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Estudio de Historia Natural de Pacientes con Neurofibromatosis Tipo 2

22 de junio de 2024 actualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Un estudio prospectivo de historia natural de pacientes con neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

Objetivo

Con este estudio prospectivo de historia natural sobre la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), esperamos comprender los factores que conducen a la progresión del tumor y la carga de enfermedad neurológica en NF2.

Población de estudio

En este estudio participarán un total de 269 participantes, de 8 a 75 años de edad, con un diagnóstico clínico o genético de NF2.

Diseño

Los participantes del estudio serán evaluados con un examen físico y neurológico completo al momento de la inscripción. Esta evaluación ambulatoria inicial incluirá imágenes de resonancia magnética con contraste del cerebro y la columna y recolección de sangre para uso en investigación. A los participantes con audición mensurable se les realizará una evaluación de audiología durante la visita inicial. A los participantes con schwannomas vestibulares no tratados se les realizará una evaluación vestibular durante la visita inicial. Los estudios genéticos realizados fuera serán aceptables como confirmación de NF2 en pacientes inscritos. Si es necesario para confirmar NF2 con estudios genéticos, o con fines de investigación, se puede realizar la secuenciación del genoma completo/exoma completo en la sangre obtenida de los sujetos inscritos en este estudio. Todos los participantes serán evaluados por un patólogo del habla y lenguaje.

Los sujetos serán seguidos como pacientes ambulatorios hasta por diez años, durante los cuales se realizará una evaluación clínica y radiológica anualmente. Las pruebas auditivas se realizarán anualmente para los participantes con audición medible. Los participantes con schwannomas vestibulares inicialmente no tratados recibirán un seguimiento anual con pruebas vestibulares. Se repetirán las reevaluaciones del habla y la deglución si se informa un empeoramiento del habla o la deglución. Se recolectará sangre en cada visita para realizar pruebas de biomarcadores sanguíneos.

Medidas de resultado

Esperamos comprender la base biológica de la disfunción del habla y la deglución en pacientes con NF2. Estudiaremos e informaremos la fuerza de la asociación de los hallazgos de la resonancia magnética, las evaluaciones clínicas de los déficits de los nervios craneales y la disfunción del habla/deglución. Esperamos que

identificar biomarcadores de imagen de pérdida auditiva en NF2. Intentaremos descubrir el modo de neuropatía periférica en pacientes con NF2. Por último, intentaremos descubrir biomarcadores séricos previamente desconocidos asociados con una alta carga tumoral en NF2.

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Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Objetivo

Con este estudio prospectivo de historia natural sobre la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), esperamos comprender los factores que conducen a la progresión del tumor y la carga de enfermedad neurológica en NF2.

Población de estudio

En este estudio participarán un total de 269 participantes, de 8 a 75 años de edad, con un diagnóstico clínico o genético de NF2.

Diseño

Los participantes del estudio serán evaluados con un examen físico y neurológico completo al momento de la inscripción. Esta evaluación ambulatoria inicial incluirá imágenes de resonancia magnética con contraste del cerebro y la columna y recolección de sangre para uso en investigación. A los participantes con audición mensurable se les realizará una evaluación de audiología durante la visita inicial. A los participantes con schwannomas vestibulares no tratados se les realizará una evaluación vestibular durante la visita inicial. Los estudios genéticos realizados fuera serán aceptables como confirmación de NF2 en pacientes inscritos. Si es necesario para confirmar NF2 con estudios genéticos, o con fines de investigación, se puede realizar la secuenciación del genoma completo/exoma completo en la sangre obtenida de los sujetos inscritos en este estudio. Todos los participantes serán evaluados por un patólogo del habla y lenguaje.

Los sujetos serán seguidos como pacientes ambulatorios hasta por diez años, durante los cuales se realizará una evaluación clínica y radiológica anualmente. Las pruebas auditivas se realizarán anualmente para los participantes con audición medible. Los participantes con schwannomas vestibulares inicialmente no tratados recibirán un seguimiento anual con pruebas vestibulares. Se repetirán las reevaluaciones del habla y la deglución si se informa un empeoramiento del habla o la deglución. Se recolectará sangre en cada visita para realizar pruebas de biomarcadores sanguíneos.

Medidas de resultado

Esperamos comprender la base biológica de la disfunción del habla y la deglución en pacientes con NF2. Estudiaremos e informaremos la fuerza de la asociación de los hallazgos de la resonancia magnética, las evaluaciones clínicas de los déficits de los nervios craneales y la disfunción del habla/deglución. Esperamos que

identificar biomarcadores de imagen de pérdida auditiva en NF2. Intentaremos descubrir el modo de neuropatía periférica en pacientes con NF2. Por último, intentaremos descubrir biomarcadores séricos previamente desconocidos asociados con una alta carga tumoral en NF2.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

269

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Michaela X Cortes
  • Número de teléfono: (301) 496-2921
  • Correo electrónico: SNBrecruiting@nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años a 75 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

sujetos con un diagnóstico de NF2 por criterios clínicos establecidos o pruebas genéticas

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Para ser elegible para participar en el estudio, los candidatos deben cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Tener el diagnóstico de NF2 por criterios clínicos establecidos o pruebas genéticas.
  • Tener entre 8 y 75 años.
  • Tener la capacidad de someterse a una resonancia magnética en serie del SNC sin sedación intravenosa.
  • Capaz de dar consentimiento informado, o tener un padre capaz de dar consentimiento informado si es un niño.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los candidatos serán excluidos si:

  • Tener una condición clínicamente inestable que impida la evaluación clínica y de imágenes en serie (es decir, insuficiencia cardíaca congestiva de clase 3, insuficiencia renal crónica grave, enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave).
  • No se puede realizar una resonancia magnética debido a una alergia o contraindicación relativa a los agentes de contraste de resonancia magnética.
  • Tener una cirugía previa o un implante que involucre clips o alambres metálicos, lo que podría causar daños en los tejidos o producir artefactos en la imagen, como marcapasos, estimuladores, bombas, clips para aneurismas, prótesis metálicas y válvulas cardíacas artificiales.
  • Los ABI o los implantes cocleares no están aprobados por el departamento de radiología de los NIH para su uso seguro en los escáneres de los NIH.
  • Tiene insuficiencia renal crónica grave (tasa de filtración glomerular inferior a 30 ml/min/1,73 m2), síndrome hepatorrenal o postrasplante hepático.
  • Está embarazada en el momento de la visita de admisión (las mujeres en edad fértil se someterán a una prueba de embarazo en orina).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes
Los pacientes deben tener el diagnóstico de NF2 mediante criterios clínicos establecidos o pruebas genéticas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la historia natural (clínica y radiográfica) de los tumores del sistema nervioso en NF2
Periodo de tiempo: anual hasta por 10 años
Variables clínicas (longitudinales: medidas anualmente para cada sujeto)a. Disfunción subjetiva del habla y la deglución (binario)b. Función de la médula espinal:Modified ASIA Motor Scalec. Estado ambulatorio: clasificación modificada de McCormick escalada. Función general: estado de rendimiento de Karnofsky. NFTI-QOLf. Escala de Medida de Independencia Funcional Variables de RM (longitudinales: medidas anualmente para cada sujeto): a. Volumen tumoral (variable continua) para tumores VS, meningiomas, otros schwannomas, ependimomas y carga tumoral total (número y volumen). Tasas de crecimiento específicas de los tumores. b. Variables de RM de hiperintensidad FLAIR (transversales: medidas al inicio y según sea necesario para cada sujeto):c. RM de Extremidad Superior e Inferior Derecha Variables de prueba de laboratorio (longitudinal: medido anualmente para cada sujeto): a. Variables de pruebas de laboratorio de audiometría (transversales: medidas al inicio y según sea necesario para cada sujeto) b. Valores de estudio EMG/NCVc. Pruebas vestibulares Variable covariable:a. Ageb. Sexo
anual hasta por 10 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar las causas subyacentes y los patrones de progresión de los problemas del habla y la deglución en pacientes con NF2
Periodo de tiempo: Anual hasta por 10 años
Déficits de deglución autoinformados (binario, sí vs no) basados ​​en la última visita (datos transversales)
Anual hasta por 10 años
Identificar biomarcadores de imagen de pérdida auditiva en pacientes con NF2
Periodo de tiempo: Anual hasta por 10 años
Variables de RM (longitudinales: medidas anualmente para cada sujeto): a. Volumen tumoral (variable continua) para tumores VS, meningiomas, otros schwannomas, ependimomas y carga tumoral total (número y volumen). Tasas de crecimiento específicas de los tumores. b. Variables de RM de hiperintensidad FLAIR (transversales: medidas al inicio y según sea necesario para cada sujeto)
Anual hasta por 10 años
Identificar la etiología de la neuropatía periférica en pacientes con NF2
Periodo de tiempo: Anual hasta por 10 años
Se evaluarán las imágenes de resonancia magnética de la extremidad superior derecha para detectar la presencia de lesiones en los nervios periféricos al inicio del estudio. Estos hallazgos de imágenes se evaluarán con respecto a los resultados de EMG/NCV.
Anual hasta por 10 años
Para identificar biomarcadores séricos de progresión de la enfermedad NF2
Periodo de tiempo: Anual hasta por 10 años
determinación del estado de biomarcadores séricos y marcadores biológicos sospechosos de progresión de la enfermedad mediante inmunoensayo cuantitativo o enfoques proteómicos más nuevos
Anual hasta por 10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de marzo de 2008

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de enero de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2008

Publicado por primera vez (Estimado)

21 de enero de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de junio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de junio de 2024

Última verificación

17 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 080044
  • 08-N-0044

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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