Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita confermata da mutazione PHOX2B in una famiglia cinese: presentazioni dal neonato all'età adulta

6 novembre 2012 aggiornato da: National Taiwan University Hospital
Rileva la sindrome da ipoventilazione centrale congenita confermata dalla mutazione PHOX2B

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sfondo: La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è caratterizzata da chemio-riflessi compromessi che si traducono in ipoventilazione durante il sonno. Recentemente, una mutazione del gene PHOX2B eterozigote è stata identificata nella CCHS. Questo rapporto è stato realizzato per aumentare la consapevolezza dei medici su questa malattia rara.

Metodi: è stata analizzata una famiglia cinese di CCHS con presentazioni dal neonato all'età adulta e analisi genetica che confermava la mutazione PHOX2B. Dopo aver identificato l'ipoventilazione centrale in un maschio adulto (caso indice), è stata eseguita una valutazione clinica sull'intera famiglia, composta dai genitori, cinque fratelli e cinque figli. Inoltre, test di funzionalità polmonare, polisonnografia notturna, gas nel sangue arterioso e risposta ventilatoria ipercapnia e screening genetico per mutazioni del gene PHOX2B sono stati eseguiti su membri della famiglia viventi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Reclutamento
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

È stata analizzata una famiglia cinese di CCHS con presentazioni dal neonato all'età adulta e analisi genetica che confermano la mutazione PHOX2B. Dopo aver identificato l'ipoventilazione centrale in un maschio adulto (caso indice), è stata eseguita una valutazione clinica sull'intera famiglia, composta dai genitori, cinque fratelli e cinque figli. Inoltre, test di funzionalità polmonare, polisonnografia notturna, gas nel sangue arterioso e risposta ventilatoria ipercapnia e screening genetico per mutazioni del gene PHOX2B sono stati eseguiti su membri della famiglia viventi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Membri della sindrome da ipoventilazione centrale congenita familiare

Criteri di esclusione:

  • Rifiuta di partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Osservazione
una famiglia di sindrome da ipoventilazione centrale congenita
Dispositivo: CPAP
Trattamento CPAP per pazienti con sindrome da ipoventilazione centrale congenita

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
insufficienza respiratoria
Lasso di tempo: osservazione trasversale
osservazione trasversale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2009

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2012

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 aprile 2008

Primo Inserito (Stima)

4 aprile 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

8 novembre 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 novembre 2012

Ultimo verificato

1 novembre 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 200801064R

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi