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La base genética y funcional de los trastornos hereditarios de las plaquetas, los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y la coagulación de la sangre.

5 de julio de 2023 actualizado por: Rockefeller University

Estudios de interacciones entre células sanguíneas normales y anormales, y la pared de los vasos, y estudios de bases genéticas y funcionales de plaquetas hereditarias, glóbulos blancos, glóbulos rojos y trastornos de la coagulación

La sangre contiene glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, así como una porción líquida denominada plasma. Principalmente estudiamos las plaquetas de la sangre, pero a veces también analizamos la sangre de pacientes con trastornos de los glóbulos rojos (como la enfermedad de células falciformes), trastornos de los glóbulos blancos y trastornos de los factores de coagulación de la sangre que se encuentran en el plasma.

Las plaquetas sanguíneas son pequeños fragmentos de células que ayudan a las personas a detener el sangrado después de que se dañan los vasos sanguíneos. Algunas personas tienen anomalías en las plaquetas de la sangre que hacen que no funcionen correctamente. Uno de estos trastornos es la trombastenia de Glanzmann. La mayoría de estos pacientes tienen un trastorno hemorrágico caracterizado por hemorragias nasales, sangrado de las encías, moretones fáciles (marcas negras y azules), períodos menstruales abundantes en las mujeres y sangrado excesivo después de una cirugía o un traumatismo. Nuestro laboratorio realiza pruebas avanzadas de función plaquetaria y bioquímica plaquetaria. Si encontramos evidencia de que un trastorno genético puede ser el responsable, analizamos el material genético (ADN y ARN) del voluntario y, cuando es posible, a los familiares cercanos para identificar el defecto preciso.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Descripción detallada

Una vez que los voluntarios y los miembros de la familia aceptan participar, el investigador principal u otro médico los atiende en el Centro de investigación para pacientes ambulatorios. Se obtiene una historia clínica detallada, se realiza un examen físico y se obtiene sangre para realizar más pruebas. Ocasionalmente, se solicita a los pacientes y familiares que regresen para realizarse pruebas adicionales. Si se identifica una anomalía con las pruebas realizadas en nuestro laboratorio de investigación, recomendamos al voluntario que repita los estudios en un laboratorio certificado para realizar pruebas en pacientes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Reclutamiento
        • Rockefeller University Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Barry Coller, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Para los voluntarios normales, reclutamos personal de laboratorio y otros voluntarios del área de la ciudad de Nueva York. Los pacientes con trastornos plaquetarios, trastornos de la coagulación o trastornos de los glóbulos blancos se reclutan entre los pacientes derivados por otros médicos al P.I. para evaluación o vía internet.

Descripción

Criterios de inclusión:

A. Voluntarios sanos normales:

  1. Voluntarios sanos normales
  2. 18 años de edad o más
  3. cualquier sexo
  4. Cualquier origen étnico.

B. Pacientes con trombastenia de Glanzmann o sus familiares, trastornos plaquetarios hereditarios cualitativos y/o cuantitativos, trastornos hereditarios de los glóbulos blancos, trastornos hereditarios de la coagulación (incluida la enfermedad de von Willebrand):

  1. Adultos y niños
  2. cualquier sexo
  3. Cualquier origen étnico

Criterio de exclusión:

A. Voluntarios sanos normales:

  1. Para estudios de plaquetas que pueden verse afectadas por terapia antiplaquetaria, ingestión de aspirina o medicación similar en la última semana.
  2. Haber donado sangre en las últimas 8 semanas de manera que la donación actual supere un total de 250 ml para el período de 8 semanas.
  3. Haber donado sangre en la última semana de manera que esta donación resultaría en más de 2 donaciones en una semana.

B. Pacientes con trombastenia de Glanzmann o sus familiares, trastornos plaquetarios hereditarios cualitativos y/o cuantitativos, trastornos hereditarios de los glóbulos blancos, trastornos hereditarios de la coagulación (incluida la enfermedad de von Willebrand).

  1. Para estudios de plaquetas que pueden verse afectadas por la terapia antiplaquetaria, la ingestión de aspirina o medicación similar en la última semana
  2. Si se sabe que el paciente tiene un hematocrito ≥25 (ensayo realizado en los últimos 3 meses), el mismo criterio de extracción de sangre que en A, con la adición de que para niños menores de 18 años, la cantidad máxima de sangre permitida donado en un período de 8 semanas es el menor de 50 ml o 3 ml/kg.
  3. Si el paciente tiene un hematocrito

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Normal
Voluntarios sanos normales de 18 años de edad o más de cualquier sexo y cualquier origen étnico
Trombastenia de Glanzmann
Pacientes con trombastenia de Glanzmann o sus familiares, trastornos plaquetarios hereditarios cualitativos y/o cuantitativos, trastornos hereditarios de los glóbulos blancos, trastornos hereditarios de la coagulación

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La agregación plaquetaria
Periodo de tiempo: minutos
La pendiente inicial del aumento en la transmisión de luz después de agregar un agonista a una cubeta que contiene plasma rico en plaquetas.
minutos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2005

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de septiembre de 2005

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de septiembre de 2005

Publicado por primera vez (Estimado)

30 de septiembre de 2005

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Trombastenia de Glanzmann

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