Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

PHOX2B-mutatie-bevestigd congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom in een Chinese familie: presentaties van pasgeborene tot volwassenheid

6 november 2012 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Detecteer het PHOX2B-mutatie-bevestigde aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) wordt gekenmerkt door gecompromitteerde chemoreflexen die resulteren in hypoventilatie tijdens de slaap. Onlangs werd een heterozygote PHOX2B-genmutatie geïdentificeerd in CCHS. Dit rapport is gemaakt om het bewustzijn van artsen over deze zeldzame ziekte te vergroten.

Methoden: Een Chinese familie van CCHS met presentaties van pasgeboren tot volwassenheid en genetische analyse die de PHOX2B-mutatie bevestigde, werd geanalyseerd. Na het identificeren van centrale hypoventilatie bij een volwassen man (indexgeval), werd klinische evaluatie uitgevoerd op het volledige gezin, dat bestond uit de ouders, vijf broers en zussen en vijf nakomelingen. Bovendien werden longfunctietesten, nachtelijke polysomnografie, arterieel bloedgas en hypercapnie-ademhalingsrespons en genetische screening op PHOX2B-genmutaties uitgevoerd op levende familieleden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Werving
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Een Chinese familie van CCHS met presentaties van pasgeboren tot volwassenheid en genetische analyse die de PHOX2B-mutatie bevestigde, werd geanalyseerd. Na het identificeren van centrale hypoventilatie bij een volwassen man (indexgeval), werd klinische evaluatie uitgevoerd op het volledige gezin, dat bestond uit de ouders, vijf broers en zussen en vijf nakomelingen. Bovendien werden longfunctietesten, nachtelijke polysomnografie, arterieel bloedgas en hypercapnie-ademhalingsrespons en genetische screening op PHOX2B-genmutaties uitgevoerd op levende familieleden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leden van bekend congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom

Uitsluitingscriteria:

  • Weigeren om deel te nemen aan de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Observatie
een familie van aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom
Apparaat: CPAP
CPAP-behandeling voor patiënten met aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
ademhalingsfalen
Tijdsspanne: dwarsdoorsnede observatie
dwarsdoorsnede observatie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2009

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2012

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 april 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 april 2008

Eerst geplaatst (Schatting)

4 april 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

8 november 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 november 2012

Laatst geverifieerd

1 november 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 200801064R

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren