Estudio de Historia Natural de Lunares y Melanoma Sospechoso

El objetivo de este estudio es comprender los eventos de transformación temprana y progresión maligna del melanoma cutáneo mediante la obtención de información clínica detallada y tejido lesional para análisis, cultivo celular e inmortalización de pacientes con nevus melanocíticos, que con frecuencia son lesiones precursoras de melanoma y melanoma primario. . Un objetivo importante de este estudio es la adquisición de melanocitos de nevos melanocíticos congénitos lager (LCMN) y nevos melanocíticos adquiridos (AMN) para su análisis, cultivo y manipulación experimental. No proponemos adquirir melanocitos de lesiones pigmentadas sospechosas de representar un melanoma primario debido a la importancia de preservar todo el tejido lesional necesario para realizar un diagnóstico histopatológico preciso. Sin embargo, otro objetivo del estudio es el desarrollo de criterios clínicos mejorados para el diagnóstico de melanoma cutáneo primario, en particular mediante el uso de microscopía de piel epiluminiscente digital, o dermatoscopia, para la adquisición y el análisis de imágenes de lesiones pigmentadas. La estrecha comparación de imágenes dermatoscópicas de lesiones cutáneas pigmentadas sospechosas de melanoma con la histopatología lesional debería ser útil para ampliar la base de conocimientos sobre cómo la dermatoscopia, una técnica relativamente nueva utilizada para evaluar las lesiones cutáneas pigmentadas, se puede utilizar para diagnosticar una lesión cutánea pigmentada como benigna. o maligno. Estas comparaciones detalladas también pueden proporcionar información sobre cómo las características visuales específicas dentro del campo de imagen dermatoscópico se correlacionan con las características histológicas de la lesión. Esta información puede ser útil para posibles estudios futuros diseñados para predecir con precisión qué partes de un melanoma maligno primario se pueden extirpar para un estudio experimental mientras se retiene suficiente información lesional para guiar el tratamiento posterior y brindar un pronóstico preciso.

La población del estudio constará de tres categorías de pacientes: (1) bebés y niños con grandes nevos melanocíticos congénitos, (2) adultos con numerosos (menos de 100) nevos melanocíticos y (3) pacientes con melanoma maligno primario. El establecimiento de la Clínica de lesiones pigmentadas requerida para la ejecución de este protocolo proporcionará un mecanismo para la evaluación de pacientes con lesiones pigmentadas numerosas o inusuales, y para el ingreso de pacientes elegibles a ensayos terapéuticos en curso para melanoma maligno. A medida que avanza el estudio, se anticipa que se recolectará una cantidad sustancial de nevo fijado con formalina y tejido de melanoma primario con un alto grado de anotación clínica. Como objetivo secundario, la disponibilidad de esta colección será útil para respaldar estudios diseñados para evaluar nuevos marcadores y técnicas para el diagnóstico de melanoma y nevus atípicos, y para incorporarlos a una micromatriz de tejido que estará disponible para la comunidad de investigación de melanoma para objetivos. validación de la fundación.

Fondo:

Los eventos moleculares que dan como resultado la transformación de los melanocitos y el desarrollo de un melanoma temprano no se conocen por completo. Los factores de riesgo para el desarrollo de melanoma incluyen factores de riesgo genéticos, fenotípicos y ambientales y pueden superponerse. Además, las personas con una gran cantidad de nevos enfrentan un mayor riesgo de melanoma. Estas asociaciones de riesgo, combinadas con el conocimiento obtenido a partir de estudios básicos sobre la supervivencia, diferenciación y proliferación del melanocito, pueden proporcionar pistas sobre los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo de nevos y melanomas.

En este estudio, planeamos adquirir tejido lesional de lesiones pigmentadas y desarrollar criterios clínicos mejorados para el diagnóstico de melanoma cutáneo primario, particularmente usando microscopía de piel epiluminiscente digital, o dermatoscopia, para la adquisición y análisis de imágenes de lesiones pigmentadas. Esta información puede ser útil para posibles estudios futuros diseñados para predecir con precisión qué partes de un melanoma maligno primario se pueden extirpar para un estudio experimental mientras se retiene suficiente información lesional para guiar el tratamiento posterior y brindar un pronóstico preciso.

Objetivos:

Obtener tejido de nevos melanocíticos benignos y de grandes nevos melanocíticos congénitos (LCMN) para estudio experimental.

Refinar los métodos de cultivo e inmortalización de melanocitos derivados de nevus melanocíticos, que permitan la expansión in vitro de estas células para su estudio funcional.

Correlacionar las observaciones clínicas y dermatoscópicas de melanomas primarios con la histopatología para establecer estándares para el muestreo de melanomas primarios en un posible estudio futuro.

Elegibilidad:

Bebés/niños menores de 5 años con nevo melanocítico congénito grande (LCMN, diagnosticado clínicamente o por biopsia) que mide más de 20 cm en cualquier dimensión o que mide más de 8 cm en cualquier dimensión que involucre el cuero cabelludo.

Adultos mayores de 18 años con más de 100 nevus melanocíticos mayores de 2 mm de diámetro con al menos un nevus melanocítico mayor de 4 mm en su dimensión más larga o con una lesión pigmentada actual clínicamente sospechosa de melanoma primario.

Diseño:

Este es un protocolo de historia natural diseñado para inscribir a 110 sujetos que serán evaluados y seguidos durante el curso de su enfermedad.