Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

PHOX2B mutationsbekræftet medfødt centralt hypoventilationssyndrom i en kinesisk familie: Præsentationer fra nyfødt til voksen alder

6. november 2012 opdateret af: National Taiwan University Hospital
Opdag det PHOX2B-mutationsbekræftede medfødte centrale hypoventilationssyndrom

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) er karakteriseret ved kompromitterede kemo-reflekser, der resulterer i hypoventilation under søvn. For nylig blev en heterozygot PHOX2B-genmutation identificeret i CCHS. Denne rapport blev lavet for at øge lægernes bevidsthed om denne sjældne sygdom.

Metoder: En kinesisk familie af CCHS med præsentationer fra nyfødt til voksen alder og genetisk analyse, der bekræfter PHOX2B-mutationen, blev analyseret. Efter at have identificeret central hypoventilation hos en voksen mand (indekstilfælde), blev der udført klinisk evaluering på hele familien, som bestod af forældrene, fem søskende og fem afkom. Derudover blev der udført lungefunktionstest, polysomnografi natten over, arteriel blodgas og hyperkapni-ventilationsrespons og genetisk screening for PHOX2B-genmutationer på levende familiemedlemmer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Rekruttering
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En kinesisk familie af CCHS med præsentationer fra nyfødt til voksen alder og genetisk analyse, der bekræfter PHOX2B-mutationen, blev analyseret. Efter at have identificeret central hypoventilation hos en voksen mand (indekstilfælde), blev der udført klinisk evaluering på hele familien, som bestod af forældrene, fem søskende og fem afkom. Derudover blev der udført lungefunktionstest, polysomnografi natten over, arteriel blodgas og hyperkapni-ventilationsrespons og genetisk screening for PHOX2B-genmutationer på levende familiemedlemmer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Medlemmer af velkendt medfødt central hypoventilationssyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Nægter at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Observation
en familie af medfødt central hypoventilationssyndrom
Enhed: CPAP
CPAP-behandling til patienter med medfødt centralt hypoventilationssyndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
respirationssvigt
Tidsramme: tværsnitsobservation
tværsnitsobservation

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2009

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2012

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. april 2008

Først opslået (Skøn)

4. april 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

8. november 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. november 2012

Sidst verificeret

1. november 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 200801064R

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner