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Durch PHOX2B-Mutation bestätigtes angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom in einer chinesischen Familie: Präsentationen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter

6. November 2012 aktualisiert von: National Taiwan University Hospital
Erkennen Sie das durch die PHOX2B-Mutation bestätigte angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund: Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist durch beeinträchtigte Chemoreflexe gekennzeichnet, die zu einer Hypoventilation im Schlaf führen. Kürzlich wurde in CCHS eine heterozygote PHOX2B-Genmutation identifiziert. Dieser Bericht wurde erstellt, um das Bewusstsein der Ärzte für diese seltene Krankheit zu schärfen.

Methoden: Eine chinesische Familie von CCHS mit Präsentationen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter und genetischer Analyse, die die PHOX2B-Mutation bestätigte, wurde analysiert. Nachdem bei einem erwachsenen Mann eine zentrale Hypoventilation festgestellt wurde (Indexfall), wurde eine klinische Bewertung der gesamten Familie durchgeführt, die aus den Eltern, fünf Geschwistern und fünf Nachkommen bestand. Darüber hinaus wurden bei lebenden Familienmitgliedern ein Lungenfunktionstest, eine nächtliche Polysomnographie, eine arterielle Blutgasanalyse und eine Hyperkapnie-Beatmungsreaktion sowie ein genetisches Screening auf PHOX2B-Genmutationen durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Rekrutierung
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Analysiert wurde eine chinesische CCHS-Familie mit Präsentationen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter und einer genetischen Analyse, die die PHOX2B-Mutation bestätigte. Nachdem bei einem erwachsenen Mann eine zentrale Hypoventilation festgestellt wurde (Indexfall), wurde eine klinische Bewertung der gesamten Familie durchgeführt, die aus den Eltern, fünf Geschwistern und fünf Nachkommen bestand. Darüber hinaus wurden bei lebenden Familienmitgliedern ein Lungenfunktionstest, eine nächtliche Polysomnographie, eine arterielle Blutgasanalyse und eine Hyperkapnie-Beatmungsreaktion sowie ein genetisches Screening auf PHOX2B-Genmutationen durchgeführt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Angehörige des bekannten angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms

Ausschlusskriterien:

  • Verweigern Sie die Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Überwachung
eine Familie des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms
Gerät: CPAP
CPAP-Behandlung für Patienten mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Atemstillstand
Zeitfenster: Querschnittsbeobachtung
Querschnittsbeobachtung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2009

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2012

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. April 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. April 2008

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. April 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

8. November 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. November 2012

Zuletzt verifiziert

1. November 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 200801064R

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