Naturgeschichte-Studie von Patienten mit Neurofibromatose Typ 2

Zielsetzung

Mit dieser prospektiven Studie zum natürlichen Verlauf der Neurofibromatose Typ 2 (NF2) hoffen wir, die Faktoren zu verstehen, die zur Tumorprogression und neurologischen Krankheitslast bei NF2 führen.

Studienpopulation

An dieser Studie werden insgesamt 269 Teilnehmer im Alter von 8 bis 75 Jahren mit einer klinischen oder genetischen Diagnose von NF2 teilnehmen.

Design

Die Studienteilnehmer werden bei der Aufnahme einer gründlichen körperlichen und neurologischen Untersuchung unterzogen. Diese erste ambulante Untersuchung umfasst eine Magnetresonanztomographie mit Kontrastierung von Gehirn und Wirbelsäule sowie eine Blutentnahme für Forschungszwecke. Bei Teilnehmern mit messbarem Hörvermögen wird während des ersten Besuchs eine audiologische Beurteilung durchgeführt. Bei Teilnehmern mit unbehandelten vestibulären Schwannomen wird während des ersten Besuchs eine vestibuläre Beurteilung durchgeführt. Außerhalb durchgeführte genetische Studien werden als Bestätigung von NF2 bei eingeschriebenen Patienten akzeptiert. Falls erforderlich, um NF2 durch genetische Studien oder zu Forschungszwecken zu bestätigen, kann eine Sequenzierung des gesamten Genoms/des gesamten Exoms an Blut durchgeführt werden, das von an dieser Studie teilnehmenden Probanden stammt. Alle Teilnehmer werden von einem Logopäden untersucht.

Die Probanden werden bis zu zehn Jahre lang ambulant nachbeobachtet, während dieser Zeit werden jährlich klinische und radiologische Untersuchungen durchgeführt. Bei Teilnehmern mit messbarem Hörvermögen werden jährlich Hörtests durchgeführt. Teilnehmer mit anfänglich unbehandelten vestibulären Schwannomen werden jährlich mit vestibulären Tests nachuntersucht. Sprach- und Schluckbeurteilungen werden wiederholt, wenn eine Verschlechterung der Sprache oder des Schluckens gemeldet wird. Bei jedem Besuch wird Blut für Blut-Biomarker-Tests entnommen

Zielparameter

Wir hoffen, die biologischen Grundlagen für Sprach- und Schluckstörungen bei Patienten mit NF2 zu verstehen. Wir werden die Stärke der Assoziation von MRT-Befunden, klinischen Bewertungen von Hirnnervendefiziten und Sprach-/Schluckstörungen untersuchen und berichten. Wir hoffen

Identifizierung von bildgebenden Biomarkern für Hörverlust bei NF2. Wir werden versuchen, die Art der peripheren Neuropathie bei Patienten mit NF2 zu entdecken. Schließlich werden wir versuchen, bisher unbekannte Serum-Biomarker zu entdecken, die mit einer hohen Tumorlast in NF2 assoziiert sind.

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