Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika a funkční základ dědičných poruch krevních destiček, bílých krvinek, červených krvinek a poruch krevní srážlivosti.

15. října 2025 aktualizováno: Rockefeller University

Studie interakcí mezi normálními a abnormálními krvinkami a cévní stěnou a studie genetického a funkčního základu dědičných poruch krevních destiček, bílých krvinek, červených krvinek a koagulačních poruch

Krev obsahuje červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky, stejně jako tekutou část nazývanou plazma. Primárně studujeme krevní destičky, ale někdy také analyzujeme krev pacientů s poruchami červených krvinek (jako je srpkovitá anémie), poruchami bílých krvinek a poruchami faktorů srážení krve nacházející se v plazmě.

Krevní destičky jsou malé buněčné fragmenty, které pomáhají lidem zastavit krvácení po poškození krevních cév. Někteří jedinci mají abnormality v krevních destičkách, které vedou k tomu, že nefungují správně. Jednou z takových poruch je Glanzmannova trombastenie. Většina těchto pacientů má poruchu krvácivosti charakterizovanou krvácením z nosu, krvácením z dásní, snadnou tvorbou modřin (černé a modré skvrny), silnou menstruací u žen a nadměrným krvácením po operaci nebo traumatu. Naše laboratoř provádí pokročilé testy funkce krevních destiček a biochemii krevních destiček. Pokud najdeme důkazy, že za to může genetická porucha, analyzujeme genetický materiál (DNA a RNA) od dobrovolníka, a pokud je to možné, od blízkých rodinných příslušníků, abychom identifikovali přesný defekt.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Poté, co dobrovolníci a rodinní příslušníci souhlasí s účastí, uvidí je v ambulantním výzkumném centru hlavní zkoušející nebo jiný lékař. Získá se podrobná anamnéza, provede se fyzikální vyšetření a odebere se krev na další testy. Občas jsou pacienti a členové rodiny požádáni, aby se vrátili na další testy. Pokud je abnormalita identifikována pomocí testů provedených v naší výzkumné laboratoři, doporučujeme dobrovolníkovi, aby nechal studie zopakovat v laboratoři certifikované k provádění testů na pacientech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • Nábor
        • Rockefeller University Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Barry Coller, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro normální dobrovolníky se rekrutujeme z laboratorního personálu a dalších dobrovolníků z oblasti NYC. Pacienti s poruchami krevních destiček, poruchami srážlivosti nebo poruchami bílých krvinek se rekrutují z pacientů doporučených jinými lékaři do P.I. k posouzení nebo přes internet.

Popis

Kritéria pro zařazení:

A. Normální zdraví dobrovolníci:

  1. Normální zdraví dobrovolníci
  2. 18 let nebo starší
  3. Buď sex
  4. Jakékoli etnické pozadí.

B. Pacienti s Glanzmannovou trombastenií nebo jejich příbuznými, dědičnými kvalitativními a/nebo kvantitativními poruchami krevních destiček, dědičnými poruchami bílých krvinek, dědičnými poruchami koagulace (včetně von Willebrandovy choroby):

  1. Dospělí i děti
  2. Buď sex
  3. Jakékoli etnické pozadí

Kritéria vyloučení:

A. Normální zdraví dobrovolníci:

  1. Pro studie krevních destiček, které mohou být ovlivněny protidestičkovou terapií, požitím aspirinu nebo podobných léků v posledním týdnu.
  2. Po podání krve v posledních 8 týdnech tak, že současný odběr přesáhne celkem 250 ml po dobu 8 týdnů.
  3. Darování krve v minulém týdnu tak, že toto darování by mělo za následek více než 2 odběry v jednom týdnu.

B. Pacienti s Glanzmannovou trombastenií nebo jejich příbuznými, dědičnými kvalitativními a/nebo kvantitativními poruchami krevních destiček, dědičnými poruchami bílých krvinek, dědičnými poruchami koagulace (včetně von Willebrandovy choroby).

  1. Pro studie krevních destiček, které mohou být ovlivněny protidestičkovou terapií, požitím aspirinu nebo podobných léků v posledním týdnu
  2. Pokud je známo, že pacient má hematokrit ≥25 (test provedený v posledních 3 měsících), platí stejná kritéria pro odběr krve jako v A, s dodatkem, že u dětí mladších 18 let je maximální povolené množství krve darované v období 8 týdnů je menší z 50 ml nebo 3 ml/kg.
  3. Pokud má pacient hematokrit

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Normální
Normální, zdraví dobrovolníci ve věku 18 let nebo starší, jakéhokoli pohlaví a jakéhokoli etnického původu
Glanzmannova trombastenie
Pacienti s Glanzmannovou trombastenií nebo jejich příbuznými, dědičnými kvalitativními a/nebo kvantitativními poruchami krevních destiček, dědičnými poruchami bílých krvinek, dědičnými poruchami koagulace

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Agregace krevních destiček
Časové okno: minut
Počáteční sklon zvýšení propustnosti světla po přidání agonisty do kyvety obsahující plazmu bohatou na krevní destičky.
minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rockefeller University

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2005

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. září 2005

První zveřejněno (Odhadovaný)

30. září 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit