제2형 신경섬유종증 환자의 자연사 연구
제2형 신경섬유종증(NF2) 환자의 전향적 자연사 연구.
객관적인
신경 섬유종증 유형 2(NF2) 연구에 대한 이 전향적 자연사 연구를 통해 우리는 NF2에서 종양 진행 및 신경계 질환 부담으로 이어지는 요인을 이해하기를 희망합니다.
연구 인구
NF2의 임상적 또는 유전적 진단을 받은 8-75세의 총 269명의 참가자가 이 연구에 참여할 것입니다.
설계
연구 참가자는 등록 시 철저한 신체 및 신경학적 검사로 평가됩니다. 이 초기 외래 환자 평가에는 뇌와 척추의 조영을 이용한 자기 공명 영상과 연구용 혈액 수집이 포함됩니다. 측정 가능한 청력이 있는 참가자는 최초 방문 중에 청력 평가를 받게 됩니다. 치료되지 않은 전정 신경초종이 있는 참가자는 초기 방문 중에 전정 평가를 수행합니다. 외부에서 수행된 유전 연구는 등록된 환자의 NF2 확인으로 허용됩니다. 유전적 연구를 통해 NF2를 확인하거나 연구 목적으로 필요한 경우, 본 연구에 등록된 피험자로부터 얻은 혈액에 대해 전체 게놈/전체 엑솜 시퀀싱을 수행할 수 있습니다. 모든 참가자는 언어 병리학자의 평가를 받게 됩니다.
피험자는 최대 10년 동안 외래 환자로 추적되며, 이 기간 동안 매년 임상 및 방사선학적 평가가 수행됩니다. 청각 테스트는 측정 가능한 청력을 가진 참가자를 위해 매년 수행됩니다. 초기에 치료되지 않은 전정 신경초종이 있는 참가자는 매년 전정 검사를 받게 됩니다. 말하기 또는 삼키기의 악화가 보고되면 말하기 및 삼키기 재평가를 반복합니다. 혈액 바이오마커 검사를 위해 방문할 때마다 혈액을 채취합니다.
결과 측정
우리는 NF2 환자의 언어 및 연하 기능 장애에 대한 생물학적 근거를 이해하기를 희망합니다. 우리는 MRI 소견, 임상 평가 뇌신경 결손 및 언어/연하 기능 장애의 연관성을 연구하고 보고할 것입니다. 우리는 희망
NF2에서 난청의 이미징 바이오마커를 식별합니다. 우리는 NF2 환자에서 말초 신경병증의 형태를 발견하려고 시도할 것입니다. 마지막으로, 우리는 NF2에서 높은 종양 부하와 관련된 이전에 알려지지 않은 혈청 바이오마커를 발견하려고 시도할 것입니다.
...
연구 개요
상태
정황
상세 설명
객관적인
신경 섬유종증 유형 2(NF2) 연구에 대한 이 전향적 자연사 연구를 통해 우리는 NF2에서 종양 진행 및 신경계 질환 부담으로 이어지는 요인을 이해하기를 희망합니다.
연구 인구
NF2의 임상적 또는 유전적 진단을 받은 8-75세의 총 269명의 참가자가 이 연구에 참여할 것입니다.
설계
연구 참가자는 등록 시 철저한 신체 및 신경학적 검사로 평가됩니다. 이 초기 외래 환자 평가에는 뇌와 척추의 조영을 이용한 자기 공명 영상과 연구용 혈액 수집이 포함됩니다. 측정 가능한 청력이 있는 참가자는 최초 방문 중에 청력 평가를 받게 됩니다. 치료되지 않은 전정 신경초종이 있는 참가자는 초기 방문 중에 전정 평가를 수행합니다. 외부에서 수행된 유전 연구는 등록된 환자의 NF2 확인으로 허용됩니다. 유전적 연구를 통해 NF2를 확인하거나 연구 목적으로 필요한 경우, 본 연구에 등록된 피험자로부터 얻은 혈액에 대해 전체 게놈/전체 엑솜 시퀀싱을 수행할 수 있습니다. 모든 참가자는 언어 병리학자의 평가를 받게 됩니다.
피험자는 최대 10년 동안 외래 환자로 추적되며, 이 기간 동안 매년 임상 및 방사선학적 평가가 수행됩니다. 청각 테스트는 측정 가능한 청력을 가진 참가자를 위해 매년 수행됩니다. 초기에 치료되지 않은 전정 신경초종이 있는 참가자는 매년 전정 검사를 받게 됩니다. 말하기 또는 삼키기의 악화가 보고되면 말하기 및 삼키기 재평가를 반복합니다. 혈액 바이오마커 검사를 위해 방문할 때마다 혈액을 채취합니다.
결과 측정
우리는 NF2 환자의 언어 및 연하 기능 장애에 대한 생물학적 근거를 이해하기를 희망합니다. 우리는 MRI 소견, 임상 평가 뇌신경 결손 및 언어/연하 기능 장애의 연관성을 연구하고 보고할 것입니다. 우리는 희망
NF2에서 난청의 이미징 바이오마커를 식별합니다. 우리는 NF2 환자에서 말초 신경병증의 형태를 발견하려고 시도할 것입니다. 마지막으로, 우리는 NF2에서 높은 종양 부하와 관련된 이전에 알려지지 않은 혈청 바이오마커를 발견하려고 시도할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Prashant Chittiboina, M.D.
- 전화번호: (301) 496-2921
- 이메일: prashant.chittiboina@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Michaela X Cortes
- 전화번호: (301) 496-2921
- 이메일: SNBrecruiting@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
연구 참여 자격을 얻으려면 지원자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 확립된 임상 기준 또는 유전자 검사를 통해 NF2 진단을 받으십시오.
- 8세에서 75세 사이여야 합니다.
- IV 진정 없이 CNS의 일련의 MRI 스캐닝을 받을 수 있는 능력이 있습니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있거나 자녀인 경우 부모가 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
다음과 같은 경우 후보자가 제외됩니다.
- 일련의 임상 및 영상 평가(즉, 3급 울혈성 심부전, 중증 만성 신부전증, 중증 만성 폐쇄성 폐질환).
- MRI 조영제에 대한 알레르기 또는 상대적 금기 때문에 MRI 스캔을 받을 수 없습니다.
- 조직 손상을 유발하거나 심박 조율기, 자극기, 펌프, 동맥류 클립, 금속 보철물 및 인공 심장 판막과 같은 이미지 아티팩트를 생성할 것으로 예상되는 금속 클립 또는 와이어와 관련된 이전 수술 또는 이식을 받은 경우.
- ABI 또는 인공와우는 NIH 스캐너에서 안전하게 사용할 수 있도록 NIH 방사선과에서 승인하지 않았습니다.
- 중증의 만성 신부전(사구체여과율 30mL/min/1.73 미만) m2), 간신 증후군 또는 간 이식 후.
- 방문 시 임신 중임(가임기 여성은 소변 임신 검사로 검사함).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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환자
환자는 확립된 임상 기준 또는 유전자 검사를 통해 NF2 진단을 받아야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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NF2에서 신경계 종양의 자연사(임상 및 방사선 사진)를 확인하기 위해
기간: 연간 최대 10년
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임상 변수(종단: 각 피험자에 대해 매년 측정)a.
주관적 언어 및 연하 장애(바이너리)b.
척수 기능: Modified ASIA Motor Scalec.
외래 상태: 수정된 McCormick 등급 조정.
전체 기능: Karnofsky 성능 상태.
NFTI-QOLf.
기능적 독립 척도 MRI 변수(세로: 각 피험자에 대해 매년 측정):a.
VS 종양, 수막종, 기타 신경초종, 뇌실막종에 대한 종양 부피(연속 변수) 및 총 종양 부하(수 및 부피).
종양의 특정 성장률.b.
FLAIR 고강도 MRI 변수(단면적: 기준선에서 측정하고 각 피험자에 대해 필요에 따라 측정):c.
오른쪽 상지 및 하지의 MRI 검사실 검사 변수(세로: 각 피험자에 대해 매년 측정):a.
청력 측정 검사실 검사 변수(단면적: 기준선에서 각 피험자에 대해 필요에 따라 측정)b.
EMG/NCV 연구 값c.
전정 테스트 공변량 변수:a.
아게브.
섹스
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연간 최대 10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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NF2 환자의 근본적인 원인과 언어 진행 및 삼킴 문제의 패턴을 확인하기 위해
기간: 연간 최대 10년
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마지막 방문(횡단면 데이터)을 기반으로 자가 보고된 삼키기 결함(이항, 예 대 아니오)
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연간 최대 10년
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NF2 환자의 난청 영상 바이오마커 식별
기간: 연간 최대 10년
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MRI 변수(세로: 각 피험자에 대해 매년 측정):a.
VS 종양, 수막종, 기타 신경초종, 뇌실막종에 대한 종양 부피(연속 변수) 및 총 종양 부하(수 및 부피).
종양의 특정 성장률.b.
FLAIR 고강도 MRI 변수(단면적: 기준선에서 측정되고 각 피험자에 대해 필요에 따라 측정됨)
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연간 최대 10년
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NF2 환자에서 말초신경병증의 원인을 규명하기 위해
기간: 연간 최대 10년
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오른쪽 상지의 MRI 이미지는 기준선에서 말초 신경 병변의 존재에 대해 평가됩니다.
이러한 이미징 결과는 EMG/NCV 결과와 관련하여 평가됩니다.
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연간 최대 10년
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NF2 질병 진행의 혈청 바이오마커를 확인하기 위해
기간: 연간 최대 10년
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정량적 면역 분석법 또는 새로운 단백질체학 접근법을 사용하여 혈청 바이오마커 상태 및 의심되는 질병 진행의 생물학적 마커 결정
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연간 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 080044
- 08-N-0044
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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