2 型神经纤维瘤病患者的自然史研究
2 型神经纤维瘤病 (NF2) 患者的前瞻性自然史研究。
客观的
通过这项关于 2 型神经纤维瘤病 (NF2) 研究的前瞻性自然历史研究，我们希望了解导致 NF2 中肿瘤进展和神经系统疾病负担的因素。
研究人群
共有 269 名年龄在 8-75 岁之间、临床或基因诊断为 NF2 的参与者将参与本研究。
设计
研究参与者将在入组时接受全面的身体和神经系统检查。 最初的门诊评估将包括磁共振成像与大脑和脊柱对比以及用于研究的血液采集。 具有可测量听力的参与者将在初次访问期间进行听力学评估。 患有未经治疗的前庭神经鞘瘤的参与者将在初次就诊期间进行前庭评估。 在外部进行的基因研究将被接受为登记患者中 NF2 的确认。 如果需要通过基因研究确认 NF2，或出于研究目的，可以对从参加本研究的受试者获得的血液进行全基因组/全外显子组测序。 所有参与者都将由语言病理学家进行评估。
受试者将作为门诊病人接受长达十年的随访，在此期间每年进行一次临床和放射学评估。 每年将对具有可测量听力的参与者进行听觉测试。 最初未经治疗的前庭神经鞘瘤的参与者将每年接受前庭测试。 如果报告言语或吞咽恶化，将重复言语和吞咽重新评估。 每次就诊时将采集血液进行血液生物标志物检测
结果措施
我们希望了解 NF2 患者言语和吞咽功能障碍的生物学基础。 我们将研究和报告 MRI 结果、临床评估脑神经缺陷和言语/吞咽功能障碍之间的关联强度。 我们希望
识别 NF2 中听力损失的成像生物标志物。 我们将尝试发现 NF2 患者周围神经病变的模式。 最后，我们将尝试发现以前未知的与 NF2 中高肿瘤负荷相关的血清生物标志物。
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研究概览
地位
条件
详细说明
客观的
通过这项关于 2 型神经纤维瘤病 (NF2) 研究的前瞻性自然历史研究，我们希望了解导致 NF2 中肿瘤进展和神经系统疾病负担的因素。
研究人群
共有 269 名年龄在 8-75 岁之间、临床或基因诊断为 NF2 的参与者将参与本研究。
设计
研究参与者将在入组时接受全面的身体和神经系统检查。 最初的门诊评估将包括磁共振成像与大脑和脊柱对比以及用于研究的血液采集。 具有可测量听力的参与者将在初次访问期间进行听力学评估。 患有未经治疗的前庭神经鞘瘤的参与者将在初次就诊期间进行前庭评估。 在外部进行的基因研究将被接受为登记患者中 NF2 的确认。 如果需要通过基因研究确认 NF2，或出于研究目的，可以对从参加本研究的受试者获得的血液进行全基因组/全外显子组测序。 所有参与者都将由语言病理学家进行评估。
受试者将作为门诊病人接受长达十年的随访，在此期间每年进行一次临床和放射学评估。 每年将对具有可测量听力的参与者进行听觉测试。 最初未经治疗的前庭神经鞘瘤的参与者将每年接受前庭测试。 如果报告言语或吞咽恶化，将重复言语和吞咽重新评估。 每次就诊时将采集血液进行血液生物标志物检测
结果措施
我们希望了解 NF2 患者言语和吞咽功能障碍的生物学基础。 我们将研究和报告 MRI 结果、临床评估脑神经缺陷和言语/吞咽功能障碍之间的关联强度。 我们希望
识别 NF2 中听力损失的成像生物标志物。 我们将尝试发现 NF2 患者周围神经病变的模式。 最后，我们将尝试发现以前未知的与 NF2 中高肿瘤负荷相关的血清生物标志物。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Prashant Chittiboina, M.D.
- 电话号码：(301) 496-2921
- 邮箱：prashant.chittiboina@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Michaela X Cortes
- 电话号码：(301) 496-2921
- 邮箱：SNBrecruiting@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
要有资格进入研究，候选人必须满足以下所有标准：
- 通过既定的临床标准或基因检测诊断出 NF2。
- 年龄在 8 至 75 岁之间。
- 有能力在没有静脉镇静的情况下对中枢神经系统进行连续 MRI 扫描。
- 能够给予知情同意，或者如果是儿童，父母一方能够提供知情同意。
排除标准：
候选人将被排除在外，如果他们：
- 临床不稳定，无法进行系列临床和影像学评估（即 3 级充血性心力衰竭、严重慢性肾功能不全、严重慢性阻塞性肺病）。
- 由于对 MRI 造影剂过敏或相对禁忌症，无法进行 MRI 扫描。
- 之前进行过涉及金属夹或金属丝的手术或植入物，这可能会导致组织损伤或产生图像伪影，例如起搏器、刺激器、泵、动脉瘤夹、金属假体和人造心脏瓣膜。
- ABI 或人工耳蜗未经 NIH 放射学部门批准可在 NIH 扫描仪上安全使用。
- 患有严重的慢性肾功能不全（肾小球滤过率低于 30 mL/min/1.73 m2)、肝肾综合征或肝移植后。
- 在入院就诊时怀孕（育龄妇女将接受尿液妊娠试验）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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病人
患者必须通过既定的临床标准或基因检测诊断为 NF2。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定 NF2 神经系统肿瘤的自然病程（临床和影像学）
大体时间：每年长达 10 年
|
临床变量（纵向：每个受试者每年测量一次）a。
主观言语和吞咽功能障碍（二元）b。
脊髓功能：改进的ASIA Motor Scalec。
动态状态：修改后的 McCormick 分级缩放。
整体功能：Karnofsky Performance Statuse。
NFTI-QOLf。
功能独立性测量量表 MRI 变量（纵向：每个受试者每年测量一次）：a.
VS 肿瘤、脑膜瘤、其他神经鞘瘤、室管膜瘤的肿瘤体积（连续变量）和总肿瘤负荷（数量和体积）。
肿瘤的特定生长率。b．
FLAIR 超强度 MRI 变量（横截面：在基线和每个受试者需要时测量）：c。
右上肢和下肢实验室测试变量的 MRI（纵向：每年为每个受试者测量）：a。
听力测试实验室测试变量（横截面：在基线和每个受试者需要时测量）b。
EMG/NCV 研究值c。
前庭测试协变量：a。
年龄
性别
|
每年长达 10 年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定 NF2 患者言语和吞咽问题的根本原因和进展模式
大体时间：每年长达 10 年
|
基于上次访问（横截面数据）的自我报告的吞咽缺陷（二元，是与否）
|
每年长达 10 年
|
|
确定 NF2 患者听力损失的影像学生物标志物
大体时间：每年长达 10 年
|
MRI 变量（纵向：每个受试者每年测量一次）：a.
VS 肿瘤、脑膜瘤、其他神经鞘瘤、室管膜瘤的肿瘤体积（连续变量）和总肿瘤负荷（数量和体积）。
肿瘤的特定生长率。b．
FLAIR 超强度 MRI 变量（横截面：在基线和每个受试者的需要时测量
|
每年长达 10 年
|
|
确定 NF2 患者周围神经病变的病因
大体时间：每年长达 10 年
|
右上肢的 MRI 图像将评估基线时周围神经病变的存在。
这些成像结果将根据 EMG/NCV 结果进行评估。
|
每年长达 10 年
|
|
鉴定 NF2 疾病进展的血清生物标志物
大体时间：每年长达 10 年
|
使用定量免疫测定或更新的蛋白质组学方法确定血清生物标志物状态和疾病进展的可疑生物标志物
|
每年长达 10 年
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Prashant Chittiboina, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 080044
- 08-N-0044
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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