Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji potwierdzony mutacją PHOX2B w chińskiej rodzinie: prezentacje od noworodka do dorosłości

6 listopada 2012 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital
Wykryj zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji potwierdzonej mutacją PHOX2B

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wstęp: Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) charakteryzuje się upośledzeniem chemoodruchów, co skutkuje hipowentylacją podczas snu. Ostatnio w CCHS zidentyfikowano heterozygotyczną mutację genu PHOX2B. Niniejszy raport powstał w celu zwiększenia świadomości lekarzy na temat tej rzadkiej choroby.

Metody: Przeanalizowano chińską rodzinę CCHS z prezentacjami od noworodka do dorosłości i analizą genetyczną potwierdzającą mutację PHOX2B. Po stwierdzeniu centralnej hipowentylacji u dorosłego mężczyzny (przypadek indeksowy) przeprowadzono ocenę kliniczną całej rodziny, która składała się z rodziców, pięciorga rodzeństwa i pięciorga potomstwa. Ponadto na żyjących członkach rodziny przeprowadzono test czynności płuc, nocną polisomnografię, gazometrię krwi tętniczej i odpowiedź wentylacyjną hiperkapnii oraz genetyczne badania przesiewowe pod kątem mutacji genu PHOX2B.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, Taipei
        • Rekrutacyjny
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Przeanalizowano chińską rodzinę CCHS z prezentacjami od noworodka do dorosłości i analizą genetyczną potwierdzającą mutację PHOX2B. Po stwierdzeniu centralnej hipowentylacji u dorosłego mężczyzny (przypadek indeksowy) przeprowadzono ocenę kliniczną całej rodziny, która składała się z rodziców, pięciorga rodzeństwa i pięciorga potomstwa. Ponadto na żyjących członkach rodziny przeprowadzono test czynności płuc, nocną polisomnografię, gazometrię krwi tętniczej i odpowiedź wentylacyjną hiperkapnii oraz genetyczne badania przesiewowe pod kątem mutacji genu PHOX2B.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Członkowie znanego zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Kryteria wyłączenia:

  • Odmówić udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Obserwacja
rodzina zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji
Urządzenie: CPAP
Leczenie CPAP pacjentów z zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
niewydolność oddechowa
Ramy czasowe: obserwacja przekrojowa
obserwacja przekrojowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2009

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2012

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2012

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 kwietnia 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 kwietnia 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

8 listopada 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 listopada 2012

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 200801064R

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na CPAP

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj