Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiken och den funktionella grunden för ärftliga blodplättar, vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodproppssjukdomar.

5 juli 2023 uppdaterad av: Rockefeller University

Studier av interaktioner mellan normala och onormala blodkroppar, och kärlväggen, och studier av genetiska och funktionella grunder för ärftliga blodplättar, vita blodkroppar, röda blodkroppar och koagulationsstörningar

Blod innehåller röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, samt en vätskedel som kallas plasma. Vi studerar i första hand blodplättar, men ibland analyserar vi också blodet från patienter med röda blodkroppar (som sicklecellssjukdom), sjukdomar i vita blodkroppar och störningar i blodkoagulationsfaktorerna som finns i plasma.

Blodplättar är små cellfragment som hjälper människor att sluta blöda efter att blodkärlen är skadade. Vissa individer har avvikelser i sina blodplättar som leder till att de inte fungerar korrekt. En sådan störning är Glanzmann trombasteni. De flesta sådana patienter har en blödningsrubbning som kännetecknas av näsblod, tandköttsblödning, lätta blåmärken (svarta och blå märken), kraftiga menstruationer hos kvinnor och överdriven blödning efter operation eller trauma. Vårt laboratorium utför avancerade tester av trombocytfunktion och trombocytbiokemi. Om vi ​​hittar bevis för att en genetisk störning kan vara ansvarig, analyserar vi det genetiska materialet (DNA och RNA) från den frivilliga, och när det är möjligt, nära familjemedlemmar för att identifiera den exakta defekten.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Detaljerad beskrivning

Efter att volontärer och familjemedlemmar gått med på att delta, ses de i poliklinisk forskningscentrum av huvudutredaren eller en annan läkare. En detaljerad historia erhålls, en fysisk undersökning utförs och blod erhålls för ytterligare tester. Ibland uppmanas patienter och familjemedlemmar att återkomma för ytterligare tester. Om en abnormitet identifieras med tester utförda i vårt forskningslaboratorium, råder vi volontären att få studierna upprepade i ett laboratorium som är certifierat för att utföra tester på patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10021
        • Rekrytering
        • Rockefeller University Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Barry Coller, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

För normala volontärer rekryterar vi från laboratoriepersonal och andra volontärer från NYC-området. Patienter med blodplättsrubbningar, koagulationsrubbningar eller sjukdomar i vita blodkroppar rekryteras bland patienter som hänvisats av andra läkare till P.I. för bedömning eller via internet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

A. Normala friska frivilliga:

  1. Normala friska frivilliga
  2. 18 år eller äldre
  3. Antingen kön
  4. Vilken etnisk bakgrund som helst.

B. Patienter med Glanzmann-trombasteni eller deras släktingar, ärftliga kvalitativa och/eller kvantitativa blodplättsrubbningar, ärftliga sjukdomar av vita blodkroppar, ärftliga störningar av koagulation (inklusive von Willebrands sjukdom):

  1. Vuxna och barn
  2. Antingen kön
  3. Vilken etnisk bakgrund som helst

Exklusions kriterier:

A. Normala friska frivilliga:

  1. För studier av trombocyter som kan påverkas av trombocytdämpande behandling, intag av acetylsalicylsyra eller liknande medicin den senaste veckan.
  2. Efter att ha gett blod under de senaste 8 veckorna så att den nuvarande donationen skulle överstiga totalt 250 ml under 8-veckorsperioden.
  3. Att ha gett blod under den senaste veckan så att denna donation skulle resultera i mer än 2 donationer på en vecka.

B. Patienter med Glanzmann-trombasteni eller deras släktingar, ärftliga kvalitativa och/eller kvantitativa blodplättsrubbningar, ärftliga störningar av vita blodkroppar, ärftliga störningar av koagulation (inklusive von Willebrands sjukdom).

  1. För studier av trombocyter som kan påverkas av trombocythämmande behandling, intag av acetylsalicylsyra eller liknande medicin den senaste veckan
  2. Om patienten är känd för att ha en hematokrit ≥25 (analys utförd under de senaste 3 månaderna), samma blodtagningskriterier som i A, med tillägget att för barn under 18 år får den maximala mängden blod vara donerat under en 8-veckorsperiod är det lägsta av 50 ml eller 3 ml/kg.
  3. Om patienten har en hematokrit

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Vanligt
Normala, friska frivilliga 18 år eller äldre av båda könen och annan etnisk bakgrund
Glanzmann trombasteni
Patienter med Glanzmann-trombasteni eller deras släktingar, ärftliga kvalitativa och/eller kvantitativa blodplättsrubbningar, ärftliga störningar av vita blodkroppar, ärftliga störningar av koagulation

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Trombocytaggregation
Tidsram: minuter
Den initiala lutningen av ökningen i ljustransmission efter att en agonist har lagts till en kyvett som innehåller blodplättsrik plasma.
minuter

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2005

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 september 2005

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 september 2005

Första postat (Beräknad)

30 september 2005

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

3
Prenumerera