痣和可疑黑色素瘤的自然史研究

本研究的目的是通过获取详细的临床信息和病变组织进行分析、细胞培养和永生化来了解皮肤黑色素瘤的早期转化和恶性进展事件，黑色素细胞痣通常是黑色素瘤和原发性黑色素瘤的前驱病变. 本研究的一个重要目标是从较大的先天性黑色素细胞痣 (LCMN) 和获得性黑色素细胞痣 (AMN) 中获取黑色素细胞，用于分析、培养和实验操作。 我们不建议从怀疑代表原发性黑色素瘤的色素性病变中获取黑色素细胞，因为保留所有病变组织对于进行准确的组织病理学诊断非常重要。 然而，该研究的另一个目的是制定增强的原发性皮肤黑色素瘤诊断临床标准，特别是使用数字表皮发光皮肤显微镜或皮肤镜检查进行色素病变图像采集和分析。 将疑似黑色素瘤的色素性皮肤病变的皮肤镜图像与病变组织病理学进行密切比较，有助于扩展关于皮肤镜检查（一种用于评估色素性皮肤病变的相对较新的技术）如何用于诊断色素性皮肤良性病变的知识库。或恶性。 这些详细的比较还可以提供有关皮肤镜图像范围内的特定视觉特征如何与病变的组织学特征相关的信息。 该信息可能对未来可能的研究有用，这些研究旨在准确预测原发性恶性黑色素瘤的哪些部分可以被移除用于实验研究，同时保留足够的病变信息以指导进一步治疗并提供准确的预后。

研究人群将包括三类患者：(1) 患有先天性黑色素细胞痣的婴儿和儿童，(2) 患有大量（少于 100 个）黑色素细胞痣的成人，以及 (3) 患有原发性恶性黑色素瘤的患者。 执行本协议所需的色素病变诊所的建立将为评估具有大量或异常色素病变的患者提供一种机制，并使符合条件的患者进入正在进行的恶性黑色素瘤治疗试验。 随着研究的进展，预计将收集到大量具有高度临床注释的福尔马林固定痣和原发性黑色素瘤组织。 作为次要目标，该集合的可用性将有助于支持旨在评估用于诊断黑色素瘤和非典型痣的新标志物和技术的研究，并用于纳入组织微阵列，该阵列将可供黑色素瘤研究团体用于目标基础验证。

背景：

导致黑色素细胞转化和早期黑色素瘤发展的分子事件尚不完全清楚。 黑色素瘤发展的风险因素包括遗传、表型和环境风险因素，并且可以重叠。 此外，有大量痣的人患黑色素瘤的风险更高。 这些风险关联，结合从黑色素细胞存活、分化和增殖的基础研究中获得的知识，可以提供有关痣和黑色素瘤发展的分子机制的线索。

在这项研究中，我们计划从色素性病变中获取病变组织，并制定增强的原发性皮肤黑色素瘤诊断临床标准，特别是使用数字表皮发光皮肤显微镜或皮肤镜进行色素性病变图像采集和分析。 该信息可能对未来可能的研究有用，这些研究旨在准确预测原发性恶性黑色素瘤的哪些部分可以被移除用于实验研究，同时保留足够的病变信息以指导进一步治疗并提供准确的预后。

目标：

从良性黑色素细胞痣和大型先天性黑色素细胞痣 (LCMN) 中获取组织用于实验研究。

改进黑色素细胞痣来源的黑色素细胞的培养和永生化方法，允许这些细胞在体外扩增以进行功能研究。

将原发性黑色素瘤的临床和皮肤镜观察结果与组织病理学联系起来，以便在未来可能的研究中建立原发性黑色素瘤取样标准。

合格：

患有大的先天性黑素细胞痣（LCMN，临床诊断或活检诊断）且任何一维大于 20 厘米或涉及头皮的任何一维大于 8 厘米的婴儿/儿童。

大于 18 岁的成年人，有超过 100 个直径大于 2 毫米的黑色素细胞痣，其中至少有一个最长尺寸大于 4 毫米的黑色素细胞痣，或有临床上怀疑原发性黑色素瘤的当前色素病变。

设计：

这是一项自然史方案，旨在招募 110 名受试者，他们将在整个疾病过程中接受评估和随访。