조증은 미트로콘드리아라고 하는 세포의 에너지 생성 부분이 제대로 기능하는 데 필요한 프라탁신이라는 단백질을 만드는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 프리드라이히 운동실조증에서는 미토콘드리아에 철분이 과부하되어 산화제라고 하는 유해한 화합물이 많이 생성됩니다. 이러한 산화제는 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 신경계 세포와 심장을 손상시키는 것으로 여겨집니다. 이데베논은 코엔자임 Q10으로 알려진 자연 발생 화합물과 유사한 인공 약물입니다. 이 연구는 이데베논이 프리드라이히 운동실조증의 일부 증상을 완화하고 질병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는지 여부를 테스트할 것입니다.

9세에서 18세 사이이고 체중이 65에서 175파운드 사이이며 보조 장치 유무에 관계없이 25피트를 걸을 수 있는 유전적으로 확인된 프리드라이히 운동 실조증이 있는 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 지원자는 혈액 검사와 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

• 의료 인터뷰 및 신체 검사. 검사에는 혈액 및 소변 검사, 심전도 또는 EKG(심장의 전기적 활동 기록), 심초음파(심장의 펌핑 작용, 심장벽의 두께 및 모든 판막 누출을 보여주는 초음파 검사) 및 자세한 검사가 포함됩니다. 그림을 복사하고 보드에 못을 박는 것과 같은 조작을 포함한 신경학적 검사. 환자의 부모는 자녀의 질병이 자녀의 삶의 질에 어떤 영향을 미친다고 느끼는지 질문을 받습니다.
• 심장 근육과 심장으로 가는 혈류를 검사하기 위한 자기공명영상(MRI). MRI는 자기장과 전파를 사용하여 신체 조직과 장기의 이미지를 생성합니다. 환자는 도넛 모양의 MRI 스캐너로 옮겨진 테이블 위에 누워 스캔 과정에서 발생하는 큰 두드리는 소리와 쿵쿵거리는 소리를 줄이기 위해 귀마개를 착용하고 있습니다. MRI 검사 중에 가돌리늄이라는 화학 물질을 주입할 수 있도록 카테터(플라스틱 튜브)를 소아 팔의 정맥에 삽입합니다. 가돌리늄은 심장 부위를 밝게 하여 심장과 혈류를 볼 수 있는 능력을 향상시킵니다.
• 아동의 신체 기능을 테스트하기 위한 신체 의학 및 재활 평가. 이러한 테스트에는 보행 평가, 일정한 힘을 발휘하고 유지하는 능력 측정, 시각 운동 제어 및 미세한 운동 제어 평가, 유산소 운동 지구력 테스트, 운동.
• 이데베논/위약 치료. 환자는 하루 세 번 이데베논 알약 또는 위약(연구 약물처럼 보이지만 활성 성분이 없는 알약)을 6개월분 공급받습니다. 환자는 간단한 신체 검사를 위해 연구 약물 투여 1개월 및 3개월 후에 주치의에게 진찰을 받습니다. 또한 약을 복용하는 동안 한 달에 한 번 혈액 및 소변 검사를 통해 이상 여부를 확인합니다.
• 6개월 시험. 연구 약물 투여 6개월 후, 환자는 NIH로 돌아와 위에 나열된 모든 테스트를 반복하여 이데베논 치료의 효과를 확인합니다.