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La base genetica e funzionale delle piastrine ereditarie, dei globuli bianchi, dei globuli rossi e dei disturbi della coagulazione del sangue.

5 luglio 2023 aggiornato da: Rockefeller University

Studi sulle interazioni tra globuli normali e anormali e la parete dei vasi e studi sulle basi genetiche e funzionali dei disturbi ereditari di piastrine, globuli bianchi, globuli rossi e della coagulazione

Il sangue contiene globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, oltre a una porzione fluida chiamata plasma. Studiamo principalmente le piastrine del sangue, ma a volte analizziamo anche il sangue di pazienti con disturbi dei globuli rossi (come l'anemia falciforme), disturbi dei globuli bianchi e disturbi dei fattori di coagulazione presenti nel plasma.

Le piastrine del sangue sono piccoli frammenti di cellule che aiutano le persone a fermare il sanguinamento dopo che i vasi sanguigni sono stati danneggiati. Alcuni individui presentano anomalie nelle piastrine del sangue che ne impediscono il corretto funzionamento. Uno di questi disturbi è la tromboastenia di Glanzmann. La maggior parte di questi pazienti presenta un disturbo della coagulazione caratterizzato da epistassi, sanguinamento delle gengive, facile formazione di lividi (segni neri e blu), cicli mestruali abbondanti nelle donne e sanguinamento eccessivo dopo interventi chirurgici o traumi. Il nostro laboratorio esegue test avanzati di funzionalità piastrinica e biochimica piastrinica. Se troviamo prove che un disturbo genetico può essere responsabile, analizziamo il materiale genetico (DNA e RNA) del volontario e, quando possibile, dei familiari stretti per identificare il difetto preciso.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

Dopo che i volontari e i membri della famiglia hanno accettato di partecipare, vengono visti nel Centro di ricerca ambulatoriale dal ricercatore principale o da un altro medico. Si ottiene un'anamnesi dettagliata, si esegue un esame fisico e si preleva il sangue per ulteriori test. Occasionalmente i pazienti e i familiari sono invitati a tornare per ulteriori test. Se viene identificata un'anomalia con test condotti nel nostro laboratorio di ricerca, consigliamo al volontario di far ripetere gli studi in un laboratorio certificato per condurre test sui pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • Reclutamento
        • Rockefeller University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Barry Coller, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per i volontari normali, reclutiamo dal personale di laboratorio e da altri volontari dell'area di New York. I pazienti con disturbi piastrinici, disturbi della coagulazione o disturbi dei globuli bianchi vengono reclutati tra i pazienti inviati da altri medici al P.I. per la valutazione o via Internet.

Descrizione

Criterio di inclusione:

A. Volontari sani normali:

  1. Normali volontari sani
  2. 18 anni o più
  3. O sesso
  4. Qualsiasi origine etnica.

B. Pazienti con tromboastenia di Glanzmann o dei loro parenti, disordini piastrinici qualitativi e/o quantitativi ereditari, disordini ereditari dei globuli bianchi, disordini ereditari della coagulazione (inclusa la malattia di von Willebrand):

  1. Adulti e bambini
  2. O sesso
  3. Qualsiasi origine etnica

Criteri di esclusione:

A. Volontari sani normali:

  1. Per gli studi sulle piastrine che possono essere influenzate dalla terapia antipiastrinica, dall'ingestione di aspirina o farmaci simili nell'ultima settimana.
  2. Aver donato sangue nelle ultime 8 settimane in modo tale che l'attuale donazione superi un totale di 250 ml per il periodo di 8 settimane.
  3. Aver donato il sangue nell'ultima settimana in modo tale che questa donazione si tradurrebbe in più di 2 donazioni in una settimana.

B. Pazienti con tromboastenia di Glanzmann o dei loro parenti, disordini piastrinici qualitativi e/o quantitativi ereditari, disordini ereditari dei globuli bianchi, disordini ereditari della coagulazione (inclusa la malattia di von Willebrand).

  1. Per gli studi sulle piastrine che possono essere influenzate dalla terapia antipiastrinica, dall'ingestione di aspirina o farmaci simili nell'ultima settimana
  2. Se il paziente è noto per avere un ematocrito ≥25 (test eseguito negli ultimi 3 mesi), gli stessi criteri di prelievo del sangue di A, con l'aggiunta che per i bambini di età inferiore a 18 anni, la quantità massima di sangue consentita donato in un periodo di 8 settimane è il minore tra 50 ml o 3 ml/kg.
  3. Se il paziente ha un ematocrito

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Normale
Volontari normali e sani di età pari o superiore a 18 anni, di entrambi i sessi e di qualsiasi origine etnica
Trombastenia di Glanzmann
Pazienti con tromboastenia di Glanzmann o dei loro parenti, disturbi piastrinici qualitativi e/o quantitativi ereditari, disturbi ereditari dei globuli bianchi, disturbi ereditari della coagulazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Aggregazione piastrinica
Lasso di tempo: minuti
La pendenza iniziale dell'aumento della trasmissione della luce dopo l'aggiunta di un agonista a una cuvetta contenente plasma ricco di piastrine.
minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2005

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 settembre 2005

Primo Inserito (Stimato)

30 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Glanzmann Trombastenia

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