Naturhistorisk studie av patienter med neurofibromatos typ 2

Mål

Med denna prospektiva naturhistoriska studie av neurofibromatosis typ 2 (NF2) studie hoppas vi att förstå de faktorer som leder till tumörprogression och neurologisk sjukdomsbörda i NF2.

Studera befolkning

Totalt kommer 269 deltagare, i åldrarna 8-75, med en klinisk eller genetisk diagnos av NF2 att delta i denna studie.

Design

Studiedeltagare kommer att utvärderas med en grundlig fysisk och neurologisk undersökning vid inskrivningen. Denna första polikliniska utvärdering kommer att omfatta magnetisk resonanstomografi med kontrast av hjärna och ryggrad och blodinsamling för forskningsanvändning. Deltagare med mätbar hörsel kommer att få en audiologibedömning utförd under det första besöket. Deltagare med obehandlade vestibulära schwannom kommer att få vestibulär bedömning utförd under det första besöket. Genetiska studier utförda utanför kommer att vara acceptabla som bekräftelse av NF2 hos inskrivna patienter. Om det behövs för att bekräfta NF2 med genetiska studier, eller i forskningssyfte, kan sekvensering av hela genom/hela exom utföras på blod som erhållits från försökspersoner som är inskrivna i denna studie. Alla deltagare kommer att utvärderas av en logoped.

Försökspersonerna kommer att följas som polikliniska patienter i upp till tio år, under vilka kliniska och radiologiska utvärderingar kommer att utföras årligen. Auditiv testning kommer att utföras årligen för deltagare med mätbar hörsel. Deltagare med initialt obehandlade vestibulära schwannom kommer att följas årligen med vestibulära tester. Omvärdering av tal och sväljning kommer att upprepas om försämring av tal eller sväljning rapporteras. Blod kommer att samlas in vid varje besök för testning av blodbiomarkörer

Utfallsmått

Vi hoppas kunna förstå den biologiska grunden för tal- och sväljdysfunktion hos patienter med NF2. Vi kommer att studera och rapportera styrkan i sambandet mellan MRT-fynd, kliniska bedömningar av kranialnervsbrist och tal/sväljningsdysfunktion. Vi hoppas att

identifiera avbildningsbiomarkörer för hörselnedsättning i NF2. Vi kommer att försöka upptäcka sättet för perifer neuropati hos patienter med NF2. Slutligen kommer vi att försöka upptäcka tidigare okända serumbiomarkörer associerade med hög tumörbörda i NF2.

...