Étude d'histoire naturelle de patients atteints de neurofibromatose de type 2
Une étude prospective sur l'histoire naturelle des patients atteints de neurofibromatose de type 2 (NF2).
Objectif
Avec cette étude prospective d'histoire naturelle sur la neurofibromatose de type 2 (NF2), nous espérons comprendre les facteurs conduisant à la progression tumorale et au fardeau de la maladie neurologique dans la NF2.
Population étudiée
Un total de 269 participants, âgés de 8 à 75 ans, avec un diagnostic clinique ou génétique de NF2 participeront à cette étude.
Concevoir
Les participants à l'étude seront évalués par un examen physique et neurologique approfondi lors de leur inscription. Cette évaluation ambulatoire initiale comprendra l'imagerie par résonance magnétique avec contraste du cerveau et de la colonne vertébrale et la collecte de sang à des fins de recherche. Les participants ayant une audition mesurable subiront une évaluation audiologique lors de la visite initiale. Les participants atteints de schwannomes vestibulaires non traités subiront une évaluation vestibulaire lors de la visite initiale. Les études génétiques réalisées à l'extérieur seront acceptables comme confirmation de la NF2 chez les patients inscrits. Si nécessaire pour confirmer la NF2 par des études génétiques, ou à des fins de recherche, un séquençage du génome entier/exome entier peut être effectué sur du sang provenant de sujets inscrits à cette étude. Tous les participants seront évalués par un orthophoniste.
Les sujets seront suivis en ambulatoire jusqu'à dix ans, au cours desquels une évaluation clinique et radiologique sera effectuée chaque année. Des tests auditifs seront effectués chaque année pour les participants ayant une audition mesurable. Les participants avec des schwannomes vestibulaires initialement non traités seront suivis annuellement avec des tests vestibulaires. Les réévaluations de la parole et de la déglutition seront répétées si une aggravation de la parole ou de la déglutition est signalée. Du sang sera prélevé à chaque visite pour des tests de biomarqueurs sanguins
Mesures des résultats
Nous espérons comprendre la base biologique des troubles de la parole et de la déglutition chez les patients atteints de NF2. Nous étudierons et rapporterons la force de l'association des résultats de l'IRM, des évaluations cliniques des déficits des nerfs crâniens et des troubles de la parole et de la déglutition. Nous espérons
identifier les biomarqueurs d'imagerie de la perte auditive dans la NF2. Nous tenterons de découvrir le mode de neuropathie périphérique chez les patients atteints de NF2. Enfin, nous tenterons de découvrir des biomarqueurs sériques jusque-là inconnus associés à une charge tumorale élevée dans la NF2.
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Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif
Avec cette étude prospective d'histoire naturelle sur la neurofibromatose de type 2 (NF2), nous espérons comprendre les facteurs conduisant à la progression tumorale et au fardeau de la maladie neurologique dans la NF2.
Population étudiée
Un total de 269 participants, âgés de 8 à 75 ans, avec un diagnostic clinique ou génétique de NF2 participeront à cette étude.
Concevoir
Les participants à l'étude seront évalués par un examen physique et neurologique approfondi lors de leur inscription. Cette évaluation ambulatoire initiale comprendra l'imagerie par résonance magnétique avec contraste du cerveau et de la colonne vertébrale et la collecte de sang à des fins de recherche. Les participants ayant une audition mesurable subiront une évaluation audiologique lors de la visite initiale. Les participants atteints de schwannomes vestibulaires non traités subiront une évaluation vestibulaire lors de la visite initiale. Les études génétiques réalisées à l'extérieur seront acceptables comme confirmation de la NF2 chez les patients inscrits. Si nécessaire pour confirmer la NF2 par des études génétiques, ou à des fins de recherche, un séquençage du génome entier/exome entier peut être effectué sur du sang provenant de sujets inscrits à cette étude. Tous les participants seront évalués par un orthophoniste.
Les sujets seront suivis en ambulatoire jusqu'à dix ans, au cours desquels une évaluation clinique et radiologique sera effectuée chaque année. Des tests auditifs seront effectués chaque année pour les participants ayant une audition mesurable. Les participants avec des schwannomes vestibulaires initialement non traités seront suivis annuellement avec des tests vestibulaires. Les réévaluations de la parole et de la déglutition seront répétées si une aggravation de la parole ou de la déglutition est signalée. Du sang sera prélevé à chaque visite pour des tests de biomarqueurs sanguins
Mesures des résultats
Nous espérons comprendre la base biologique des troubles de la parole et de la déglutition chez les patients atteints de NF2. Nous étudierons et rapporterons la force de l'association des résultats de l'IRM, des évaluations cliniques des déficits des nerfs crâniens et des troubles de la parole et de la déglutition. Nous espérons
identifier les biomarqueurs d'imagerie de la perte auditive dans la NF2. Nous tenterons de découvrir le mode de neuropathie périphérique chez les patients atteints de NF2. Enfin, nous tenterons de découvrir des biomarqueurs sériques jusque-là inconnus associés à une charge tumorale élevée dans la NF2.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Prashant Chittiboina, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 496-2921
- E-mail: prashant.chittiboina@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Michaela X Cortes
- Numéro de téléphone: (301) 496-2921
- E-mail: SNBrecruiting@nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Pour être éligibles à l'entrée dans l'étude, les candidats doivent répondre à tous les critères suivants:
- Avoir le diagnostic de NF2 par des critères cliniques établis ou des tests génétiques.
- Avoir entre 8 et 75 ans.
- Avoir la capacité de subir une IRM en série du SNC sans sédation IV.
- Capable de donner un consentement éclairé, ou avoir un parent capable de donner un consentement éclairé s'il s'agit d'un enfant.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les candidats seront exclus s'ils :
- Avoir un état cliniquement instable qui empêche une évaluation clinique et d'imagerie en série (c.-à-d. insuffisance cardiaque congestive de classe 3, insuffisance rénale chronique sévère, maladie pulmonaire obstructive chronique sévère).
- Ne peut pas passer d'IRM en raison d'une allergie ou d'une contre-indication relative aux produits de contraste IRM.
- Avoir subi une intervention chirurgicale ou un implant antérieur impliquant des clips ou des fils métalliques, susceptibles de causer des lésions tissulaires ou de produire des artefacts d'image tels que des stimulateurs cardiaques, des stimulateurs, des pompes, des clips d'anévrisme, des prothèses métalliques et des valves cardiaques artificielles.
- Les ABI ou les implants cochléaires ne sont pas approuvés par le département de radiologie des NIH pour une utilisation sûre sur les scanners des NIH.
- Avoir une insuffisance rénale chronique sévère (taux de filtration glomérulaire inférieur à 30 mL/min/1,73 m2), syndrome hépatorénal ou post-transplantation hépatique.
- Êtes enceinte au moment de la visite d'admission (les femmes en âge de procréer seront testées avec un test de grossesse urinaire).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Les patients
Les patients doivent avoir le diagnostic de NF2 selon des critères cliniques établis ou des tests génétiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Déterminer l'histoire naturelle (clinique et radiographique) des tumeurs du système nerveux dans la NF2
Délai: annuel jusqu'à 10 ans
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Variables cliniques (longitudinales : mesurées annuellement pour chaque sujet)a.
Disfonctionnement subjectif de la parole et de la déglutition (binaire)b.
Fonction de la moelle épinière : Scalec moteur ASIA modifié.
Statut ambulatoire : échelle de notation McCormick modifiée.
Fonction globale : Statut de performance de Karnofsky.
NFTI-QOLf.
Échelle de mesure de l'indépendance fonctionnelle Variables IRM (longitudinales : mesurées annuellement pour chaque sujet) :a.
Volume tumoral (variable continue) pour les tumeurs VS, les méningiomes, les autres schwannomes, les épendymomes et la charge tumorale totale (nombre et volume).
Taux de croissance spécifiques des tumeurs.b.
Variables d'IRM en hyper-intensité FLAIR (transversales : mesurées au départ et selon les besoins de chaque sujet) :c.
IRM des variables des tests de laboratoire des membres supérieurs et inférieurs droits (longitudinale : mesurée annuellement pour chaque sujet) :a.
Variables des tests de laboratoire d'audiométrie (transversales : mesurées au départ et au besoin pour chaque sujet)b.
Valeurs de l'étude EMG/NCVc.
Test vestibulaire Variable covariable :a.
Âgeb.
Sexe
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annuel jusqu'à 10 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identifier les causes sous-jacentes et les schémas de progression des problèmes d'élocution et de déglutition chez les patients atteints de NF2
Délai: Annuel jusqu'à 10 ans
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Déficits de déglutition autodéclarés (binaire, oui vs non) sur la base de la dernière visite (données transversales)
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Annuel jusqu'à 10 ans
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Identifier les biomarqueurs d'imagerie de la perte auditive chez les patients atteints de NF2
Délai: Annuel jusqu'à 10 ans
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Variables IRM (longitudinales : mesurées annuellement pour chaque sujet) :a.
Volume tumoral (variable continue) pour les tumeurs VS, les méningiomes, les autres schwannomes, les épendymomes et la charge tumorale totale (nombre et volume).
Taux de croissance spécifiques des tumeurs.b.
Variables d'IRM en hyper-intensité FLAIR (transversales : mesurées au départ et au besoin pour chaque sujet
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Annuel jusqu'à 10 ans
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Identifier l'étiologie de la neuropathie périphérique chez les patients atteints de NF2
Délai: Annuel jusqu'à 10 ans
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Les images IRM du membre supérieur droit seront évaluées pour la présence de lésions nerveuses périphériques au départ.
Ces résultats d'imagerie seront évalués par rapport aux résultats EMG/NCV.
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Annuel jusqu'à 10 ans
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Identifier les biomarqueurs sériques de la progression de la maladie NF2
Délai: Annuel jusqu'à 10 ans
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détermination du statut des biomarqueurs sériques et des marqueurs biologiques présumés de la progression de la maladie à l'aide d'un dosage immunologique quantitatif ou de nouvelles approches protéomiques
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Annuel jusqu'à 10 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neuromusculaires
- Tumeurs oto-rhino-laryngologiques
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Maladies neurodégénératives
- Tumeurs neuroectodermiques
- Tumeurs, cellules germinales et embryonnaires
- Tumeurs, tissu nerveux
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladies de l'oreille
- Tumeurs du système nerveux
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Maladies des nerfs crâniens
- Tumeurs neuroendocrines
- Tumeurs de la gaine nerveuse
- Syndromes neurocutanés
- Tumeurs du système nerveux périphérique
- Tumeurs des nerfs crâniens
- Névrome, Acoustique
- Neurilemmome
- Névrome
- Maladies du nerf vestibulocochléaire
- Maladies rétrocochléaires
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibrome
- Neurofibromatose 2
Autres numéros d'identification d'étude
- 080044
- 08-N-0044
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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