Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka i funkcjonalne podstawy odziedziczonych płytek krwi, białych krwinek, czerwonych krwinek i zaburzeń krzepnięcia krwi.

15 października 2025 zaktualizowane przez: Rockefeller University

Badania interakcji między prawidłowymi i nieprawidłowymi krwinkami oraz ścianą naczynia, a także badania genetycznych i funkcjonalnych podstaw odziedziczonych płytek krwi, krwinek białych, krwinek czerwonych i zaburzeń krzepnięcia

Krew zawiera krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi, a także część płynu zwaną osoczem. Zajmujemy się głównie badaniem płytek krwi, ale czasami analizujemy także krew pacjentów z zaburzeniami krwinek czerwonych (takimi jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa), zaburzeniami krwinek białych i zaburzeniami czynników krzepnięcia krwi znajdujących się w osoczu.

Płytki krwi to małe fragmenty komórek, które pomagają ludziom zatrzymać krwawienie po uszkodzeniu naczyń krwionośnych. Niektóre osoby mają nieprawidłowości w płytkach krwi, które powodują, że nie funkcjonują prawidłowo. Jednym z takich zaburzeń jest trombastenia Glanzmanna. Większość takich pacjentek ma skazę krwotoczną charakteryzującą się krwawieniem z nosa, krwawieniem z dziąseł, łatwym powstawaniem siniaków (czarne i niebieskie ślady), obfitymi miesiączkami u kobiet i nadmiernym krwawieniem po operacji lub urazie. Nasze laboratorium wykonuje zaawansowane badania funkcji płytek krwi oraz biochemii płytek krwi. Jeśli znajdziemy dowody na to, że przyczyną może być choroba genetyczna, analizujemy materiał genetyczny (DNA i RNA) ochotnika i, jeśli to możliwe, członków jego najbliższej rodziny, aby zidentyfikować dokładną wadę.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Po wyrażeniu zgody na udział ochotników i członków ich rodzin, w Ambulatoryjnym Ośrodku Badawczym przyjmuje ich Kierownik Badaczy lub inny lekarz. Pozyskuje się szczegółowy wywiad, przeprowadza się badanie fizykalne i pobiera krew do dalszych badań. Czasami pacjenci i członkowie rodzin są proszeni o powrót na dodatkowe badania. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w badaniach przeprowadzonych w naszym laboratorium badawczym, zalecamy ochotnikowi powtórzenie badań w laboratorium uprawnionym do przeprowadzania badań na pacjentach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • Rekrutacyjny
        • Rockefeller University Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Barry Coller, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zwykłych ochotników rekrutujemy spośród personelu laboratoryjnego i innych ochotników z terenu Nowego Jorku. Pacjenci z zaburzeniami płytek krwi, zaburzeniami krzepnięcia lub zaburzeniami krwinek białych rekrutowani są spośród pacjentów kierowanych przez innych lekarzy do P.I. do oceny lub przez Internet.

Opis

Kryteria przyjęcia:

A. Normalni zdrowi ochotnicy:

  1. Normalni zdrowi ochotnicy
  2. 18 lat lub więcej
  3. Albo seks
  4. Dowolne pochodzenie etniczne.

B. Pacjenci z trombastenią Glanzmanna lub ich krewni, dziedziczne jakościowe i/lub ilościowe zaburzenia płytek krwi, dziedziczne zaburzenia białych krwinek, dziedziczne zaburzenia krzepnięcia (w tym choroba von Willebranda):

  1. Dorośli i dzieci
  2. Albo seks
  3. Dowolne pochodzenie etniczne

Kryteria wyłączenia:

A. Normalni zdrowi ochotnicy:

  1. W przypadku badań płytek krwi, na które może wpływać terapia przeciwpłytkowa, przyjmowanie aspiryny lub podobnych leków w ciągu ostatniego tygodnia.
  2. Oddawanie krwi w ciągu ostatnich 8 tygodni w taki sposób, że aktualna ilość oddanej krwi przekroczyłaby łącznie 250 ml na okres 8 tygodni.
  3. Oddawanie krwi w ciągu ostatniego tygodnia, co spowodowałoby więcej niż 2 pobrania krwi w jednym tygodniu.

B. Pacjenci z trombastenią Glanzmanna lub ich krewni, dziedziczne jakościowe i/lub ilościowe zaburzenia płytek krwi, dziedziczne zaburzenia białych krwinek, dziedziczne zaburzenia krzepnięcia (w tym choroba von Willebranda).

  1. W przypadku badań płytek krwi, na które może wpływać terapia przeciwpłytkowa, przyjmowanie aspiryny lub podobnych leków w ciągu ostatniego tygodnia
  2. Jeżeli wiadomo, że pacjent ma hematokryt ≥25 (badanie wykonano w ciągu ostatnich 3 miesięcy), należy zastosować te same kryteria pobierania krwi, co w przypadku A, z tym że w przypadku dzieci w wieku poniżej 18 lat maksymalna dozwolona ilość krwi oddana w okresie 8 tygodni jest mniejsza z 50 ml lub 3 ml/kg.
  3. Jeśli pacjent ma hematokryt

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Normalna
Normalni, zdrowi ochotnicy w wieku 18 lat lub starsi, dowolnej płci i dowolnego pochodzenia etnicznego
Trombastenia Glanzmanna
Pacjenci z trombastenią Glanzmanna lub ich krewni, dziedziczne jakościowe i/lub ilościowe zaburzenia płytek krwi, dziedziczne zaburzenia białych krwinek, dziedziczne zaburzenia krzepnięcia

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Agregacja płytek krwi
Ramy czasowe: minuty
Początkowe nachylenie wzrostu przepuszczalności światła po dodaniu agonisty do kuwety zawierającej osocze bogatopłytkowe.
minuty

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rockefeller University

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2005

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 września 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 września 2005

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 września 2005

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj