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遗传性血小板、白细胞、红细胞和凝血障碍的遗传学和功能基础。

2023年7月5日 更新者:Rockefeller University

正常和异常血细胞与血管壁之间相互作用的研究,以及遗传性血小板、白细胞、红细胞和凝血障碍的遗传和功能基础研究

血液含有红细胞、白细胞和血小板,以及称为血浆的液体部分。 我们主要研究血小板,但有时我们也会分析患有红细胞疾病(如镰状细胞病)、白细胞疾病和血浆中凝血因子疾病的患者的血液。

血小板是小细胞碎片,可帮助人们在血管受损后止血。 有些人的血小板存在异常,导致它们无法正常运作。 一种这样的疾病是 Glanzmann 血小板无力症。 大多数此类患者患有出血性疾病,其特征是流鼻血、牙龈出血、容易瘀伤(黑色和蓝色标记)、女性月经过多以及手术或外伤后出血过多。 我们的实验室对血小板功能和血小板生化进行高级测试。 如果我们发现遗传疾病可能是罪魁祸首的证据,我们会分析志愿者的遗传物质(DNA 和 RNA),并在可能的情况下分析近亲,以确定确切的缺陷。

研究概览

地位

招聘中

详细说明

在志愿者和家庭成员同意参加后,首席研究员或其他医生会在门诊研究中心会见他们。 获得详细的病史,进行身体检查,并获得血液用于进一步测试。 有时患者和家属会被要求返回进行额外的测试。 如果在我们的研究实验室进行的测试发现异常,我们建议志愿者在经认证可以对患者进行测试的实验室中重复研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

60

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • New York
      • New York、New York、美国、10021
        • 招聘中
        • Rockefeller University Hospital
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Barry Coller, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

对于普通志愿者,我们从纽约市地区的实验室人员和其他志愿者中招募。 患有血小板疾病、凝血障碍或白细胞疾病的患者是从其他医生转介给 P.I. 的患者中招募的。用于评估或通过互联网。

描述

纳入标准:

A. 正常健康志愿者:

  1. 正常健康志愿者
  2. 18岁或以上
  3. 无论性别
  4. 任何种族背景。

B. Glanzmann thrombasthenia 患者或他们的亲属,遗传性定性和/或定量血小板疾病,遗传性白细胞疾病,遗传性凝血障碍(包括 von Willebrand 病):

  1. 成人和儿童
  2. 无论性别
  3. 任何种族背景

排除标准:

A. 正常健康志愿者:

  1. 对于可能受抗血小板治疗影响的血小板研究,过去一周服用阿司匹林或类似药物。
  2. 在过去 8 周内献过血,因此在 8 周期间当前献血总量将超过 250 毫升。
  3. 在过去一周内献过血,因此这次献血将导致一周内献血超过 2 次。

B. Glanzmann thrombasthenia 患者或其亲属,遗传性定性和/或定量血小板疾病,遗传性白细胞疾病,遗传性凝血障碍(包括 von Willebrand 病)。

  1. 用于研究可能受抗血小板治疗影响的血小板,在过去一周服用阿司匹林或类似药物
  2. 如果已知患者的血细胞比容≥25(在过去 3 个月内进行过化验),采血标准与 A 相同,此外对于 18 岁以下的儿童,允许采血的最大量在 8 周内捐赠的是 50 毫升或 3 毫升/千克中的较小者。
  3. 如果患者有血细胞比容

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:病例对照
  • 时间观点:预期

队列和干预

团体/队列
普通的
18 岁或以上的正常、健康的志愿者,不分性别和任何种族背景
格兰茨曼血小板无力症
Glanzmann thrombasthenia 患者或其亲属,遗传性定性和/或定量血小板疾病,遗传性白细胞疾病,遗传性凝血障碍

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
血小板聚集
大体时间:分钟
在将激动剂添加到含有富含血小板的血浆的比色皿中后,透光率增加的初始斜率。
分钟

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Barry Coller, MD、Rockefeller University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2005年9月1日

初级完成 (估计的)

2024年6月1日

研究完成 (估计的)

2024年6月1日

研究注册日期

首次提交

2005年9月28日

首先提交符合 QC 标准的

2005年9月28日

首次发布 (估计的)

2005年9月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年7月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年7月5日

最后验证

2023年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (美国 NIH 拨款/合同)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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