Idebenone for å behandle Friedreichs ataksi

Denne studien vil avgjøre om et legemiddel kalt idebenone er trygt og effektivt for å redusere nivået av oksidanter som antas å skade nervesystemet og hjertene hos pasienter med Friedreichs ataksi. Friedreichs ataksi er forårsaket av en abnormitet i genet som lager et protein kalt frataxin, som er nødvendig for riktig funksjon av energiproduserende deler av celler kalt mitrokondrier. I Friedreichs ataksi blir mitokondriene overbelastet med jern, og det dannes høye nivåer av skadelige forbindelser kalt oksidanter. Disse oksidantene antas å skade cellene i nervesystemet og hjertene til personer med Friedreichs ataksi. Idebenone er et menneskeskapt stoff som ligner på en naturlig forekommende forbindelse kjent som koenzym Q10. Denne studien vil teste om idebenon kan lindre noen av symptomene på Friedreichs ataksi og bremse eller stoppe utviklingen av sykdommen.

Pasienter med genetisk bekreftet Friedreichs ataksi som er mellom 9 og 18 år, veier mellom 65 og 175 pund og kan gå 25 fot med eller uten hjelpemiddel kan være kvalifisert for denne studien. Kandidatene blir screenet med blodprøver og gjennomgang av journalen deres.

Deltakerne gjennomgår følgende tester og prosedyrer:

• Medisinsk intervju og fysisk undersøkelse. Tester inkluderer blod- og urinprøver, et elektrokardiogram eller EKG (registrering av hjertets elektriske aktivitet), ekkokardiogram (ultralydtest som viser hjertets pumpevirkning, tykkelsen på hjerteveggene og eventuell ventillekkasje) og en detaljert nevrologisk undersøkelse, inkludert manøvrer som å kopiere en tegning og sette knagger i et brett. Pasientenes foreldre får spørsmål om hvordan de føler at deres barns sykdom påvirker barnets livskvalitet.
• Magnetisk resonanstomografi (MRI) for å undersøke hjertemuskelen og blodstrømmen til hjertet. MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å produsere bilder av kroppsvev og organer. Pasienten ligger på et bord som flyttes inn i den smultringformede MR-skanneren, iført ørepropper for å dempe høye banke- og dunkelyder som oppstår under skanningsprosessen. Et kateter (plastrør) plasseres i en vene i barnets arm slik at et kjemikalie kalt gadolinium kan injiseres under MR-studien. Gadolinium lysner opp områder av hjertet, og forbedrer evnen til å se hjertet og blodstrømmen.
• Fysisk medisin og rehabiliteringsevalueringer for å teste barnets fysiske funksjon. Disse testene inkluderer gangevaluering, målinger av evnen til å utøve og opprettholde en konstant kraft, vurdering av visuell-motorisk kontroll og finmotorisk kontroll, aerobic treningsutholdenhetstesting og måling av evnen til barnets hjerte og lunger til å øke effektiviteten med trening.
• Idebenone/placebobehandling. Pasienter får en 6-måneders forsyning av enten idebenon-piller eller placebo (piller som ser ut som studiemedikamentet, men som ikke har noen aktiv ingrediens) tre ganger om dagen. Pasienter blir sett av sin primærlege etter 1 og 3 måneder på studiemedisinen for en kort fysisk undersøkelse. I tillegg har de blod- og urinprøver en gang i måneden mens de er på medisiner for å se etter eventuelle unormaliteter.
• 6 måneders eksamen. Etter 6 måneder på studiemedikamentet går pasientene tilbake til NIH for å gjenta alle testene som er oppført ovenfor for å bestemme effekten av idebenonbehandling.