遺伝性血小板、白血球、赤血球、および血液凝固障害の遺伝学および機能的基礎。
正常血球と異常血球、血管壁の相互作用に関する研究、遺伝性血小板、白血球、赤血球、凝固障害の遺伝的・機能的基盤に関する研究
血液には、赤血球、白血球、血小板、および血漿と呼ばれる液体部分が含まれています。 私たちは主に血小板を研究していますが、時には赤血球疾患(鎌状赤血球症など)、白血球疾患、および血漿中に見られる血液凝固因子の疾患を持つ患者の血液を分析することもあります.
血小板は小さな細胞の破片で、血管が損傷した後に出血を止めるのに役立ちます。 血小板に異常があり、正常に機能しない人もいます。 そのような障害の 1 つがグランツマン血栓症です。 そのような患者のほとんどは、鼻血、歯ぐきの出血、あざができやすい(黒と青のマーク)、女性の重い月経、手術や外傷後の過度の出血を特徴とする出血性疾患を患っています。 私たちの研究室では、血小板機能と血小板生化学の高度な検査を行っています。 遺伝性疾患が原因である可能性があるという証拠が見つかった場合は、ボランティアの遺伝物質 (DNA および RNA) を分析し、可能であれば近親者に正確な欠陥を特定します。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Recruitment Specialist
- 電話番号:1-800-782-2737
- メール:RUCARES@rockefeller.edu
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10021
- 募集
- Rockefeller University Hospital
-
コンタクト:
- Recruitment Specialist
- 電話番号:800-782-2737
- メール:rucares@rockefeller.edu
-
主任研究者:
- Barry Coller, MD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
A. 通常の健康なボランティア:
- 通常の健康なボランティア
- 18歳以上
- どちらの性別
- あらゆる民族的背景。
B. グランツマン血小板無力症またはその血縁者、遺伝性質的および/または量的血小板障害、遺伝性白血球障害、遺伝性凝固障害(フォン・ヴィレブランド病を含む)の患者:
- 大人と子供
- どちらの性別
- あらゆる民族的背景
除外基準:
A. 通常の健康なボランティア:
- 過去 1 週間の抗血小板療法、アスピリンまたは同様の薬物の摂取によって影響を受ける可能性のある血小板の研究のため。
- 過去 8 週間に献血した結果、現在の献血量が 8 週間で合計 250 ml を超える。
- 過去 1 週間に 1 週間に 2 回以上の献血が行われるような献血を行った。
B. グランツマン血小板無力症またはその血縁者、遺伝性質的および/または量的血小板障害、遺伝性白血球障害、遺伝性凝固障害(フォン・ヴィレブランド病を含む)の患者。
- 過去 1 週間の抗血小板療法、アスピリンまたは同様の薬物の摂取によって影響を受ける可能性のある血小板の研究
- 患者のヘマトクリット値が 25 以上であることがわかっている場合 (過去 3 か月に実施されたアッセイ)、A と同じ採血基準に加えて、18 歳未満の子供の場合、許容される最大採血量8 週間で寄付される量は、50 ml または 3 ml/kg のいずれか少ない方です。
- 患者にヘマトクリットがある場合
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースコントロール
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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普通
性別および民族的背景を問わず、18歳以上の正常で健康なボランティア
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グランツマン血栓症
グランツマン血小板無力症またはその近親者、遺伝性の質的および/または量的な血小板障害、遺伝性の白血球障害、遺伝性の凝固障害の患者
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血小板凝集
時間枠:分
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アゴニストが多血小板血漿を含むキュベットに添加された後の光透過の増加の初期勾配。
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分
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者:Barry Coller, MD、Rockefeller University
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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