Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Подтвержденный мутацией PHOX2B врожденный синдром центральной гиповентиляции в китайской семье: презентации от новорожденного до взрослого возраста

6 ноября 2012 г. обновлено: National Taiwan University Hospital
Обнаружение врожденного синдрома центральной гиповентиляции с подтвержденной мутацией PHOX2B

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Актуальность: Синдром врожденной центральной гиповентиляции (ВЦГС) характеризуется нарушением химико-рефлексов, что приводит к гиповентиляции во время сна. Недавно при CCHS была идентифицирована гетерозиготная мутация гена PHOX2B. Этот отчет был сделан, чтобы повысить осведомленность врачей об этом редком заболевании.

Методы: была проанализирована китайская семья CCHS с проявлениями от новорожденного до взрослого возраста и генетический анализ, подтверждающий мутацию PHOX2B. После выявления центральной гиповентиляции у взрослого мужчины (показательный случай) была проведена клиническая оценка всей семьи, состоящей из родителей, пяти братьев и сестер и пяти потомков. Кроме того, у живых членов семьи были проведены тест функции легких, ночная полисомнография, газы артериальной крови и гиперкапнический вентиляционный ответ, а также генетический скрининг на мутации гена PHOX2B.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань, Taipei
        • Рекрутинг
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Контакт:
          • Peilin Lee, M.D.
          • Номер телефона: +886-2-23562905
          • Электронная почта: leepeilin@ntu.edu.tw

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Была проанализирована китайская семья CCHS с проявлениями от новорожденного до взрослого возраста и генетическим анализом, подтверждающим мутацию PHOX2B. После выявления центральной гиповентиляции у взрослого мужчины (показательный случай) была проведена клиническая оценка всей семьи, состоящей из родителей, пяти братьев и сестер и пяти потомков. Кроме того, у живых членов семьи были проведены тест функции легких, ночная полисомнография, газы артериальной крови и гиперкапнический вентиляционный ответ, а также генетический скрининг на мутации гена PHOX2B.

Описание

Критерии включения:

  • Члены знакомого врожденного синдрома центральной гиповентиляции

Критерий исключения:

  • Отказаться от участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Наблюдение
семейный синдром врожденной центральной гиповентиляции
Устройство: СИПАП
СИПАП-терапия больных с врожденным синдромом центральной гиповентиляции

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
нарушение дыхания
Временное ограничение: поперечное наблюдение
поперечное наблюдение

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Taiwan University Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2009 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2012 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2012 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 апреля 2008 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 апреля 2008 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 апреля 2008 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

8 ноября 2012 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 ноября 2012 г.

Последняя проверка

1 ноября 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 200801064R

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться