비결핵성 마이코박테리아성 폐질환에서 점액섬모 청소율의 유전적 장애

• 포함 기준:

개요: 포함 기준은 이 프로토콜의 두 가지 목적을 반영합니다. 주로 프로토콜 01-I-0202, 자연사, 유전학, 표현형 및 마이코박테리아 감염 치료에 따라 NIH 임상 센터에서 추적한 환자 코호트를 평가하기 위한 것이며, 포함 기준은 해당 프로토콜의 기준을 반영합니다. . 둘째, 희귀질환국이 후원하는 희귀질환 임상 컨소시엄 중 하나인 점액섬모 제거 컨소시엄의 유전적 장애에 참여하는 사이트로서 다기관 협력 프로토콜의 일부입니다. 지리적으로 분산된 센터는 PCD가 의심되는 환자, 비고전적 또는 변이 CF 및 PHA를 포함하여 기도의 희귀 질환이 있는 환자의 진단 평가 및 치료에 대한 전문 지식을 보유해야 합니다. 5개 사이트는 혁신적이지만 표준화된 방법(작업 설명서에 포함된 SOP)을 사용하여 엄격한 진단 평가를 수행합니다. 컨소시엄의 참여 사이트로서 우리는 가능한 한 많은 참가자를 포함하도록 광범위한 네트워크를 구축할 것입니다. 여기에는 다기관 표준화 진단 평가 및 임상 평가가 포함되어 질병의 임상 스펙트럼을 정의할 수 있는 더 나은 기회를 제공합니다.

참가자가 이 연구에 참여하기 위한 기준은 각 환자가 01-I-0202, 자연사, 유전학, 표현형 및 마이코박테리아 감염 치료 또는 관련 NIH 자연사 프로토콜에 등록하거나 컨소시엄의 일부로 언급되는 경우를 요구합니다. , 컨소시엄 연구에 등록하기 전에 천식, 중증 위식도 역류 및/또는 고전적 CF에 대한 검사를 포함하는 표준(현재 임상 실습) 진단 평가를 받았습니다. 건강한 성인 대조군 참가자는 비침습성 비강 산화질소와 비강 전위차 측정의 비교 평가에만 등록됩니다. 이러한 대조군 참가자의 건강 상태는 표준화된 임상 병력, 가족력, 신장 및 체중을 포함한 신체 검사, 활력 징후, 산소 측정 및 폐활량 측정으로 평가됩니다.

연구에 참여하려면 점액섬모 청소 결함이 의심되는 개인(n=100)은 2세 이상이어야 하며 다음 4가지 프로필 중 하나를 충족해야 합니다.

1. 비결핵 마이코박테리아 폐 질환을 알고 있거나 의심하고 프로토콜 01-I-0202, 자연사, 유전학, 표현형 및 마이코박테리아 감염 치료에 등록했습니다.
2. EM(의뢰 전에 다른 곳에서 수행한 경우) 또는 임상 특징(만성 부비동 질환, 만성 중이염, 신생아 호흡 곤란 또는 역위의 병력)에 대한 섬모 미세구조 변화를 기반으로 PCD 진단에 대해 높은 의심을 받거나 형제 및 PCD의 임상 특징 중 하나입니다.
3. 변형 CF 및 PCD와 중복되는 임상 특징을 갖지만 고전적 CF를 배제하기 위한 진단 테스트(발한 Cl- 테스트 및 CF 유전자 돌연변이 스크리닝)를 갖는 만성 중폐 질환을 가집니다. 여기에는 NIH 자연사 프로토콜을 따르는 만성 육아종증과 같은 다른 알려진 면역 결핍이 있는 환자가 포함될 수 있습니다.
4. 알려진 또는 의심되는 PHA(또는 변형 PHA), 상승된(또는 경계선) 땀 Cl-값을 포함할 수 있습니다.

건강한 대조군(n=25)으로 연구에 참여하려면 개인은 18세 이상이어야 하며 알려진 질병, 만성 질환, 낭포성 섬유증 또는 원발성 섬모 운동 이상증의 가족력 또는 인지 장애 또는 심각한 장애가 없어야 합니다. 자발적인 동의 또는 지침을 안전하게 준수하거나 시험을 끝까지 지켜볼 수 있는 능력을 배제할 수 있습니다.

제외 기준:

임상 센터에서 평가할 수 없거나 평가를 위해 지시를 이해하거나 가만히 앉아 있거나 누워있을 수 없는 심각한 인지 장애 또는 기타 심각한 장애가 있는 사람은 제외됩니다. 특정 조건은 프로토콜에 포함된 특정 절차를 배제할 수 있지만 여전히 이 진단 평가의 관련 부분을 허용할 수 있습니다. 이러한 상태/절차에는 다음이 포함될 수 있습니다. 임신/흉부 PA/Lat x-레이; 필로카르핀 알레르기/땀 검사. 급성 상기도 감염, 이전 주 내 상당한 비출혈(아래 2번과 관련 없음) 또는 억제할 수 없는 기침을 동반한 하기도 감염과 같은 가역적 상태의 경우 참가자는 해결 시 일정을 다시 잡아야 할 수 있습니다.

비강 산화질소 및 비강 전위차 측정 또는 비강 점막 긁힘 생검의 경우:

1. 코 또는 부비동의 해부학적 이상(예: 완전한 부비동 막힘 또는 비갑개 절제술) 비강 산화질소 또는 비강 전위차 측정을 배제합니다.
2. 유전성 출혈성 모세혈관확장증 증후군과 같은 중증 출혈성 체질 또는 상태는 중대한 비출혈을 일으키거나 심하게 긁힌 코점막을 유발할 수 있습니다.
3. 경상피 전위차 측정을 위해 비강 카테터를 점막 표면에 고정하는 동안 최대 15분 동안 가만히 앉아 있을 수 없습니다. 여기에는 제어할 수 없는 기침을 유발하는 급성 또는 만성 하기도 감염이 포함됩니다.
4. 비강 PD 측정을 위한 피하 기준 전극(나비 바늘)의 배치를 방해하는 미만성 피부 상태.