Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

PHOX2B-mutaatiolla vahvistettu synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä kiinalaisessa perheessä: esityksiä vastasyntyneestä aikuisuuteen

tiistai 6. marraskuuta 2012 päivittänyt: National Taiwan University Hospital
Tunnista PHOX2B-mutaation vahvistama synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta: Synnynnäiselle keskushypoventilaatio-oireyhtymälle (CCHS) on tunnusomaista heikentyneet kemorefleksit, jotka johtavat hypoventilaatioon unen aikana. Äskettäin CCHS:ssä tunnistettiin heterotsygoottinen PHOX2B-geenimutaatio. Tämä raportti tehtiin lisäämään lääkäreiden tietoisuutta tästä harvinaisesta sairaudesta.

Menetelmät: Analysoitiin kiinalainen CCHS-perhe, jonka esityksiä vastasyntyneestä aikuisuuteen ja geneettinen analyysi, joka vahvisti PHOX2B-mutaation. Sen jälkeen kun keskushypoventilaatio oli tunnistettu aikuisella miehellä (indeksitapaus), kliininen arviointi suoritettiin koko perheelle, joka koostui vanhemmista, viidestä sisaruksesta ja viidestä jälkeläisestä. Lisäksi eläville perheenjäsenille suoritettiin keuhkojen toimintakoe, yön yli tapahtuva polysomnografia, valtimoveren kaasu- ja hyperkapniaventilaatiovaste sekä geneettinen seulonta PHOX2B-geenimutaatioiden varalta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Rekrytointi
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Analysoitiin kiinalainen CCHS-perhe, jonka esityksiä vastasyntyneestä aikuisuuteen ja geneettinen analyysi, joka vahvisti PHOX2B-mutaation. Sen jälkeen kun keskushypoventilaatio oli tunnistettu aikuisella miehellä (indeksitapaus), kliininen arviointi suoritettiin koko perheelle, joka koostui vanhemmista, viidestä sisaruksesta ja viidestä jälkeläisestä. Lisäksi eläville perheenjäsenille suoritettiin keuhkojen toimintakoe, yön yli tapahtuva polysomnografia, valtimoveren kaasu- ja hyperkapniaventilaatiovaste sekä geneettinen seulonta PHOX2B-geenimutaatioiden varalta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tutun synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän jäsenet

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyä osallistumasta tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Havainto
synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän perhe
Laite: CPAP
CPAP-hoito potilaille, joilla on synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
hengitysvajaus
Aikaikkuna: poikkileikkaushavainto
poikkileikkaushavainto

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Taiwan University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. syyskuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 1. huhtikuuta 2008

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. huhtikuuta 2008

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 4. huhtikuuta 2008

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 8. marraskuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. marraskuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. marraskuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 200801064R

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa