Estudo de história natural de pintas e melanoma suspeito

O objetivo deste estudo é entender os eventos de transformação precoce e progressão maligna do melanoma cutâneo, obtendo informações clínicas detalhadas e tecido lesional para análise, cultura celular e imortalização de pacientes com nevos melanocíticos, que frequentemente são lesões precursoras de melanoma, e melanoma primário . Um objetivo importante deste estudo é a aquisição de melanócitos de nevos melanocíticos congênitos lager (LCMN) e nevos melanocíticos adquiridos (AMN) para análise, cultura e manipulação experimental. Não propomos a aquisição de melanócitos de lesões pigmentadas suspeitas de melanoma primário devido à importância de preservar todo o tecido lesional necessário para o diagnóstico histopatológico preciso. No entanto, outro objetivo do estudo é o desenvolvimento de critérios clínicos aprimorados para o diagnóstico de melanoma cutâneo primário, particularmente usando microscopia digital epiluminescente da pele, ou dermatoscopia, para aquisição e análise de imagens de lesões pigmentadas. A estreita comparação das imagens dermatoscópicas das lesões cutâneas pigmentadas suspeitas de melanoma com a histopatologia lesional deve ser útil para ampliar a base de conhecimento sobre como a dermatoscopia, uma técnica relativamente nova utilizada para avaliar lesões cutâneas pigmentadas, pode ser usada para diagnosticar uma lesão cutânea pigmentada como benigna ou maligno. Essas comparações detalhadas também podem fornecer informações sobre como as características visuais específicas dentro do campo de imagem dermatoscópica se correlacionam com as características histológicas da lesão. Esta informação pode ser útil para possíveis estudos futuros projetados para prever com precisão quais porções de um melanoma maligno primário podem ser removidas para estudo experimental, mantendo informações lesionais suficientes para orientar o tratamento posterior e fornecer um prognóstico preciso.

A população do estudo consistirá em três categorias de pacientes: (1) bebês e crianças com grandes nevos melanocíticos congênitos, (2) adultos com nevos melanocíticos numerosos (menos de 100) e (3) pacientes com melanoma maligno primário. O estabelecimento da Clínica de Lesões Pigmentadas necessária para a execução deste protocolo fornecerá um mecanismo para a avaliação de pacientes com lesões pigmentadas numerosas ou incomuns e para a entrada de pacientes elegíveis em ensaios terapêuticos em andamento para melanoma maligno. À medida que o estudo avança, prevê-se que uma quantidade substancial de nevo fixado em formalina e tecido de melanoma primário com alto grau de anotação clínica será coletado. Como objetivo secundário, a disponibilidade desta coleção será útil para apoiar estudos destinados a avaliar novos marcadores e técnicas para o diagnóstico de melanoma e nevos atípicos, e para incorporação em um microarray de tecido que estará disponível para a comunidade de pesquisa de melanoma para alvo validação da fundação.

Fundo:

Os eventos moleculares que resultam na transformação dos melanócitos e no desenvolvimento do melanoma inicial não são completamente compreendidos. Os fatores de risco para o desenvolvimento do melanoma incluem fatores de risco genéticos, fenotípicos e ambientais e podem se sobrepor. Além disso, pessoas com grande número de nevos correm maior risco de melanoma. Essas associações de risco, combinadas com o conhecimento obtido de estudos básicos sobre a sobrevivência, diferenciação e proliferação do melanócito, podem fornecer pistas sobre os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento de nevos e melanoma.

Neste estudo, planejamos obter tecido lesional de lesões pigmentadas e desenvolver critérios clínicos aprimorados para o diagnóstico de melanoma cutâneo primário, particularmente usando microscopia epiluminescente digital da pele, ou dermatoscopia, para aquisição e análise de imagens de lesões pigmentadas. Esta informação pode ser útil para possíveis estudos futuros projetados para prever com precisão quais porções de um melanoma maligno primário podem ser removidas para estudo experimental, mantendo informações lesionais suficientes para orientar o tratamento posterior e fornecer um prognóstico preciso.

Objetivos.

Obtenção de tecido de nevos melanocíticos benignos e de grandes nevos melanocíticos congênitos (LCMN) para estudo experimental.

Aprimorar os métodos de cultura e imortalização de melanócitos derivados de nevos melanocíticos, permitindo a expansão in vitro dessas células para estudo funcional.

Correlacionar observações clínicas e dermatoscópicas de melanomas primários com histopatologia para estabelecer padrões para amostragem de melanomas primários em um possível estudo futuro.

Elegibilidade:

Lactentes/Crianças com menos de 5 anos de idade com grande nevo melanocítico congênito (LCMN, diagnosticado clinicamente ou por biópsia) maior que 20 cm em qualquer dimensão ou maior que 8 cm em qualquer dimensão envolvendo o couro cabeludo.

Adultos com mais de 18 anos de idade com mais de 100 nevos melanocíticos maiores que 2 mm de diâmetro com pelo menos um nevo melanocítico maior que 4 mm na maior dimensão ou com uma lesão pigmentada atual clinicamente suspeita de melanoma primário.

Projeto:

Este é um protocolo de história natural projetado para inscrever 110 indivíduos que serão avaliados e acompanhados ao longo de sua doença.