Perinnöllisten verihiutale-, valkosolu-, punasolu- ja veren hyytymishäiriöiden genetiikka ja toiminnallinen perusta.
Tutkimukset normaaleiden ja epänormaalien verisolujen ja verisuonen seinämän vuorovaikutuksista sekä tutkimukset perinnöllisten verihiutaleiden, valkosolujen, punasolujen ja hyytymishäiriöiden geneettisestä ja toiminnallisesta perustasta
Veri sisältää punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita sekä nestemäisen osan, jota kutsutaan plasmaksi. Tutkimme ensisijaisesti verihiutaleita, mutta joskus analysoimme myös potilaiden verta, joilla on punasolujen häiriöitä (kuten sirppisolusairaus), valkosolusairauksia ja plasmassa esiintyvien veren hyytymistekijöiden häiriöitä.
Verihiutaleet ovat pieniä solufragmentteja, jotka auttavat ihmisiä pysäyttämään verenvuodon verisuonten vaurioitumisen jälkeen. Joillakin henkilöillä on verihiutaleissa poikkeavuuksia, jotka johtavat siihen, että ne eivät toimi kunnolla. Yksi tällainen häiriö on Glanzmannin trombosthenia. Useimmilla tällaisilla potilailla on verenvuotohäiriö, jolle on tunnusomaista nenäverenvuoto, ienverenvuoto, helppo mustelma (mustat ja siniset merkit), runsaat kuukautiset naisilla ja runsas verenvuoto leikkauksen tai trauman jälkeen. Laboratoriomme suorittaa edistyneitä verihiutaleiden toiminnan ja verihiutaleiden biokemian testejä. Jos löydämme todisteita siitä, että geneettinen häiriö saattaa olla syynä, analysoimme vapaaehtoisen geneettisen materiaalin (DNA ja RNA) ja mahdollisuuksien mukaan läheiset perheenjäsenet tunnistaaksemme tarkan vian.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Recruitment Specialist
- Puhelinnumero: 1-800-782-2737
- Sähköposti: RUCARES@rockefeller.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10021
- Rekrytointi
- Rockefeller University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Recruitment Specialist
- Puhelinnumero: 800-782-2737
- Sähköposti: rucares@rockefeller.edu
-
Päätutkija:
- Barry Coller, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
A. Normaalit terveet vapaaehtoiset:
- Normaalit terveet vapaaehtoiset
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Joko seksiä
- Mikä tahansa etninen tausta.
B. Potilaat, joilla on Glanzmannin trombosthenia tai heidän sukulaisensa, perinnöllinen laadullinen ja/tai määrällinen verihiutaleiden häiriö, perinnöllinen valkosolujen häiriö, perinnöllinen hyytymishäiriö (mukaan lukien von Willebrandin tauti):
- Aikuiset ja lapset
- Joko seksiä
- Mikä tahansa etninen tausta
Poissulkemiskriteerit:
A. Normaalit terveet vapaaehtoiset:
- Verihiutaleiden tutkimukset, joihin verihiutaleiden vastainen hoito, aspiriinin tai vastaavan lääkkeen nauttiminen voi vaikuttaa viimeisen viikon aikana.
- Hän on antanut verta viimeisen 8 viikon aikana siten, että nykyinen luovutus ylittää yhteensä 250 ml 8 viikon aikana.
- Olet antanut verta viimeisen viikon aikana siten, että tämä luovutus johtaisi yli 2 luovutukseen viikossa.
B. Potilaat, joilla on Glanzmannin trombosthenia tai heidän sukulaisensa, perinnöllinen laadullinen ja/tai määrällinen verihiutaleiden häiriö, perinnöllinen valkosolujen häiriö, perinnöllinen hyytymishäiriö (mukaan lukien von Willebrandin tauti).
- Verihiutaleiden tutkimukset, joihin verihiutaleiden vastainen hoito, aspiriinin tai vastaavan lääkkeen nauttiminen viime viikolla voi vaikuttaa
- Jos potilaalla tiedetään olevan hematokriitti ≥25 (määritys suoritettu viimeisten 3 kuukauden aikana), samat verenottokriteerit kuin kohdassa A, lisättynä, että alle 18-vuotiaille lapsille sallittu enimmäismäärä veri 8 viikon aikana luovutettu määrä on pienempi 50 ml tai 3 ml/kg.
- Jos potilaalla on hematokriitti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Normaali
Normaalit, terveet 18-vuotiaat tai vanhemmat vapaaehtoiset, jotka ovat jompaakumpaa sukupuolta ja mitä tahansa etnistä taustaa
|
|
Glanzmannin trombosthenia
Potilaat, joilla on Glanzmannin trombosthenia tai heidän sukulaisensa, perinnöllinen laadullinen ja/tai määrällinen verihiutaleiden häiriö, perinnöllinen valkosolujen häiriö, perinnöllinen hyytymishäiriö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Verihiutaleiden aggregaatio
Aikaikkuna: pöytäkirja
|
Valonläpäisevyyden kasvun alkuperäinen kaltevuus sen jälkeen, kun agonisti on lisätty verihiutalerikasta plasmaa sisältävään kyvettiin.
|
pöytäkirja
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Barry Coller, MD, Rockefeller University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- BCO-0417/0726
- 5R01HL019278-39 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .