유전적 혈소판, 백혈구, 적혈구 및 혈액 응고 장애의 유전학 및 기능적 기초.
정상혈구와 비정상혈구, 혈관벽의 상호작용 연구 및 유전적 혈소판, 백혈구, 적혈구 및 응고장애의 유전적 기능적 기초 연구
혈액에는 적혈구, 백혈구 및 혈소판뿐만 아니라 혈장이라고 하는 액체 부분이 포함되어 있습니다. 우리는 주로 혈소판을 연구하지만 때로는 적혈구 질환(낫적혈구병 등), 백혈구 질환 및 혈장에서 발견되는 혈액 응고 인자의 질환이 있는 환자의 혈액도 분석합니다.
혈소판은 혈관이 손상된 후 사람들이 출혈을 멈출 수 있도록 도와주는 작은 세포 조각입니다. 일부 개인은 혈소판에 이상이 있어 제대로 기능하지 않습니다. 그러한 장애 중 하나는 Glanzmann 혈소판무력증입니다. 이러한 환자의 대부분은 코피, 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 들기(검은색과 파란색 자국), 여성의 월경 과다, 수술이나 외상 후 과도한 출혈을 특징으로 하는 출혈 장애를 가지고 있습니다. 우리 실험실은 혈소판 기능 및 혈소판 생화학에 대한 고급 테스트를 수행합니다. 유전적 장애가 원인일 수 있다는 증거가 발견되면 지원자의 유전 물질(DNA 및 RNA)을 분석하고 가능하면 가까운 가족 구성원을 분석하여 정확한 결함을 식별합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Recruitment Specialist
- 전화번호: 1-800-782-2737
- 이메일: rucares@rockefeller.edu
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- 모병
- Rockefeller University Hospital
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연락하다:
- Recruitment Specialist
- 전화번호: 800-782-2737
- 이메일: rucares@rockefeller.edu
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수석 연구원:
- Barry Coller, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
A. 정상적인 건강한 지원자:
- 정상적인 건강한 지원자
- 18세 이상
- 성별
- 모든 민족적 배경.
B. Glanzmann 혈소판무력증 또는 그 친척, 유전성 질적 및/또는 양적 혈소판 장애, 유전성 백혈구 장애, 유전성 응고 장애(폰빌레브란트병 포함)가 있는 환자:
- 성인과 어린이
- 성별
- 모든 민족적 배경
제외 기준:
A. 정상적인 건강한 지원자:
- 항혈소판 요법에 의해 영향을 받을 수 있는 혈소판 연구의 경우, 지난 주에 아스피린 또는 유사 약물 섭취.
- 지난 8주 동안 현재 헌혈이 8주 기간 동안 총 250ml를 초과하도록 헌혈한 경우.
- 지난주에 헌혈하여 1주일에 2회 이상 헌혈한 경우.
B. Glanzmann 혈소판무력증 또는 그 친척, 유전성 질적 및/또는 양적 혈소판 장애, 유전성 백혈구 장애, 유전성 응고 장애(폰빌레브란트병 포함)가 있는 환자.
- 지난주에 아스피린 또는 유사한 약물을 복용한 항혈소판 요법에 의해 영향을 받을 수 있는 혈소판에 대한 연구
- 환자가 헤마토크리트 ≥25(지난 3개월 동안 실시한 검사)인 것으로 알려진 경우, A와 동일한 채혈 기준에 18세 미만의 소아에 대해 허용되는 최대 혈액량을 추가합니다. 8주 동안 기증된 양은 50ml 또는 3ml/kg 중 작은 값입니다.
- 환자에게 헤마토크릿이 있는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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정상
18세 이상의 성별 및 민족적 배경을 가진 정상적이고 건강한 지원자
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글란츠만 혈소판무력증
Glanzmann 혈소판무력증 또는 그 친척, 유전성 질적 및/또는 양적 혈소판 장애, 유전성 백혈구 장애, 유전성 응고 장애가 있는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈소판 응집
기간: 분
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작용제를 혈소판 풍부 혈장을 포함하는 큐벳에 첨가한 후 광 투과 증가의 초기 기울기.
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분
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Barry Coller, MD, Rockefeller University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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