Генетика и функциональная основа наследственных тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов и нарушений свертывания крови.
Изучение взаимодействий между нормальными и аномальными клетками крови и стенкой сосуда, а также изучение генетической и функциональной основы наследственных нарушений тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов и коагуляции
Кровь содержит эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, а также жидкую часть, называемую плазмой. В первую очередь мы изучаем тромбоциты, но иногда мы также анализируем кровь пациентов с нарушениями эритроцитов (такими как серповидно-клеточная анемия), нарушениями лейкоцитов и нарушениями факторов свертывания крови, обнаруженными в плазме.
Тромбоциты — это небольшие фрагменты клеток, которые помогают людям остановить кровотечение после повреждения кровеносных сосудов. У некоторых людей есть отклонения в тромбоцитах крови, которые приводят к тому, что они не функционируют должным образом. Одним из таких расстройств является тромбастения Гланцмана. У большинства таких пациенток наблюдается нарушение свертываемости крови, характеризующееся носовыми кровотечениями, кровоточивостью десен, легкими кровоподтеками (черные и синие отметки), обильными менструациями у женщин и обильными кровотечениями после операции или травмы. Наша лаборатория выполняет расширенные тесты функции тромбоцитов и биохимии тромбоцитов. Если мы находим доказательства того, что причиной может быть генетическое заболевание, мы анализируем генетический материал (ДНК и РНК) добровольца и, по возможности, близких членов семьи, чтобы определить точный дефект.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Recruitment Specialist
- Номер телефона: 1-800-782-2737
- Электронная почта: RUCARES@rockefeller.edu
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
- Рекрутинг
- Rockefeller University Hospital
-
Контакт:
- Recruitment Specialist
- Номер телефона: 800-782-2737
- Электронная почта: rucares@rockefeller.edu
-
Главный следователь:
- Barry Coller, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
A. Нормальные здоровые добровольцы:
- Нормальные здоровые добровольцы
- 18 лет и старше
- Любой пол
- Любая этническая принадлежность.
B. Пациенты с тромбастенией Гланцмана или их родственники, наследственные качественные и/или количественные нарушения тромбоцитов, наследственные нарушения лейкоцитов, наследственные нарушения свертывания крови (в т.ч. болезнь фон Виллебранда):
- Взрослые и дети
- Любой пол
- Любая этническая принадлежность
Критерий исключения:
A. Нормальные здоровые добровольцы:
- Для исследований тромбоцитов, на которые может повлиять антитромбоцитарная терапия, прием аспирина или аналогичных препаратов на прошлой неделе.
- Сдав кровь за последние 8 недель таким образом, чтобы текущий объем донорской крови превышал в общей сложности 250 мл за 8-недельный период.
- Сдача крови на прошлой неделе таким образом, что это донорство приведет к более чем 2 донациям за одну неделю.
Б. Пациенты с тромбастенией Гланцмана или их родственники, наследственные качественные и/или количественные нарушения тромбоцитов, наследственные нарушения лейкоцитов, наследственные нарушения свертывания крови (в т.ч. болезнь фон Виллебранда).
- Для исследований тромбоцитов, на которые может повлиять антитромбоцитарная терапия, прием аспирина или аналогичного лекарства на прошлой неделе
- Если известно, что у пациента гематокрит ≥25 (анализ проводился в течение последних 3 месяцев), применяются те же критерии забора крови, что и в пункте А, с добавлением того, что для детей младше 18 лет максимально допустимое количество крови пожертвовано в течение 8-недельного периода меньше 50 мл или 3 мл/кг.
- Если у больного гематокрит
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Нормальный
Нормальные, здоровые добровольцы в возрасте 18 лет и старше любого пола и любой этнической принадлежности.
|
|
Тромбастения Гланцмана
Пациенты с тромбастенией Гланцмана или их родственники, наследственные качественные и/или количественные нарушения тромбоцитов, наследственные нарушения лейкоцитов, наследственные нарушения свертывания крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Скопление тромбоцитов
Временное ограничение: минуты
|
Начальный наклон увеличения светопропускания после добавления агониста в кювету, содержащую богатую тромбоцитами плазму.
|
минуты
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Barry Coller, MD, Rockefeller University
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- BCO-0417/0726
- 5R01HL019278-39 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .