Idebenone til behandling af Friedreichs ataksi

Denne undersøgelse vil afgøre, om et lægemiddel kaldet idebenone er sikkert og effektivt til at reducere niveauet af oxidanter, der menes at skade nervesystemet og hjerterne hos patienter med Friedreichs ataksi. Friedreichs ataksi er forårsaget af en abnormitet i genet, der danner et protein kaldet frataxin, som er nødvendigt for den korrekte funktion af energiproducerende dele af celler kaldet mitrokondrier. I Friedreichs ataksi bliver mitokondrierne overbelastet med jern, og der dannes høje niveauer af skadelige forbindelser kaldet oxidanter. Disse oxidanter menes at skade cellerne i nervesystemet og hjerterne hos mennesker med Friedreichs ataksi. Idebenone er et menneskeskabt lægemiddel, der ligner en naturligt forekommende forbindelse kendt som coenzym Q10. Denne undersøgelse vil teste, om idebenon kan lindre nogle af symptomerne på Friedreichs ataksi og bremse eller standse sygdommens udvikling.

Patienter med genetisk bekræftet Friedreichs ataksi, som er mellem 9 og 18 år, vejer mellem 65 og 175 pounds og kan gå 25 fod med eller uden et hjælpemiddel, kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater bliver screenet med blodprøver og gennemgang af deres journaler.

Deltagerne gennemgår følgende tests og procedurer:

• Lægesamtale og fysisk undersøgelse. Tests omfatter blod- og urinprøver, et elektrokardiogram eller EKG (registrering af hjertets elektriske aktivitet), ekkokardiogram (ultralydstest, der viser hjertets pumpevirkning, tykkelsen af ​​hjertevæggene og eventuel ventillækage) og en detaljeret neurologisk undersøgelse, herunder manøvrer som at kopiere en tegning og sætte pløkker i et bræt. Patienternes forældre bliver stillet spørgsmål om, hvordan de føler, at deres barns sygdom påvirker barnets livskvalitet.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at undersøge hjertemusklen og blodgennemstrømningen til hjertet. MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere billeder af kropsvæv og organer. Patienten ligger på et bord, der flyttes ind i den doughnut-formede MR-scanner, iført ørepropper for at dæmpe høje banke- og dunkelyde, der opstår under scanningsprocessen. Et kateter (plastikrør) placeres i en vene i barnets arm, så et kemikalie kaldet gadolinium kan injiceres under MR-undersøgelsen. Gadolinium lysner områder af hjertet, hvilket forbedrer evnen til at se hjertet og blodgennemstrømningen.
• Fysisk medicin og rehabiliteringsevalueringer for at teste barnets fysiske funktion. Disse tests omfatter gangevaluering, målinger af evnen til at udøve og opretholde en konstant kraft, vurdering af visuel-motorisk kontrol og finmotorisk kontrol, aerob træningsudholdenhedstest og måling af barnets hjertes og lungers evne til at øge deres effektivitet med dyrke motion.
• Idebenone/placebo behandling. Patienterne får en 6-måneders forsyning af enten idebenon-piller eller placebo (piller, der ligner undersøgelseslægemidlet, men som ikke har nogen aktiv ingrediens) til at tage tre gange om dagen. Patienterne tilses af deres primære læge efter 1 og 3 måneder på undersøgelsesmedicinen til en kort fysisk undersøgelse. Derudover tager de blod- og urinprøver en gang om måneden, mens de er på medicin for at kontrollere eventuelle abnormiteter.
• 6 måneders eksamen. Efter 6 måneder på undersøgelseslægemidlet vender patienterne tilbage til NIH for at gentage alle ovennævnte tests for at bestemme virkningerne af idebenonbehandling.