Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik og funktionelt grundlag for arvelige blodplader, hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodkoagulationsforstyrrelser.

15. oktober 2025 opdateret af: Rockefeller University

Undersøgelser af interaktioner mellem normale og unormale blodlegemer og karvæggen og undersøgelser af genetisk og funktionel basis for arvelige blodplader, hvide blodlegemer, røde blodlegemer og koagulationsforstyrrelser

Blod indeholder røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader samt en væskedel kaldet plasma. Vi studerer primært blodplader, men nogle gange analyserer vi også blodet fra patienter med sygdomme i røde blodlegemer (såsom seglcellesygdom), sygdomme i hvide blodlegemer og lidelser i blodkoagulationsfaktorerne, der findes i plasma.

Blodplader er små cellefragmenter, der hjælper folk med at stoppe blødninger, efter at blodkar er beskadiget. Nogle individer har abnormiteter i deres blodplader, der resulterer i, at de ikke fungerer korrekt. En sådan lidelse er Glanzmann trombastheni. De fleste sådanne patienter har en blødningsforstyrrelse karakteriseret ved næseblod, tandkødsblødning, let blå mærker (sorte og blå mærker), kraftige menstruationer hos kvinder og overdreven blødning efter operation eller traumer. Vores laboratorium udfører avancerede test af blodpladefunktion og blodpladebiokemi. Hvis vi finder bevis for, at en genetisk lidelse kan være ansvarlig, analyserer vi det genetiske materiale (DNA og RNA) fra den frivillige, og når det er muligt, nære familiemedlemmer for at identificere den præcise defekt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Glanzmann Thrombasthenia

Detaljeret beskrivelse

Efter at frivillige og familiemedlemmer er enige om at deltage, bliver de tilset i Ambulant Forskningscenter af den primære efterforsker eller en anden læge. Der indhentes en detaljeret anamnese, en fysisk undersøgelse udføres, og der indhentes blod til yderligere tests. Nogle gange bliver patienter og familiemedlemmer bedt om at vende tilbage til yderligere tests. Hvis en abnormitet identificeres med tests udført i vores forskningslaboratorium, råder vi den frivillige til at få undersøgelserne gentaget i et laboratorium certificeret til at udføre test på patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Recruitment Specialist
Telefonnummer: 1-800-782-2737
E-mail: rucares@rockefeller.edu

Studiesteder

Forenede Stater
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10021
    - Rekruttering
    - Rockefeller University Hospital
    - Kontakt:
      
      Recruitment Specialist
      
      Telefonnummer: 800-782-2737
      
      E-mail: rucares@rockefeller.edu
    - Ledende efterforsker:
      
      Barry Coller, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

For normale frivillige rekrutterer vi fra laboratoriepersonale og andre frivillige fra NYC-området. Patienter med blodpladelidelser, koagulationsforstyrrelser eller hvide blodlegemer rekrutteres blandt patienter, der henvises af andre læger til P.I. til vurdering eller via internettet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

A. Normale sunde frivillige:

Normale raske frivillige
18 år eller ældre
Enten køn
Enhver etnisk baggrund.

B. Patienter med Glanzmann trombastheni eller deres slægtninge, arvelige kvalitative og/eller kvantitative blodpladesygdomme, arvelige sygdomme i hvide blodlegemer, arvelige forstyrrelser i koagulation (inklusive von Willebrands sygdom):

Voksne og børn
Enten køn
Enhver etnisk baggrund

Ekskluderingskriterier:

A. Normale sunde frivillige:

Til undersøgelser af blodplader, der kan være påvirket af trombocythæmmende behandling, indtagelse af aspirin eller lignende medicin i den seneste uge.
Efter at have givet blod inden for de sidste 8 uger, således at den nuværende donation ville overstige i alt 250 ml i den 8-ugers periode.
At have givet blod i den seneste uge, således at denne donation ville resultere i mere end 2 donationer på en uge.

B. Patienter med Glanzmann trombastheni eller deres slægtninge, arvelige kvalitative og/eller kvantitative blodpladelidelser, arvelige lidelser i hvide blodlegemer, arvelige lidelser i koagulation (inklusive von Willebrands sygdom).

Til undersøgelser af blodplader, der kan være påvirket af trombocythæmmende behandling, indtagelse af aspirin eller lignende medicin inden for den seneste uge
Hvis patienten vides at have en hæmatokrit ≥25 (assay udført inden for de seneste 3 måneder), de samme blodprøvekriterier som i A, med den tilføjelse, at for børn under 18 år må den maksimale mængde blod være tilladt. doneret i en 8 ugers periode er den mindste af 50 ml eller 3 ml/kg.
Hvis patienten har en hæmatokrit

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Case-Control
Tidsperspektiver: Fremadrettet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Normal Normale, raske frivillige 18 år eller ældre af begge køn og enhver etnisk baggrund
Glanzmann trombastheni Patienter med Glanzmann trombastheni eller deres slægtninge, arvelige kvalitative og/eller kvantitative blodpladesygdomme, arvelige sygdomme i hvide blodlegemer, arvelige forstyrrelser i koagulation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Blodpladeaggregation Tidsramme: minutter	Den indledende hældning af stigningen i lystransmission efter en agonist er tilføjet til en kuvette indeholdende blodpladerigt plasma.	minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rockefeller University

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

Ledende efterforsker: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Link to clinical study description

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2005

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier