Studie přírodní historie pacientů s neurofibromatózou typu 2

Prospektivní studie přírodní historie pacientů s neurofibromatózou typu 2 (NF2)

Sponzoři

Hlavní sponzor: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Zdroj National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Stručné shrnutí

Tato studie bude dlouhodobě zkoumat pokrok pacientů s neurofibromatózou Typ 2 (NF2), stav spojený s nádory nervů, mozku a míchy. To bude studovat nádory pacientů, aby zjistili, jak rychle mohou růst a zda mohou určité faktory ovlivnit jejich růst. Rovněž prozkoumá účinky nádorů na schopnosti pacientů vykonávat činnosti každodenního života. Pro tuto studii mohou být způsobilí lidé ve věku 8 až 75 let s NF2. Účastníci podstoupit následující postupy: Počáteční hodnocení, včetně testování sluchu a rovnováhy, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) skeny mozku / páteře a pravé horní končetiny, studie vodivosti nverve a elektromyografie paží / nohou, krevní testy, dotazníky a fyzikální a neurologické vyšetření. MRI mozku a páteře každých 12 měsíců, aby sledoval velikost a počet nádorů. Fyzikální a neurologické vyšetření, dotazníky a krevní testy každých 12 měsíců. Sluchové testy u slyšících pacientů každých 12 měsíců. Tyto testy hodnotí střední a vnitřní ušní funkce a schopnost pacienta slyšet tóny na různých frekvencích a slyšet slova v různých svazcích. Subjekt reaguje na doručené tóny a slova přes sluchátka. Vestibulární testování, pokud se u pacienta objeví změny v rovnováze nebo podstoupí léčbu vestibulární schwannom (nádor, který se vyvíjí na sluchových a rovnovážných nervech). Tyto testy zkontrolujte funkci různých komponentů rovnovážného systému (oči, vnitřní ucho nebo noha a tělesný pocit a svaly). Obsahují: - Videoelectronystagmogram Sleduje pohyby očí subjektů, zatímco se pohybují červeně světla jejich očima. - Vestibulární evokovaný myogenní potenciál Posuzuje pohyby svalů krku u subjektů hluk. - Posturografie Určuje, na které části rovnovážného systému se subjekt nejvíce spoléhá. Subjekty stojí na platformě a snaží se udržovat rovnováhu při provádění změn platformu a životní prostředí. - Test na rotačním křesle Pohyby očí subjektu jsou sledovány, protože sledují červené skvrny a očima, když seděli na otočné židli, která se otáčí ze strany na stranu několika rychlostmi. Primární výstupní opatření: 1. Zjistit přirozenou historii (klinickou a rentgenovou) nádorů nervového systému v NF2 Sekundární opatření: 1. Identifikovat základní příčiny a vzorce nebo progresi řeči a polykání problémy u pacientů s NF2. 2. Identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu u pacientů s NF2. 3. Identifikovat etiologii periferní neuropatie u pacientů s NF2. 4. Identifikovat sérové ​​biomarkery progrese onemocnění NF2.

Detailní popis

Objektivní Doufáme, že s touto prospektivní studií přirozené historie studie neurofibromatózy typu 2 (NF2) porozumět faktorům vedoucím k progresi nádoru a zátěži neurologickými chorobami v NF2. Studijní populace Celkem 269 účastníků ve věku 8–75 let s klinickou nebo genetickou diagnózou NF2 bude účastnit se této studie. Design Účastníci studie budou po ukončení hodnoceni důkladným fyzickým a neurologickým vyšetřením zápis. Toto počáteční ambulantní hodnocení bude zahrnovat zobrazování magnetickou rezonancí s kontrast mozku a páteře a odběru krve pro výzkumné účely. Účastníci s měřitelný sluch bude mít audiologické hodnocení provedeno během počáteční návštěvy. U účastníků s neléčenými vestibulárními schwannomy bude provedeno vestibulární vyšetření během první návštěvy. Genetické studie prováděné venku budou přijatelné, protože potvrzení NF2 u zařazených pacientů. Je-li to nutné k potvrzení NF2 genetickými studiemi, nebo pro účely výzkumu může být na získané krvi provedeno sekvenování celého genomu / celého exomu od subjektů zařazených do této studie. Všichni účastníci budou hodnoceni řečovým jazykem patolog. Subjekty budou sledovány jako ambulantní pacienti po dobu až deseti let, během nichž budou klinické a radiologické hodnocení bude prováděno každoročně. Sluchové testování bude prováděno každoročně pro účastníky s měřitelným sluchem. Účastníci s původně neléčeným vestibulem schwannomy budou každoročně sledovány vestibulárním testováním. Řeč a polykání pokud je hlášeno zhoršení řeči nebo polykání, opakovaná hodnocení se budou opakovat. Krev bude při každé návštěvě k testování krevních biomarkerů Výsledková opatření Doufáme, že pochopíme biologický základ pro dysfunkci řeči a polykání u pacientů s NF2. Budeme studovat a hlásit sílu asociace nálezů MRI, klinickou hodnocení deficitů lebečních nervů a dysfunkce řeči / polykání. Doufáme identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu v NF2. Pokusíme se objevit režim periferní neuropatie u pacientů s NF2. Nakonec se pokusíme objevit dříve neznámé sérové ​​biomarkery spojené s vysokou nádorovou zátěží v NF2.

Celkový stav Nábor
Počáteční datum 2008-03-21
Typ studie Pozorovací
Primární výsledek
Opatření Časové okno
Stanovit přirozenou historii (klinickou a rentgenovou) nádorů nervového systému v NF2 ročně po dobu až 10 let
Sekundární výsledek
Opatření Časové okno
Identifikovat základní příčiny a vzorce progrese řeči a polykacích problémů u pacientů s NF2 Roční po dobu až 10 let
Identifikovat zobrazovací biomarkery ztráty sluchu u pacientů s NF2 Roční po dobu až 10 let
Identifikovat etiologii periferní neuropatie u pacientů s NF2 Roční po dobu až 10 let
Identifikovat sérové ​​biomarkery progrese onemocnění NF2 Roční po dobu až 10 let
Zápis 269
Stav
Způsobilost

Metoda vzorkování:

Vzorek nepravděpodobnosti

Kritéria:

- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ: Aby byli uchazeči způsobilí pro vstup do studia, musí splňovat všechna následující kritéria: - Nechte diagnostikovat NF2 zavedenými klinickými kritérii nebo genetickými testy. - Být ve věku od 8 do 75 let. - Mít kapacitu podstoupit sériové MRI skenování CNS bez IV sedace. - Schopen dát informovaný souhlas nebo mít rodiče schopného poskytnout informovaný souhlas, pokud a dítě. KRITÉRIA VYLOUČENÍ: Kandidáti budou vyloučeni, pokud: - Mít klinicky nestabilní stav, který vylučuje sériové klinické a zobrazovací vyšetření hodnocení (tj. městnavé srdeční selhání třídy 3, těžká chronická renální nedostatečnost, závažné chronické obstrukční plicní onemocnění). - Nelze provést vyšetření MRI kvůli alergii nebo relativní kontraindikaci kontrastu MRI agenti. - Proveďte předchozí operaci nebo implantát zahrnující kovové svorky nebo dráty, které by mohly být Předpokládá se, že způsobí poškození tkáně nebo vytvoří obrazové artefakty, jako jsou kardiostimulátory, stimulátory, pumpy, svorky aneuryzmatu, kovové protézy a umělé srdeční chlopně. - ABI nebo kochleární implantáty nejsou z bezpečnostního hlediska schváleny radiologickým oddělením NIH použít na skenerech NIH .. - Máte závažnou chronickou renální nedostatečnost (rychlost glomerulární filtrace nižší než 30 ml / min / 1,73 m2), hepatorenální syndrom nebo transplantace jater. - Jste těhotná v době vstupní návštěvy (ženy v plodném věku budou testovány pomocí těhotenský test moči).

Rod:

Všechno

Minimální věk:

8 let

Maximální věk:

75 let

Zdraví dobrovolníci:

Ne

Celkově oficiální
Příjmení Role Přidružení
Prashant Chittiboina, M.D. Principal Investigator National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Celkový kontakt

Příjmení: Gretchen C Scott, R.N.

Telefon: Not Listed

E-mailem: [email protected]

Umístění
Zařízení: Postavení: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Země umístění

Spojené státy

Datum ověření

2021-02-12

Odpovědná strana

Typ: Sponzor

Klíčová slova
Rozšířil přístup Ne
Skupina paží

Označení: Pacienti

Popis: Pacienti musí mít diagnózu NF2 zavedenými klinickými kritérii nebo genetickými testy.

Informace o studijním designu

Pozorovací model: Kohorta

Časová perspektiva: Budoucí

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News