Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

A base genética e funcional de plaquetas hereditárias, glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e distúrbios da coagulação do sangue.

15 de outubro de 2025 atualizado por: Rockefeller University

Estudos de interações entre células sanguíneas normais e anormais e a parede do vaso, e estudos de base genética e funcional de plaquetas hereditárias, glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e distúrbios da coagulação

O sangue contém glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, bem como uma porção de fluido denominada plasma. Estudamos principalmente as plaquetas sanguíneas, mas às vezes também analisamos o sangue de pacientes com distúrbios dos glóbulos vermelhos (como doença falciforme), distúrbios dos glóbulos brancos e distúrbios dos fatores de coagulação do sangue encontrados no plasma.

As plaquetas sanguíneas são pequenos fragmentos de células que ajudam as pessoas a parar o sangramento depois que os vasos sanguíneos são danificados. Alguns indivíduos têm anormalidades em suas plaquetas sanguíneas que resultam no mau funcionamento delas. Um desses distúrbios é a trombastenia de Glanzmann. A maioria desses pacientes tem um distúrbio hemorrágico caracterizado por sangramento nasal, sangramento da gengiva, hematomas fáceis (marcas pretas e azuis), períodos menstruais abundantes em mulheres e sangramento excessivo após cirurgia ou trauma. Nosso laboratório realiza testes avançados de função plaquetária e bioquímica plaquetária. Se encontrarmos evidências de que um distúrbio genético pode ser o responsável, analisamos o material genético (DNA e RNA) do voluntário e, quando possível, familiares próximos para identificar o defeito preciso.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Depois que os voluntários e familiares concordam em participar, eles são atendidos no Ambulatório de Pesquisa pelo Pesquisador Responsável ou outro médico. Uma história detalhada é obtida, um exame físico é realizado e o sangue é obtido para exames adicionais. Ocasionalmente, pacientes e familiares são solicitados a retornar para exames complementares. Caso seja identificada alguma anormalidade em exames realizados em nosso laboratório de pesquisa, orientamos o voluntário a repetir os estudos em laboratório credenciado para realizar exames em pacientes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Recrutamento
        • Rockefeller University Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Barry Coller, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Para voluntários normais, recrutamos pessoal de laboratório e outros voluntários da área de Nova York. Pacientes com distúrbios de plaquetas, distúrbios de coagulação ou distúrbios de glóbulos brancos são recrutados entre os pacientes encaminhados por outros médicos para o P.I. para avaliação ou pela internet.

Descrição

Critério de inclusão:

A. Voluntários saudáveis ​​normais:

  1. Voluntários saudáveis ​​normais
  2. 18 anos de idade ou mais
  3. qualquer sexo
  4. Qualquer origem étnica.

B. Pacientes com trombastenia de Glanzmann ou seus parentes, distúrbios hereditários qualitativos e/ou quantitativos das plaquetas, distúrbios hereditários dos glóbulos brancos, distúrbios hereditários da coagulação (incluindo doença de von Willebrand):

  1. Adultos e crianças
  2. qualquer sexo
  3. Qualquer origem étnica

Critério de exclusão:

A. Voluntários saudáveis ​​normais:

  1. Para estudos de plaquetas que podem ser afetadas pela terapia antiplaquetária, ingestão de aspirina ou medicação similar na última semana.
  2. Ter doado sangue nas últimas 8 semanas de forma que a doação atual exceda um total de 250 ml para o período de 8 semanas.
  3. Ter doado sangue na última semana de tal forma que essa doação resultaria em mais de 2 doações em uma semana.

B. Doentes com trombastenia de Glanzmann ou seus familiares, distúrbios hereditários qualitativos e/ou quantitativos das plaquetas, distúrbios hereditários dos glóbulos brancos, distúrbios hereditários da coagulação (incluindo a doença de von Willebrand).

  1. Para estudos de plaquetas que podem ser afetadas pela terapia antiplaquetária, ingestão de aspirina ou medicação similar na última semana
  2. Se o paciente tiver hematócrito ≥25 (ensaio realizado nos últimos 3 meses), os mesmos critérios de coleta de sangue de A, com a adição de que para crianças menores de 18 anos, a quantidade máxima de sangue permitida doado em um período de 8 semanas é o menor de 50 ml ou 3 ml/kg.
  3. Se o paciente apresentar hematócrito

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Normal
Voluntários normais e saudáveis ​​com 18 anos ou mais de ambos os sexos e qualquer etnia
Trombastenia de Glanzmann
Pacientes com trombastenia de Glanzmann ou seus parentes, distúrbios hereditários qualitativos e/ou quantitativos das plaquetas, distúrbios hereditários dos glóbulos brancos, distúrbios hereditários da coagulação

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Agregação de plaquetas
Prazo: minutos
A inclinação inicial do aumento na transmissão de luz depois que um agonista é adicionado a uma cubeta contendo plasma rico em plaquetas.
minutos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rockefeller University

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Barry Coller, MD, Rockefeller University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2005

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de setembro de 2005

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de setembro de 2005

Primeira postagem (Estimado)

30 de setembro de 2005

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • BCO-0417/0726
  • 5R01HL019278-39 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever