Síndrome de hipoventilação central congênita confirmada por mutação PHOX2B em uma família chinesa: apresentações do recém-nascido à idade adulta
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Introdução: A síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) é caracterizada por quimiorreflexos comprometidos que resultam em hipoventilação durante o sono. Recentemente, uma mutação heterozigótica no gene PHOX2B foi identificada na CCHS. Este relatório foi feito para aumentar a conscientização dos médicos sobre esta doença rara.
Métodos: Foi analisada uma família chinesa de CCHS com apresentações desde o recém-nascido até a idade adulta e análise genética confirmando a mutação PHOX2B. Após a identificação de hipoventilação central em homem adulto (caso índice), foi realizada avaliação clínica da família completa, composta pelos pais, cinco irmãos e cinco filhos. Além disso, teste de função pulmonar, polissonografia noturna, gasometria arterial e resposta ventilatória de hipercapnia e triagem genética para mutações no gene PHOX2B foram realizados em familiares vivos.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Taipei, Taiwan, Taipei
- Recrutamento
- Naitonal Taiwan University Hospital
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Contato:
- Peilin Lee, M.D.
- Número de telefone: +886-2-23562905
- E-mail: leepeilin@ntu.edu.tw
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Membros da síndrome de hipoventilação central congênita familiar
Critério de exclusão:
- Recusa em participar do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Observação
uma família de síndrome de hipoventilação central congênita
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Tratamento com CPAP para pacientes com síndrome de hipoventilação central congênita
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Parada respiratória
Prazo: observação transversal
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observação transversal
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Respiratórias
- Apnéia
- Distúrbios Respiratórios
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Distúrbios do Sono Vigília
- Doença
- Sinais e Sintomas Respiratórios
- Síndromes da Apneia do Sono
- Insuficiência Respiratória
- Síndrome
- Hipoventilação
- Apneia do Sono, Central
Outros números de identificação do estudo
- 200801064R
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