중국 가족의 PHOX2B 돌연변이 확인된 선천성 중추 호흡 저하 증후군: 신생아부터 성인기까지의 프레젠테이션
2012년 11월 6일 업데이트: National Taiwan University Hospital
PHOX2B 돌연변이로 확인된 선천성 중추호흡저하증후군 검출
연구 개요
상세 설명
배경: 선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS)은 수면 중 호흡 저하를 초래하는 손상된 화학 반응을 특징으로 합니다. 최근 CCHS에서 heterozygous PHOX2B 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 이 보고서는 이 희귀 질환에 대한 의사의 인식을 높이기 위해 만들어졌습니다.
방법: 신생아부터 성인기까지의 발현 양상과 PHOX2B 돌연변이를 확인하는 유전자 분석이 있는 중국 CCHS 가족을 분석했습니다. 성인 남성(지표 증례)에서 중추성 호흡저하를 확인한 후 부모, 형제자매 5명, 자녀 5명으로 구성된 온가족을 대상으로 임상적 평가를 시행하였다. 또한 살아있는 가족을 대상으로 폐기능 검사, 수면다원검사, 동맥혈가스, 고칼슘혈증 환기반응, PHOX2B 유전자 변이 유전자 스크리닝을 시행하였다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Peilin Lee, M.D.
- 전화번호: +886-2-23562905
- 이메일: leepeilin@ntu.edu.tw
연구 장소
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Taipei, 대만, Taipei
- 모병
- Naitonal Taiwan University Hospital
-
연락하다:
- Peilin Lee, M.D.
- 전화번호: +886-2-23562905
- 이메일: leepeilin@ntu.edu.tw
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
신생아부터 성인기까지의 프리젠테이션과 PHOX2B 돌연변이를 확인하는 유전자 분석이 있는 CCHS의 중국 가족을 분석했습니다.
성인 남성(지표 증례)에서 중추성 호흡저하를 확인한 후 부모, 형제자매 5명, 자녀 5명으로 구성된 온가족을 대상으로 임상적 평가를 시행하였다.
또한 살아있는 가족을 대상으로 폐기능 검사, 수면다원검사, 동맥혈가스, 고칼슘혈증 환기반응, PHOX2B 유전자 변이 유전자 스크리닝을 시행하였다.
설명
포함 기준:
- 친숙한 선천성 중추호흡저하증후군의 구성원
제외 기준:
- 연구 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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관찰
선천성 중추호흡저하증후군의 가족
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선천성 중추호흡저하증후군 환자의 CPAP 치료
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
호흡 부전
기간: 단면 관찰
|
단면 관찰
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2012년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2012년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 4월 3일
처음 게시됨 (추정)
2008년 4월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2012년 11월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2012년 11월 6일
마지막으로 확인됨
2012년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 200801064R
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양압기에 대한 임상 시험
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State Key Laboratory of Respiratory Disease완전한
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The Hospital for Sick Children완전한
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Fisher and Paykel HealthcareSuburban Lung Associates완전한
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Stanford UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한
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University Hospital, Lille완전한
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National Taiwan University HospitalChina Medical University, China알려지지 않은