Studio di storia naturale delle talpe e del melanoma sospetto

L'obiettivo di questo studio è comprendere la trasformazione precoce e gli eventi di progressione maligna del melanoma cutaneo ottenendo informazioni cliniche dettagliate e tessuto lesionale per l'analisi, la coltura cellulare e l'immortalizzazione da pazienti con nevi melanocitici, che spesso sono lesioni precursori del melanoma e melanoma primario . Un obiettivo importante di questo studio è l'acquisizione di melanociti da nevi melanocitici congeniti lager (LCMN) e nevi melanocitici acquisiti (AMN) per l'analisi, la coltura e la manipolazione sperimentale. Non proponiamo di acquisire melanociti da lesioni pigmentate sospettate di rappresentare il melanoma primario a causa dell'importanza di preservare tutto il tessuto lesionale necessario per rendere un'accurata diagnosi istopatologica. Tuttavia, un altro obiettivo dello studio è lo sviluppo di criteri clinici migliorati per la diagnosi del melanoma cutaneo primario, in particolare utilizzando la microscopia cutanea epiluminescente digitale, o dermoscopia, per l'acquisizione e l'analisi dell'immagine della lesione pigmentata. Lo stretto confronto delle immagini dermoscopiche delle lesioni cutanee pigmentate sospette di melanoma con l'istopatologia lesionale dovrebbe essere utile per espandere la base di conoscenze su come la dermoscopia, una tecnica relativamente nuova utilizzata per valutare le lesioni cutanee pigmentate, possa essere utilizzata per diagnosticare una lesione cutanea pigmentata come benigna o maligno. Questi confronti dettagliati possono anche fornire informazioni su come caratteristiche visive specifiche all'interno del campo dell'immagine dermoscopica si correlino con le caratteristiche istologiche della lesione. Queste informazioni possono essere utili per futuri possibili studi progettati per prevedere con precisione quali porzioni di un melanoma maligno primario possono essere rimosse per studi sperimentali, pur mantenendo informazioni lesionali sufficienti per guidare ulteriori trattamenti e fornire una prognosi accurata.

La popolazione in studio sarà composta da tre categorie di pazienti: (1) neonati e bambini con grandi nevi melanocitici congeniti, (2) adulti con numerosi (meno di 100) nevi melanocitici e (3) pazienti con melanoma maligno primario. L'istituzione della Clinica per le lesioni pigmentate necessaria per l'esecuzione di questo protocollo fornirà un meccanismo per la valutazione di pazienti con lesioni pigmentate numerose o insolite e per l'ingresso di pazienti idonei negli studi terapeutici in corso per il melanoma maligno. Con il progredire dello studio, si prevede che verrà raccolta una notevole quantità di nevo fissato in formalina e tessuto di melanoma primario con un alto grado di annotazione clinica. Come obiettivo secondario, la disponibilità di questa raccolta sarà utile per supportare studi progettati per valutare nuovi marcatori e tecniche per la diagnosi del melanoma e dei nevi atipici e per l'incorporazione in un microarray tissutale che sarà a disposizione della comunità di ricerca sul melanoma per target convalida della fondazione.

Sfondo:

Gli eventi molecolari che determinano la trasformazione dei melanociti e lo sviluppo del melanoma precoce non sono completamente compresi. I fattori di rischio per lo sviluppo del melanoma includono fattori di rischio genetici, fenotipici e ambientali e possono sovrapporsi. Inoltre, le persone con un gran numero di nevi corrono un rischio maggiore di melanoma. Queste associazioni di rischio, combinate con le conoscenze ottenute da studi di base sulla sopravvivenza, differenziazione e proliferazione dei melanociti, possono fornire indicazioni sui meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di nevi e melanomi.

In questo studio intendiamo acquisire tessuto lesionale da lesioni pigmentate e sviluppare criteri clinici migliorati per la diagnosi del melanoma cutaneo primario, in particolare utilizzando la microscopia cutanea epiluminescente digitale, o dermoscopia, per l'acquisizione e l'analisi dell'immagine della lesione pigmentata. Queste informazioni possono essere utili per futuri possibili studi progettati per prevedere con precisione quali porzioni di un melanoma maligno primario possono essere rimosse per studi sperimentali, pur conservando informazioni lesionali sufficienti per guidare ulteriori trattamenti e fornire una prognosi accurata.

Obiettivi:

Per ottenere tessuto da nevi melanocitici benigni e da grandi nevi melanocitici congeniti (LCMN) per studio sperimentale.

Affinare i metodi di coltura e immortalizzazione dei melanociti derivati ​​dai nevi melanocitici, consentendo l'espansione in vitro di queste cellule per lo studio funzionale.

Correlare le osservazioni cliniche e dermoscopiche dei melanomi primari con l'istopatologia per stabilire standard per il campionamento dei melanomi primari in un possibile studio futuro.

Eleggibilità:

Neonati/bambini di età inferiore a 5 anni con grande nevo melanocitico congenito (LCMN, diagnosticato clinicamente o mediante biopsia) superiore a 20 cm in una qualsiasi dimensione o superiore a 8 cm in una qualsiasi dimensione che coinvolge il cuoio capelluto.

Adulti di età superiore a 18 anni con più di 100 nevi melanocitici di diametro superiore a 2 mm con almeno un nevo melanocitico di dimensione maggiore di 4 mm o con una lesione pigmentata corrente clinicamente sospetta per melanoma primario.

Progetto:

Questo è un protocollo di storia naturale progettato per arruolare 110 soggetti che saranno valutati e seguiti nel corso della loro malattia.