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Die Genetik und funktionelle Grundlage von vererbten Blutplättchen, weißen Blutkörperchen, roten Blutkörperchen und Blutgerinnungsstörungen.

15. Oktober 2025 aktualisiert von: Rockefeller University

Studien zu Wechselwirkungen zwischen normalen und abnormalen Blutkörperchen und der Gefäßwand sowie Studien zu genetischen und funktionellen Grundlagen von vererbten Blutplättchen, weißen Blutkörperchen, roten Blutkörperchen und Gerinnungsstörungen

Blut enthält rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen sowie einen flüssigen Anteil, der als Plasma bezeichnet wird. Wir untersuchen hauptsächlich Blutplättchen, aber manchmal analysieren wir auch das Blut von Patienten mit Erkrankungen der roten Blutkörperchen (z. B. Sichelzellenanämie), Erkrankungen der weißen Blutkörperchen und Störungen der Blutgerinnungsfaktoren im Plasma.

Blutplättchen sind kleine Zellfragmente, die Menschen helfen, Blutungen zu stoppen, nachdem Blutgefäße beschädigt wurden. Einige Personen haben Anomalien in ihren Blutplättchen, die dazu führen, dass sie nicht richtig funktionieren. Eine solche Störung ist Glanzmann-Thrombasthenie. Die meisten dieser Patienten haben eine Blutgerinnungsstörung, die durch Nasenbluten, Zahnfleischbluten, leichte Blutergüsse (schwarze und blaue Flecken), starke Menstruationsperioden bei Frauen und übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem Trauma gekennzeichnet ist. Unser Labor führt erweiterte Tests der Blutplättchenfunktion und der Blutplättchenbiochemie durch. Wenn wir Hinweise finden, dass eine genetische Störung verantwortlich sein könnte, analysieren wir das genetische Material (DNA und RNA) des Freiwilligen und, wenn möglich, enger Familienmitglieder, um den genauen Defekt zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Nachdem Freiwillige und Familienmitglieder der Teilnahme zugestimmt haben, werden sie vom leitenden Prüfarzt oder einem anderen Arzt im ambulanten Forschungszentrum untersucht. Es wird eine ausführliche Anamnese erhoben, eine körperliche Untersuchung durchgeführt und Blut für weitere Tests entnommen. Gelegentlich werden Patienten und Familienmitglieder gebeten, für zusätzliche Tests zurückzukehren. Wenn bei Tests, die in unserem Forschungslabor durchgeführt werden, eine Anomalie festgestellt wird, raten wir dem Freiwilligen, die Studien in einem Labor wiederholen zu lassen, das für die Durchführung von Tests an Patienten zertifiziert ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
        • Rekrutierung
        • Rockefeller University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Barry Coller, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für normale Freiwillige rekrutieren wir Laborpersonal und andere Freiwillige aus der Umgebung von NYC. Patienten mit Thrombozytenstörungen, Gerinnungsstörungen oder Störungen der weißen Blutkörperchen werden aus den Patienten rekrutiert, die von anderen Ärzten an die P.I. zur Bewertung oder über das Internet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

A. Normale gesunde Freiwillige:

  1. Normale gesunde Freiwillige
  2. 18 Jahre oder älter
  3. Entweder Geschlecht
  4. Jeder ethnische Hintergrund.

B. Patienten mit Glanzmann-Thrombasthenie oder ihren Angehörigen, erblichen qualitativen und/oder quantitativen Blutplättchenerkrankungen, erblichen Erkrankungen der weißen Blutkörperchen, erblichen Gerinnungsstörungen (einschließlich von-Willebrand-Krankheit):

  1. Erwachsene und Kinder
  2. Entweder Geschlecht
  3. Jeder ethnische Hintergrund

Ausschlusskriterien:

A. Normale gesunde Freiwillige:

  1. Für Studien zu Thrombozyten, die durch eine Thrombozytenaggregationshemmung, Einnahme von Aspirin oder ähnlichen Medikamenten in der vergangenen Woche beeinträchtigt werden können.
  2. In den letzten 8 Wochen Blut gespendet haben, sodass die aktuelle Spende insgesamt 250 ml für den 8-Wochen-Zeitraum überschreiten würde.
  3. In der vergangenen Woche Blut gespendet zu haben, sodass diese Spende zu mehr als 2 Spenden in einer Woche führen würde.

B. Patienten mit Glanzmann-Thrombasthenie oder ihren Verwandten, erblichen qualitativen und/oder quantitativen Blutplättchenerkrankungen, erblichen Erkrankungen der weißen Blutkörperchen, erblichen Gerinnungsstörungen (einschließlich von-Willebrand-Krankheit).

  1. Für Studien zu Thrombozyten, die durch eine Thrombozytenaggregationshemmung, Einnahme von Aspirin oder ähnlichen Medikamenten in der vergangenen Woche beeinträchtigt werden können
  2. Wenn bekannt ist, dass der Patient einen Hämatokritwert ≥25 hat (Test durchgeführt in den letzten 3 Monaten), gelten die gleichen Blutentnahmekriterien wie in A, mit dem Zusatz, dass für Kinder unter 18 Jahren die maximal zulässige Blutmenge verwendet werden darf in einem Zeitraum von 8 Wochen gespendet wird, ist der geringere Wert von 50 ml oder 3 ml/kg.
  3. Wenn der Patient einen Hämatokrit hat

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Normal
Normale, gesunde Freiwillige ab 18 Jahren jeden Geschlechts und jeder ethnischen Herkunft
Thrombasthenie Glanzmann
Patienten mit Glanzmann-Thrombasthenie oder deren Verwandten, erblichen qualitativen und/oder quantitativen Blutplättchenerkrankungen, erblichen Erkrankungen der weißen Blutkörperchen, erblichen Gerinnungsstörungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Thrombozytenaggregation
Zeitfenster: Protokoll
Die anfängliche Steigung des Anstiegs der Lichtdurchlässigkeit, nachdem ein Agonist in eine Küvette gegeben wurde, die plättchenreiches Plasma enthält.
Protokoll

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rockefeller University

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2005

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. September 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. September 2005

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. September 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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