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Síndrome de hipoventilación central congénito confirmado por mutación de PHOX2B en una familia china: presentaciones desde el recién nacido hasta la edad adulta

6 de noviembre de 2012 actualizado por: National Taiwan University Hospital
Detectar el síndrome de hipoventilación central congénita confirmado por mutación PHOX2B

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Antecedentes: el síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) se caracteriza por quimiorreflejos comprometidos que resultan en hipoventilación durante el sueño. Recientemente, se identificó una mutación del gen heterocigoto PHOX2B en CCHS. Este informe se realizó para aumentar la conciencia de los médicos sobre esta rara enfermedad.

Métodos: Se analizó una familia china de CCHS con presentaciones desde recién nacido hasta la edad adulta y análisis genéticos que confirmaron la mutación PHOX2B. Después de identificar la hipoventilación central en un varón adulto (caso índice), se realizó una evaluación clínica de la familia completa, que consistió en los padres, cinco hermanos y cinco hijos. Además, se realizaron pruebas de función pulmonar, polisomnografía durante la noche, gases en sangre arterial, respuesta ventilatoria de hipercapnia y detección genética de mutaciones del gen PHOX2B en miembros vivos de la familia.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Peilin Lee, M.D.
  • Número de teléfono: +886-2-23562905
  • Correo electrónico: leepeilin@ntu.edu.tw

Ubicaciones de estudio

  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, Taipei
        • Reclutamiento
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Se analizó una familia china de CCHS con presentaciones desde recién nacido hasta la edad adulta y análisis genéticos que confirmaron la mutación PHOX2B. Después de identificar la hipoventilación central en un varón adulto (caso índice), se realizó una evaluación clínica de la familia completa, que consistió en los padres, cinco hermanos y cinco hijos. Además, se realizaron pruebas de función pulmonar, polisomnografía durante la noche, gases en sangre arterial, respuesta ventilatoria de hipercapnia y detección genética de mutaciones del gen PHOX2B en miembros vivos de la familia.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Miembros del síndrome de hipoventilación central congénita familiar

Criterio de exclusión:

  • Negarse a participar en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Observación
una familia de síndrome de hipoventilación central congénita
Dispositivo: CPAP
Tratamiento con CPAP para pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
insuficiencia respiratoria
Periodo de tiempo: observación transversal
observación transversal

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Taiwan University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2009

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2012

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2012

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de abril de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2008

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de abril de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

8 de noviembre de 2012

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de noviembre de 2012

Última verificación

1 de noviembre de 2012

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 200801064R

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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