Studium historii naturalnej pieprzyków i podejrzanego czerniaka

Celem tego badania jest zrozumienie wczesnej transformacji i progresji złośliwej czerniaka skóry poprzez uzyskanie szczegółowych informacji klinicznych i tkanek zmienionych chorobowo do analizy, hodowli komórkowej i unieśmiertelnienia od pacjentów ze znamionami melanocytowymi, które często są zmianami poprzedzającymi czerniaka i czerniaka pierwotnego . Ważnym celem tego badania jest pozyskanie melanocytów z wrodzonych znamion melanocytowych typu lager (LCMN) i nabytych znamion melanocytowych (AMN) do analizy, hodowli i manipulacji eksperymentalnych. Nie proponujemy pozyskiwania melanocytów ze zmian barwnikowych podejrzewanych o reprezentowanie czerniaka pierwotnego ze względu na znaczenie zachowania całej zmienionej tkanki wymaganej do postawienia dokładnej diagnozy histopatologicznej. Jednak innym celem badania jest opracowanie ulepszonych kryteriów klinicznych do diagnozy pierwotnego czerniaka skóry, w szczególności przy użyciu cyfrowej mikroskopii epiluminescencyjnej skóry lub dermoskopii, do akwizycji i analizy obrazu zmian barwnikowych. Dokładne porównanie obrazów dermoskopowych zmian barwnikowych skóry podejrzanych o czerniaka z obrazami histopatologicznymi zmian powinno być przydatne do poszerzenia wiedzy o tym, jak dermoskopia, stosunkowo nowa technika stosowana do oceny zmian barwnikowych skóry, może być wykorzystana do rozpoznania zmian barwnikowych skóry jako łagodnych lub złośliwy. Te szczegółowe porównania mogą również dostarczyć informacji o tym, jak specyficzne cechy wizualne w polu obrazu dermoskopowego korelują z cechami histologicznymi zmiany. Informacje te mogą być przydatne w przyszłych możliwych badaniach mających na celu dokładne przewidywanie, które części pierwotnego czerniaka złośliwego można usunąć do badań eksperymentalnych, zachowując jednocześnie wystarczające informacje o zmianach, aby pokierować dalszym leczeniem i zapewnić dokładne rokowanie.

Badana populacja będzie składać się z trzech kategorii pacjentów: (1) niemowlęta i dzieci z dużymi wrodzonymi znamionami melanocytowymi, (2) osoby dorosłe z licznymi (mniej niż 100) znamionami melanocytowymi oraz (3) pacjenci z pierwotnym czerniakiem złośliwym. Utworzenie kliniki zmian barwnikowych wymaganej do wykonania tego protokołu zapewni mechanizm oceny pacjentów z licznymi lub nietypowymi zmianami barwnikowymi oraz włączenia kwalifikujących się pacjentów do trwających badań terapeutycznych czerniaka złośliwego. Oczekuje się, że w miarę postępu badań zostanie zebrana znaczna ilość znamion utrwalonych w formalinie i pierwotnej tkanki czerniaka z wysokim stopniem adnotacji klinicznych. Jako cel drugorzędny, dostępność tej kolekcji będzie przydatna do wspierania badań mających na celu ocenę nowych markerów i technik diagnozowania czerniaka i znamion atypowych oraz do włączenia do mikromacierzy tkankowych, które będą dostępne dla społeczności badaczy czerniaka w celach docelowych walidacja fundacji.

Tło:

Zdarzenia molekularne prowadzące do transformacji melanocytów i rozwoju wczesnego czerniaka nie są w pełni poznane. Czynniki ryzyka rozwoju czerniaka obejmują genetyczne, fenotypowe i środowiskowe czynniki ryzyka i mogą się nakładać. Ponadto osoby z dużą liczbą znamion są bardziej narażone na czerniaka. Te skojarzenia ryzyka, w połączeniu z wiedzą uzyskaną z podstawowych badań dotyczących przeżycia, różnicowania i proliferacji melanocytów, mogą dostarczyć wskazówek na temat mechanizmów molekularnych leżących u podstaw rozwoju znamion i czerniaka.

W tym badaniu planujemy pozyskać tkankę zmienioną chorobowo ze zmian barwnikowych i opracować ulepszone kryteria kliniczne do diagnozy pierwotnego czerniaka skóry, w szczególności przy użyciu cyfrowej mikroskopii epiluminescencyjnej skóry lub dermoskopii, do akwizycji i analizy obrazu zmian barwnikowych. Informacje te mogą być przydatne w przyszłych ewentualnych badaniach mających na celu dokładne przewidywanie, które części pierwotnego czerniaka złośliwego można usunąć do badań eksperymentalnych, zachowując jednocześnie wystarczające informacje o zmianach, aby pokierować dalszym leczeniem i zapewnić dokładne rokowanie.

Cele:

Uzyskanie tkanki z łagodnych znamion melanocytowych i dużych wrodzonych znamion melanocytowych (LCMN) do badań eksperymentalnych.

Udoskonalić metody hodowli i unieśmiertelniania melanocytów pochodzących ze znamion melanocytowych, umożliwiając ekspansję tych komórek in vitro do badań funkcjonalnych.

Skorelowanie klinicznych i dermoskopowych obserwacji czerniaków pierwotnych z histopatologią w celu ustalenia standardów pobierania próbek pierwotnych czerniaków w ewentualnych przyszłych badaniach.

Uprawnienia:

Niemowlęta/dzieci w wieku poniżej 5 lat z dużymi wrodzonymi znamionami melanocytowymi (LCMN, rozpoznanymi klinicznie lub na podstawie biopsji), które są większe niż 20 cm w dowolnym wymiarze lub większe niż 8 cm w dowolnym wymiarze obejmujące skórę głowy.

Dorośli w wieku powyżej 18 lat z ponad 100 znamionami melanocytowymi o średnicy większej niż 2 mm i co najmniej jednym znamię melanocytowe o długości większej niż 4 mm w najdłuższym wymiarze lub z obecną zmianą barwnikową klinicznie podejrzaną dla pierwotnego czerniaka.

Projekt:

Jest to protokół historii naturalnej przeznaczony do zapisania 110 pacjentów, którzy będą oceniani i obserwowani w trakcie ich choroby.