Naturgeschichtliche Untersuchung von Muttermalen und verdächtigem Melanom

Das Ziel dieser Studie ist es, frühe Transformations- und maligne Progressionsereignisse des Hautmelanoms zu verstehen, indem detaillierte klinische Informationen und Läsionsgewebe zur Analyse, Zellkultur und Immortalisierung von Patienten mit melanozytären Nävi, die häufig Vorläuferläsionen des Melanoms sind, und des primären Melanoms erhalten werden . Ein wichtiges Ziel dieser Studie ist der Erwerb von Melanozyten aus größeren kongenitalen melanozytären Nävi (LCMN) und erworbenen melanozytären Nävi (AMN) zur Analyse, Kultur und experimentellen Manipulation. Wir schlagen nicht vor, Melanozyten aus pigmentierten Läsionen zu gewinnen, von denen vermutet wird, dass sie ein primäres Melanom darstellen, da es wichtig ist, das gesamte Läsionsgewebe zu erhalten, das für eine genaue histopathologische Diagnose erforderlich ist. Ein weiteres Ziel der Studie ist jedoch die Entwicklung verbesserter klinischer Kriterien für die Diagnose des primären Hautmelanoms, insbesondere unter Verwendung der digitalen Epilumineszenz-Hautmikroskopie oder Dermatoskopie zur Erfassung und Analyse pigmentierter Läsionen. Der genaue Vergleich dermatoskopischer Bilder von melanomverdächtigen pigmentierten Hautläsionen mit der läsionalen Histopathologie sollte nützlich sein, um die Wissensbasis darüber zu erweitern, wie die Dermatoskopie, eine relativ neue Technik zur Beurteilung pigmentierter Hautläsionen, verwendet werden kann, um eine pigmentierte Hautläsion als gutartig zu diagnostizieren oder bösartig. Diese detaillierten Vergleiche können auch Informationen darüber liefern, wie spezifische visuelle Merkmale innerhalb des dermatoskopischen Bildfeldes mit histologischen Merkmalen der Läsion korrelieren. Diese Informationen können für zukünftige mögliche Studien nützlich sein, die darauf ausgelegt sind, genau vorherzusagen, welche Teile eines primären malignen Melanoms für experimentelle Studien entfernt werden können, während ausreichende Läsionsinformationen erhalten bleiben, um die weitere Behandlung zu leiten und eine genaue Prognose zu erstellen.

Die Studienpopulation wird aus drei Kategorien von Patienten bestehen: (1) Säuglinge und Kinder mit großen angeborenen melanozytären Nävi, (2) Erwachsene mit zahlreichen (weniger als 100) melanozytären Nävi und (3) Patienten mit primärem malignen Melanom. Die Einrichtung der Klinik für Pigmentläsionen, die für die Durchführung dieses Protokolls erforderlich ist, wird einen Mechanismus für die Bewertung von Patienten mit zahlreichen oder ungewöhnlichen Pigmentläsionen und für die Aufnahme geeigneter Patienten in laufende Therapiestudien für malignes Melanom bereitstellen. Im Laufe der Studie wird erwartet, dass eine beträchtliche Menge an formalinfixiertem Nävus und primärem Melanomgewebe mit einem hohen Maß an klinischer Annotation gesammelt wird. Als sekundäres Ziel wird die Verfügbarkeit dieser Sammlung nützlich sein, um Studien zu unterstützen, die darauf abzielen, neue Marker und Techniken für die Diagnose von Melanomen und atypischen Nävi zu evaluieren und in einen Gewebe-Mikroarray aufzunehmen, der der Melanom-Forschungsgemeinschaft als Ziel zur Verfügung stehen wird Gründungsvalidierung.

Hintergrund:

Die molekularen Ereignisse, die zur Melanozytentransformation und zur Entwicklung des frühen Melanoms führen, sind unvollständig verstanden. Risikofaktoren für die Entwicklung eines Melanoms umfassen genetische, phänotypische und umweltbedingte Risikofaktoren und können sich überschneiden. Außerdem sind Personen mit einer großen Anzahl von Nävi einem höheren Melanomrisiko ausgesetzt. Diese Risikoassoziationen, kombiniert mit Erkenntnissen aus Grundlagenstudien zum Überleben, zur Differenzierung und Proliferation der Melanozyten, können Hinweise auf die molekularen Mechanismen geben, die der Entstehung von Nävi und Melanomen zugrunde liegen.

In dieser Studie planen wir die Gewinnung von Läsionsgewebe aus pigmentierten Läsionen und die Entwicklung verbesserter klinischer Kriterien für die Diagnose des primären Hautmelanoms, insbesondere unter Verwendung der digitalen Epilumineszenz-Hautmikroskopie oder Dermatoskopie für die Erfassung und Analyse von Bildern pigmentierter Läsionen. Diese Informationen können für mögliche zukünftige Studien nützlich sein, die darauf ausgelegt sind, genau vorherzusagen, welche Teile eines primären malignen Melanoms für experimentelle Studien entfernt werden können, während ausreichende Läsionsinformationen erhalten bleiben, um die weitere Behandlung zu steuern und eine genaue Prognose zu erstellen.

Ziele:

Gewinnung von Gewebe von gutartigen melanozytären Nävi und von großen kongenitalen melanozytären Nävi (LCMN) für experimentelle Studien.

Verfeinerung der Kultur- und Immortalisierungsmethoden für Melanozyten, die aus melanozytären Nävi stammen, um eine In-vitro-Expansion dieser Zellen für funktionelle Studien zu ermöglichen.

Klinische und dermatoskopische Beobachtungen von primären Melanomen mit der Histopathologie zu korrelieren, um Standards für die Probenahme von primären Melanomen in einer möglichen zukünftigen Studie festzulegen.

Teilnahmeberechtigung:

Säuglinge/Kinder unter 5 Jahren mit großem angeborenem melanozytären Nävus (LCMN, klinisch oder durch Biopsie diagnostiziert), der in einer beliebigen Dimension größer als 20 cm oder in einer beliebigen Dimension größer als 8 cm ist und die Kopfhaut betrifft.

Erwachsene über 18 Jahre mit mehr als 100 melanozytären Nävi mit einem Durchmesser von mehr als 2 mm und mindestens einem melanozytären Nävus mit einer Länge von mehr als 4 mm oder mit einer aktuellen pigmentierten Läsion, die klinisch verdächtig auf ein primäres Melanom ist.

Design:

Dies ist ein Naturgeschichteprotokoll, das für die Aufnahme von 110 Probanden entwickelt wurde, die im Verlauf ihrer Krankheit bewertet und verfolgt werden.