두더지와 수상한 흑색종의 자연사 연구

본 연구의 목적은 흑색종의 전구 병변인 경우가 많은 멜라닌 세포 모반과 원발성 흑색종 환자로부터 분석, 세포 배양 및 불멸화를 위한 상세한 임상 정보와 병변 조직을 확보하여 피부 흑색종의 조기 변이 및 악성 진행 사건을 이해하는 것입니다. . 이 연구의 중요한 목표는 분석, 배양 및 실험 조작을 위해 라거 선천성 멜라닌 세포 모반(LCMN) 및 획득 멜라닌 세포 모반(AMN)으로부터 멜라닌 세포를 획득하는 것입니다. 우리는 정확한 조직병리학적 진단을 내리는 데 필요한 모든 병변 조직을 보존하는 것이 중요하기 때문에 원발성 흑색종으로 의심되는 색소 병변에서 멜라닌 세포를 획득하는 것을 제안하지 않습니다. 그러나 이 연구의 또 다른 목표는 특히 색소 병변 이미지 획득 및 분석을 위해 디지털 발광 피부 현미경 또는 더모스코피를 사용하여 원발성 피부 흑색종 진단을 위한 향상된 임상 기준을 개발하는 것입니다. 흑색종이 의심되는 색소성 피부 병변의 피부경 영상과 병변 조직병리학의 면밀한 비교는 색소성 피부 병변을 평가하는 데 사용되는 비교적 새로운 기술인 피부경검사가 색소성 피부 병변을 양성으로 진단하는 데 어떻게 사용될 수 있는지에 대한 지식 기반을 확장하는 데 유용해야 합니다. 또는 악성. 이러한 상세한 비교는 또한 피부경 이미지 필드 내의 특정 시각적 특징이 병변의 조직학적 특징과 어떻게 관련되는지에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 이 정보는 추가 치료를 안내하고 정확한 예후를 제공하기 위해 충분한 병변 정보를 유지하면서 esperimental 연구를 위해 원발성 악성 흑색종의 어느 부분을 제거할 수 있는지 정확하게 예측하도록 설계된 향후 가능한 연구에 유용할 수 있습니다.

연구 모집단은 세 가지 범주의 환자로 구성됩니다: (1) 큰 선천성 멜라닌 세포 모반이 있는 영유아, (2) 수많은(100개 미만) 멜라닌 세포 모반이 있는 성인, 및 (3) 원발성 악성 흑색종 환자. 이 프로토콜의 실행에 필요한 색소 병변 클리닉의 설립은 수많은 또는 특이한 색소 병변이 있는 환자를 평가하고 악성 흑색종에 대한 진행 중인 치료 시험에 적격한 환자를 입력하기 위한 메커니즘을 제공할 것입니다. 연구가 진행됨에 따라 상당한 양의 포르말린 고정 모반 및 높은 수준의 임상 주석이 있는 원발성 흑색종 조직이 수집될 것으로 예상됩니다. 2차 목표로서, 이 컬렉션의 가용성은 흑색종 및 비정형 모반의 진단을 위한 새로운 마커 및 기술을 평가하고 대상을 위해 흑색종 연구 커뮤니티에서 사용할 수 있는 조직 마이크로어레이에 통합하기 위해 고안된 연구를 지원하는 데 유용할 것입니다. 기초 검증.

배경:

멜라닌세포 변형 및 초기 흑색종의 발달을 초래하는 분자적 사건은 불완전하게 이해됩니다. 흑색종 발병의 위험 요인에는 유전적, 표현형 및 환경적 위험 요인이 포함되며 중복될 수 있습니다. 또한 모반이 많은 사람은 흑색종에 걸릴 위험이 더 높습니다. 멜라닌 세포의 생존, 분화 및 증식에 대한 기본 연구에서 얻은 지식과 결합된 이러한 위험 연관성은 모반 및 흑색종 발달의 기초가 되는 분자 메커니즘에 대한 힌트를 제공할 수 있습니다.

이 연구에서 우리는 색소 병변에서 병변 조직을 획득하고 특히 색소 병변 이미지 획득 및 분석을 위해 디지털 epiluminescent 피부 현미경 또는 피부 현미경을 사용하여 원발성 피부 흑색종 진단을 위한 향상된 임상 기준을 개발할 계획입니다. 이 정보는 추가 치료를 안내하고 정확한 예후를 제공하기 위해 충분한 병변 정보를 유지하면서 실험 연구를 위해 원발성 악성 흑색종의 어느 부분을 제거할 수 있는지 정확하게 예측하도록 설계된 향후 가능한 연구에 유용할 수 있습니다.

목표:

실험 연구를 위해 양성 멜라닌 세포 모반과 대형 선천성 멜라닌 세포 모반(LCMN)에서 조직을 얻기 위해.

멜라닌 세포 모반에서 파생된 멜라닌 세포의 배양 및 불멸화 방법을 개선하여 기능 연구를 위해 이러한 세포의 체외 확장을 허용합니다.

가능한 미래 연구에서 원발성 흑색종 샘플링에 대한 표준을 확립하기 위해 원발성 흑색종의 임상 및 피부경 관찰을 조직병리학과 연관시키는 것.

적임:

큰 선천성 멜라닌 세포 모반(LCMN, 임상적으로 또는 생검으로 진단됨)이 있는 5세 미만의 영유아/어린이는 두피를 포함하여 어느 한 치수가 20cm 이상이거나 어느 한 치수가 8cm 이상입니다.

직경 2mm 이상의 멜라닌 세포 모반이 100개 이상 있고 가장 긴 치수가 4mm 이상인 멜라닌 세포 모반이 하나 이상 있거나 현재 임상적으로 원발성 흑색종이 의심되는 색소 병변이 있는 18세 이상의 성인.

설계:

이것은 질병 경과에 따라 평가되고 추적될 110명의 피험자를 등록하도록 설계된 자연사 프로토콜입니다.