Přirozená anamnéza pacientů s neurofibromatózou typu 2
Prospektivní přírodní anamnéza u pacientů s neurofibromatózou typu 2 (NF2).
Objektivní
Doufáme, že s touto prospektivní studií přirozené historie týkající se neurofibromatózy typu 2 (NF2) porozumíme faktorům vedoucím k progresi nádoru a zátěži neurologickými chorobami u NF2.
Studijní populace
Této studie se zúčastní celkem 269 účastníků ve věku 8-75 let s klinickou nebo genetickou diagnózou NF2.
Design
Účastníci studie budou při zápisu hodnoceni důkladným fyzikálním a neurologickým vyšetřením. Toto počáteční ambulantní hodnocení bude zahrnovat zobrazování magnetickou rezonancí s kontrastem mozku a páteře a odběr krve pro výzkumné účely. U účastníků s měřitelným sluchem bude během úvodní návštěvy provedeno audiologické vyšetření. Účastníci s neléčenými vestibulárními schwannomy budou mít vestibulární vyšetření provedeno během úvodní návštěvy. Genetické studie provedené venku budou přijatelné jako potvrzení NF2 u zařazených pacientů. V případě potřeby potvrzení NF2 genetickými studiemi nebo pro výzkumné účely lze provést sekvenování celého genomu/celého exomu na krvi získané od subjektů zařazených do této studie. Všichni účastníci budou hodnoceni řečovým patologem.
Subjekty budou sledovány ambulantně po dobu až deseti let, během nichž bude každoročně prováděno klinické a radiologické hodnocení. Sluchové testování bude prováděno každoročně u účastníků s měřitelným sluchem. Účastníci s původně neléčenými vestibulárními schwannomy budou každoročně sledováni vestibulárním testováním. Přehodnocení řeči a polykání se bude opakovat, pokud bude hlášeno zhoršení řeči nebo polykání. Krev bude odebrána při každé návštěvě pro testování krevních biomarkerů
Měření výsledku
Doufáme, že pochopíme biologický základ dysfunkce řeči a polykání u pacientů s NF2. Budeme studovat a referovat o síle asociace nálezů MRI, klinických hodnocení deficitů hlavových nervů a dysfunkce řeči/polykání. Doufáme, že ano
identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu u NF2. Pokusíme se odhalit způsob periferní neuropatie u pacientů s NF2. Nakonec se pokusíme objevit dříve neznámé sérové biomarkery spojené s vysokou nádorovou zátěží u NF2.
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Objektivní
Doufáme, že s touto prospektivní studií přirozené historie týkající se neurofibromatózy typu 2 (NF2) porozumíme faktorům vedoucím k progresi nádoru a zátěži neurologickými chorobami u NF2.
Studijní populace
Této studie se zúčastní celkem 269 účastníků ve věku 8-75 let s klinickou nebo genetickou diagnózou NF2.
Design
Účastníci studie budou při zápisu hodnoceni důkladným fyzikálním a neurologickým vyšetřením. Toto počáteční ambulantní hodnocení bude zahrnovat zobrazování magnetickou rezonancí s kontrastem mozku a páteře a odběr krve pro výzkumné účely. U účastníků s měřitelným sluchem bude během úvodní návštěvy provedeno audiologické vyšetření. Účastníci s neléčenými vestibulárními schwannomy budou mít vestibulární vyšetření provedeno během úvodní návštěvy. Genetické studie provedené venku budou přijatelné jako potvrzení NF2 u zařazených pacientů. V případě potřeby potvrzení NF2 genetickými studiemi nebo pro výzkumné účely lze provést sekvenování celého genomu/celého exomu na krvi získané od subjektů zařazených do této studie. Všichni účastníci budou hodnoceni řečovým patologem.
Subjekty budou sledovány ambulantně po dobu až deseti let, během nichž bude každoročně prováděno klinické a radiologické hodnocení. Sluchové testování bude prováděno každoročně u účastníků s měřitelným sluchem. Účastníci s původně neléčenými vestibulárními schwannomy budou každoročně sledováni vestibulárním testováním. Přehodnocení řeči a polykání se bude opakovat, pokud bude hlášeno zhoršení řeči nebo polykání. Krev bude odebrána při každé návštěvě pro testování krevních biomarkerů
Měření výsledku
Doufáme, že pochopíme biologický základ dysfunkce řeči a polykání u pacientů s NF2. Budeme studovat a referovat o síle asociace nálezů MRI, klinických hodnocení deficitů hlavových nervů a dysfunkce řeči/polykání. Doufáme, že ano
identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu u NF2. Pokusíme se odhalit způsob periferní neuropatie u pacientů s NF2. Nakonec se pokusíme objevit dříve neznámé sérové biomarkery spojené s vysokou nádorovou zátěží u NF2.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Prashant Chittiboina, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 496-2921
- E-mail: prashant.chittiboina@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Michaela X Cortes
- Telefonní číslo: (301) 496-2921
- E-mail: SNBrecruiting@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby byli kandidáti způsobilí ke studiu, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Nechte si diagnostikovat NF2 podle zavedených klinických kritérií nebo genetického testování.
- Být ve věku od 8 do 75 let.
- Mít schopnost podstoupit sériové MRI skenování CNS bez IV sedace.
- Schopný dát informovaný souhlas nebo mít rodiče schopného poskytnout informovaný souhlas, pokud jde o dítě.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Kandidáti budou vyloučeni, pokud:
- Mít klinicky nestabilní stav, který vylučuje sériové klinické a zobrazovací vyšetření (tj. Městnavé srdeční selhání třídy 3, těžká chronická renální insuficience, těžká chronická obstrukční plicní nemoc).
- Nelze provést MRI sken kvůli alergii nebo relativní kontraindikaci kontrastních látek pro MRI.
- Proveďte předchozí operaci nebo implantát, který zahrnuje kovové svorky nebo dráty, u kterých lze očekávat poškození tkáně nebo vytváření obrazových artefaktů, jako jsou kardiostimulátory, stimulátory, pumpy, svorky na aneuryzma, kovové protézy a umělé srdeční chlopně.
- ABI nebo kochleární implantáty nejsou schváleny radiologickým oddělením NIH pro bezpečné použití na skenerech NIH.
- trpíte závažnou chronickou renální insuficiencí (glomerulární filtrace nižší než 30 ml/min/1,73 m2), hepatorenální syndrom nebo po transplantaci jater.
- Jsou těhotné v době vstupní návštěvy (ženy ve fertilním věku budou testovány těhotenským testem z moči).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti
Pacienti musí mít diagnózu NF2 na základě stanovených klinických kritérií nebo genetického testování.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zjistit přirozený průběh (klinický a rentgenový) nádorů nervového systému u NF2
Časové okno: ročně po dobu až 10 let
|
Klinické proměnné (podélné: měřeno ročně pro každý subjekt)a.
Subjektivní dysfunkce řeči a polykání (binární)b.
Funkce míchy: Upravený ASIA Motor Scalec.
Ambulantní stav: upraveno McCormick grading scale.
Celková funkce: Karnofsky Performance Statuse.
NFTI-QOLf.
Funkční nezávislost Měřící stupnice Proměnné MRI (podélné: měřeno ročně pro každý subjekt):a.
Objem tumoru (kontinuální proměnná) pro tumory VS, meningeomy, jiné schwannomy, ependymomy a celkovou tumorovou zátěž (počet a objem).
Specifické rychlosti růstu nádorů.b.
Proměnné MRI hyperintenzity FLAIR (průřez: měřeno na začátku a podle potřeby pro každý subjekt):c.
MRI laboratorních testovacích proměnných pravé horní a dolní končetiny (podélné: měřeno ročně pro každý subjekt):a.
Audiometrie Proměnné laboratorního testování (průřez: měřeno na začátku a podle potřeby pro každý subjekt)b.
Hodnoty studie EMG/NCVc.
Vestibulární testování Kovariátní proměnná:a.
Ageb.
Sex
|
ročně po dobu až 10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat základní příčiny a vzorce progrese řeči a problémů s polykáním u pacientů s NF2
Časové okno: Roční až 10 let
|
Samostatně hlášené polykací deficity (binární, ano vs ne) na základě poslední návštěvy (průřezové údaje)
|
Roční až 10 let
|
|
Identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu u pacientů s NF2
Časové okno: Roční až 10 let
|
Proměnné MRI (podélné: měřeno ročně pro každý subjekt):a.
Objem nádoru (kontinuální proměnná) pro nádory VS, meningeomy, jiné schwannomy, ependymomy a celkovou nádorovou zátěž (počet a objem).
Specifické rychlosti růstu nádorů.b.
Proměnné MRI hyperintenzity FLAIR (průřezové: měřeno na začátku a podle potřeby pro každý subjekt
|
Roční až 10 let
|
|
Identifikovat etiologii periferní neuropatie u pacientů s NF2
Časové okno: Roční až 10 let
|
Snímky MRI pravé horní končetiny budou hodnoceny na přítomnost lézí periferních nervů na začátku studie.
Tyto zobrazovací nálezy budou hodnoceny s ohledem na výsledky EMG/NCV.
|
Roční až 10 let
|
|
Identifikovat sérové biomarkery progrese onemocnění NF2
Časové okno: Roční až 10 let
|
stanovení stavu sérových biomarkerů a suspektních biologických markerů progrese onemocnění pomocí kvantitativní imunoanalýzy nebo novějších proteomických přístupů
|
Roční až 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Neuromuskulární onemocnění
- Otorinolaryngologické novotvary
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuroektodermální nádory
- Novotvary, zárodečné buňky a embryonální
- Novotvary, nervová tkáň
- Onemocnění periferního nervového systému
- Nemoci uší
- Novotvary nervového systému
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Onemocnění kraniálních nervů
- Neuroendokrinní nádory
- Novotvary nervových pochev
- Neurokutánní syndromy
- Novotvary periferního nervového systému
- Novotvary kraniálních nervů
- Neuroma, Akustika
- Neurilemoma
- Neurom
- Vestibulokochleární nervová onemocnění
- Retrokochleární onemocnění
- Neurofibromatózy
- Neurofibromatóza 1
- Neurofibrom
- Neurofibromatóza 2
Další identifikační čísla studie
- 080044
- 08-N-0044
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .