- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00652964
Durch PHOX2B-Mutation bestätigtes angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom in einer chinesischen Familie: Präsentationen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Hintergrund: Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist durch beeinträchtigte Chemoreflexe gekennzeichnet, die zu einer Hypoventilation im Schlaf führen. Kürzlich wurde in CCHS eine heterozygote PHOX2B-Genmutation identifiziert. Dieser Bericht wurde erstellt, um das Bewusstsein der Ärzte für diese seltene Krankheit zu schärfen.
Methoden: Eine chinesische Familie von CCHS mit Präsentationen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter und genetischer Analyse, die die PHOX2B-Mutation bestätigte, wurde analysiert. Nachdem bei einem erwachsenen Mann eine zentrale Hypoventilation festgestellt wurde (Indexfall), wurde eine klinische Bewertung der gesamten Familie durchgeführt, die aus den Eltern, fünf Geschwistern und fünf Nachkommen bestand. Darüber hinaus wurden bei lebenden Familienmitgliedern ein Lungenfunktionstest, eine nächtliche Polysomnographie, eine arterielle Blutgasanalyse und eine Hyperkapnie-Beatmungsreaktion sowie ein genetisches Screening auf PHOX2B-Genmutationen durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Peilin Lee, M.D.
- Telefonnummer: +886-2-23562905
- E-Mail: leepeilin@ntu.edu.tw
Studienorte
-
-
-
Taipei, Taiwan, Taipei
- Rekrutierung
- Naitonal Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Peilin Lee, M.D.
- Telefonnummer: +886-2-23562905
- E-Mail: leepeilin@ntu.edu.tw
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Angehörige des bekannten angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms
Ausschlusskriterien:
- Verweigern Sie die Teilnahme an der Studie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Überwachung
eine Familie des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms
|
CPAP-Behandlung für Patienten mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Atemstillstand
Zeitfenster: Querschnittsbeobachtung
|
Querschnittsbeobachtung
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 200801064R
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