Изучение естественной истории родинок и подозрительной меланомы

Целью этого исследования является понимание ранней трансформации и злокачественного прогрессирования меланомы кожи путем получения подробной клинической информации и тканей поражения для анализа, культивирования клеток и иммортализации у пациентов с меланоцитарными невусами, которые часто являются предвестниками меланомы, и первичной меланомой. . Важной целью этого исследования является получение меланоцитов из больших врожденных меланоцитарных невусов (LCMN) и приобретенных меланоцитарных невусов (AMN) для анализа, культивирования и экспериментальных манипуляций. Мы не предлагаем получать меланоциты из пигментированных поражений, предположительно представляющих собой первичную меланому, из-за важности сохранения всей пораженной ткани, необходимой для постановки точного гистопатологического диагноза. Однако другой целью исследования является разработка расширенных клинических критериев для диагностики первичной меланомы кожи, в частности, с использованием цифровой эпилюминесцентной микроскопии кожи или дерматоскопии для получения и анализа изображений пигментных поражений. Тщательное сравнение дерматоскопических изображений пигментных поражений кожи, подозрительных на меланому, с гистопатологией поражений должно быть полезным для расширения базы знаний о том, как дерматоскопия, относительно новый метод, используемый для оценки пигментных поражений кожи, может использоваться для диагностики пигментных поражений кожи как доброкачественных. или злокачественные. Эти подробные сравнения также могут предоставить информацию о том, как конкретные визуальные особенности в поле дерматоскопического изображения коррелируют с гистологическими особенностями поражения. Эта информация может быть полезна для возможных будущих исследований, направленных на то, чтобы точно предсказать, какие части первичной злокачественной меланомы можно удалить для экспериментального исследования, сохраняя при этом достаточную информацию о поражении, чтобы направлять дальнейшее лечение и давать точный прогноз.

Исследуемая популяция будет состоять из трех категорий пациентов: (1) младенцы и дети с крупными врожденными меланоцитарными невусами, (2) взрослые с многочисленными (менее 100) меланоцитарными невусами и (3) пациенты с первичной злокачественной меланомой. Создание Клиники пигментных поражений, необходимой для выполнения этого протокола, обеспечит механизм для оценки пациентов с многочисленными или необычными пигментными поражениями, а также для включения подходящих пациентов в текущие терапевтические испытания злокачественной меланомы. Ожидается, что в ходе исследования будет собрано значительное количество фиксированных формалином невусов и ткани первичной меланомы с высокой степенью клинической аннотации. В качестве дополнительной цели доступность этой коллекции будет полезна для поддержки исследований, направленных на оценку новых маркеров и методов диагностики меланомы и атипичных невусов, а также для включения в тканевый микрочип, который будет доступен сообществу исследователей меланомы для целевых исследований. проверка фундамента.

Фон:

Молекулярные события, приводящие к трансформации меланоцитов и развитию ранней меланомы, изучены не полностью. Факторы риска развития меланомы включают генетические, фенотипические и экологические факторы риска и могут перекрываться. Также люди с большим количеством невусов сталкиваются с более высоким риском развития меланомы. Эти ассоциации риска в сочетании со знаниями, полученными в результате фундаментальных исследований выживаемости, дифференцировки и пролиферации меланоцитов, могут дать представление о молекулярных механизмах, лежащих в основе развития невусов и меланомы.

В этом исследовании мы планируем получить пораженную ткань из пигментированных поражений и разработать расширенные клинические критерии для диагностики первичной меланомы кожи, в частности, с использованием цифровой эпилюминесцентной микроскопии кожи или дерматоскопии для получения и анализа изображений пигментированных поражений. Эта информация может быть полезна для возможных будущих исследований, направленных на точное предсказание того, какие части первичной злокачественной меланомы можно удалить для экспериментального исследования, сохраняя при этом достаточную информацию о поражении, чтобы направлять дальнейшее лечение и давать точный прогноз.

Цели:

Для получения ткани из доброкачественных меланоцитарных невусов и из больших врожденных меланоцитарных невусов (LCMN) для экспериментального исследования.

Усовершенствовать методы культивирования и иммортализации меланоцитов, полученных из меланоцитарных невусов, что позволит размножить эти клетки in vitro для функционального исследования.

Сопоставить клинические и дерматоскопические наблюдения первичных меланом с гистопатологией, чтобы установить стандарты отбора образцов первичных меланом в возможном будущем исследовании.

Право на участие:

Младенцы/дети в возрасте до 5 лет с большим врожденным меланоцитарным невусом (ВМН, диагностированным клинически или с помощью биопсии), размер которого превышает 20 см в любом одном измерении или размер которого превышает 8 см в любом одном измерении, затрагивающем кожу головы.

Взрослые старше 18 лет с более чем 100 меланоцитарными невусами диаметром более 2 мм, по крайней мере с одним меланоцитарным невусом более 4 мм в наибольшем измерении или с текущим пигментным поражением, клинически подозрительным на первичную меланому.

Дизайн:

Это протокол естественного анамнеза, предназначенный для регистрации 110 субъектов, которые будут оцениваться и наблюдаться в течение их болезни.