Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med neurofibromatose type 2

18. april 2024 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

En prospektiv naturhistorisk undersøgelse af patienter med neurofibromatose type 2 (NF2).

Objektiv

Med denne prospektive naturhistoriske undersøgelse af neurofibromatosis type 2 (NF2) undersøgelse håber vi at forstå de faktorer, der fører til tumorprogression og neurologisk sygdomsbyrde i NF2.

Studiebefolkning

I alt 269 deltagere i alderen 8-75 år med en klinisk eller genetisk diagnose af NF2 vil deltage i denne undersøgelse.

Design

Studiedeltagere vil blive evalueret med en grundig fysisk og neurologisk undersøgelse ved tilmelding. Denne indledende ambulante evaluering vil omfatte magnetisk resonansbilleddannelse med kontrast af hjerne og rygsøjle og blodopsamling til forskningsbrug. Deltagere med målbar hørelse vil få foretaget audiologisk vurdering under det indledende besøg. Deltagere med ubehandlede vestibulære schwannomer vil få foretaget vestibulær vurdering under det indledende besøg. Genetiske undersøgelser udført udenfor vil være acceptable som bekræftelse af NF2 hos tilmeldte patienter. Hvis det er nødvendigt for at bekræfte NF2 med genetiske undersøgelser, eller til forskningsformål, kan hele genom/hele exom-sekventering udføres på blod opnået fra forsøgspersoner, der er indskrevet i denne undersøgelse. Alle deltagere vil blive vurderet af en talesprogslæge.

Forsøgspersonerne vil blive fulgt ambulant i op til ti år, hvor der årligt vil blive udført klinisk og radiologisk evaluering. Auditiv testning vil blive udført årligt for deltagere med målbar hørelse. Deltagere med initialt ubehandlede vestibulære schwannomer vil blive fulgt årligt med vestibulære test. Tale- og synkevurderinger vil blive gentaget, hvis der rapporteres om forværring af tale eller synke. Der vil blive indsamlet blod ved hvert besøg til blodbiomarkørtestning

Resultatmål

Vi håber at forstå det biologiske grundlag for tale- og synkebesvær hos patienter med NF2. Vi vil studere og rapportere styrken af ​​sammenhængen mellem MR-fund, kliniske vurderinger kranienervedefekter og tale-/synkedysfunktion. Det håber vi

identificere billeddannende biomarkører for høretab i NF2. Vi vil forsøge at opdage tilstanden af ​​perifer neuropati hos patienter med NF2. Til sidst vil vi forsøge at opdage tidligere ukendte serumbiomarkører forbundet med høj tumorbyrde i NF2.

...

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Objektiv

Med denne prospektive naturhistoriske undersøgelse af neurofibromatosis type 2 (NF2) undersøgelse håber vi at forstå de faktorer, der fører til tumorprogression og neurologisk sygdomsbyrde i NF2.

Studiebefolkning

I alt 269 deltagere i alderen 8-75 år med en klinisk eller genetisk diagnose af NF2 vil deltage i denne undersøgelse.

Design

Studiedeltagere vil blive evalueret med en grundig fysisk og neurologisk undersøgelse ved tilmelding. Denne indledende ambulante evaluering vil omfatte magnetisk resonansbilleddannelse med kontrast af hjerne og rygsøjle og blodopsamling til forskningsbrug. Deltagere med målbar hørelse vil få foretaget audiologisk vurdering under det indledende besøg. Deltagere med ubehandlede vestibulære schwannomer vil få foretaget vestibulær vurdering under det indledende besøg. Genetiske undersøgelser udført udenfor vil være acceptable som bekræftelse af NF2 hos tilmeldte patienter. Hvis det er nødvendigt for at bekræfte NF2 med genetiske undersøgelser, eller til forskningsformål, kan hele genom/hele exom-sekventering udføres på blod opnået fra forsøgspersoner, der er indskrevet i denne undersøgelse. Alle deltagere vil blive vurderet af en talesprogslæge.

Forsøgspersonerne vil blive fulgt ambulant i op til ti år, hvor der årligt vil blive udført klinisk og radiologisk evaluering. Auditiv testning vil blive udført årligt for deltagere med målbar hørelse. Deltagere med initialt ubehandlede vestibulære schwannomer vil blive fulgt årligt med vestibulære test. Tale- og synkevurderinger vil blive gentaget, hvis der rapporteres om forværring af tale eller synke. Der vil blive indsamlet blod ved hvert besøg til blodbiomarkørtestning

Resultatmål

Vi håber at forstå det biologiske grundlag for tale- og synkebesvær hos patienter med NF2. Vi vil studere og rapportere styrken af ​​sammenhængen mellem MR-fund, kliniske vurderinger kranienervedefekter og tale-/synkedysfunktion. Det håber vi

identificere billeddannende biomarkører for høretab i NF2. Vi vil forsøge at opdage tilstanden af ​​perifer neuropati hos patienter med NF2. Til sidst vil vi forsøge at opdage tidligere ukendte serumbiomarkører forbundet med høj tumorbyrde i NF2.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

269

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år til 75 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

forsøgspersoner med diagnosen NF2 ved etablerede kliniske kriterier eller genetisk testning

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til optagelse i undersøgelsen skal kandidater opfylde alle følgende kriterier:

  • Få diagnosen NF2 ved etablerede kliniske kriterier eller genetisk testning.
  • Være mellem 8 og 75 år.
  • Har kapacitet til at gennemgå seriel MR-scanning af CNS uden IV-sedation.
  • Kunne give informeret samtykke, eller have en forælder i stand til at give informeret samtykke, hvis et barn.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Kandidater vil blive udelukket, hvis de:

  • Har en klinisk ustabil tilstand, der udelukker seriel klinisk og billeddiagnostisk evaluering (dvs. Klasse 3 kongestiv hjertesvigt, alvorlig kronisk nyreinsufficiens, svær kronisk obstruktiv lungesygdom).
  • Kan ikke få foretaget en MR-scanning på grund af allergi eller relativ kontraindikation for MR-kontrastmidler.
  • Få en forudgående operation eller implantat, der involverer metalklemmer eller ledninger, som kan forventes at forårsage vævsskade eller producere billedartefakter såsom pacemakere, stimulatorer, pumper, aneurismeklemmer, metalliske proteser og kunstige hjerteklapper.
  • ABI'er eller cochleaimplantater er ikke godkendt af NIHs radiologiafdeling til sikker brug på NIH-scannere.
  • Har svær kronisk nyreinsufficiens (glomerulær filtrationshastighed mindre end 30 ml/min/1,73) m2), hepatorenalt syndrom eller post-levertransplantation.
  • Er gravid på tidspunktet for indtagelsesbesøget (kvinder i den fødedygtige alder vil blive testet med en uringraviditetstest).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
Patienter skal have diagnosen NF2 ved etablerede kliniske kriterier eller genetisk testning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At bestemme den naturlige historie (klinisk og radiografisk) af nervesystemtumorer i NF2
Tidsramme: årligt i op til 10 år
Kliniske variabler (langsgående: målt årligt for hvert individ)a. Subjektiv tale og synkedysfunktion (binær)b. Rygmarvsfunktion: Modificeret ASIA Motor Scalec. Ambulatorisk status: modificeret McCormick-gradering skaleret. Overordnet funktion: Karnofsky Performance Status. NFTI-QOLf. Funktionel uafhængighed Målskala MR-variabler (langsgående: målt årligt for hvert emne):a. Tumorvolumen (kontinuerlig variabel) for VS-tumorer, meningiomer, andre schwannomer, ependymomer og total tumorbyrde (antal og volumen). Specifikke vækstrater af tumorer.b. FLAIR hyper-intensitet MRI-variabler (tværsnit: målt ved baseline og efter behov for hvert individ):c. MR af laboratorietestvariabler for højre øvre og nedre ekstremitet (langsgående: målt årligt for hvert individ):a. Audiometri Laboratorietestvariabler (tværsnit:målt ved baseline og efter behov for hvert individ)b. EMG/NCV undersøgelsesværdierc. Vestibulær testning Kovariatvariabel:a. Ageb. Køn
årligt i op til 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere de underliggende årsager og mønstre for progression af tale- og synkeproblemer hos patienter med NF2
Tidsramme: Årlig i op til 10 år
Selvrapporterede synkeunderskud (binært, ja vs nej) baseret på det seneste besøg (tværsnitsdata)
Årlig i op til 10 år
At identificere billeddannende biomarkører for høretab hos patienter med NF2
Tidsramme: Årlig i op til 10 år
MR-variable (langsgående: målt årligt for hvert emne):a. Tumorvolumen (kontinuerlig variabel) for VS-tumorer, meningiomer, andre schwannomer, ependymomer og total tumorbyrde (antal og volumen). Specifikke vækstrater af tumorer.b. FLAIR hyper-intensitet MRI-variabler (tværsnit: målt ved baseline og efter behov for hvert individ
Årlig i op til 10 år
At identificere ætiologien af ​​perifer neuropati hos patienter med NF2
Tidsramme: Årlig i op til 10 år
MR-billeder af højre øvre ekstremitet vil blive evalueret for tilstedeværelsen af ​​perifere nervelæsioner ved baseline. Disse billeddiagnostiske fund vil blive evalueret med hensyn til EMG/NCV-resultater.
Årlig i op til 10 år
At identificere serumbiomarkører for NF2-sygdomsprogression
Tidsramme: Årlig i op til 10 år
bestemmelse af serumbiomarkørstatus og formodede biologiske markører for sygdomsprogression ved brug af kvantitativ immunoassay eller nyere proteomiske tilgange
Årlig i op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. marts 2008

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. januar 2008

Først opslået (Anslået)

21. januar 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. april 2024

Sidst verificeret

17. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 080044
  • 08-N-0044

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner