Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vrozený centrální hypoventilační syndrom v čínské rodině s potvrzenou mutací PHOX2B: Prezentace od novorozence do dospělosti

6. listopadu 2012 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Detekce vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu s potvrzenou mutací PHOX2B

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Východiska: Syndrom vrozené centrální hypoventilace (CCHS) je charakterizován narušenými chemoreflexy, které vedou k hypoventilaci během spánku. Nedávno byla u CCHS identifikována heterozygotní mutace genu PHOX2B. Tato zpráva byla vytvořena s cílem zvýšit povědomí lékařů o této vzácné nemoci.

Metody: Byla analyzována čínská rodina CCHS s prezentacemi od novorozence do dospělosti a genetickou analýzou potvrzující mutaci PHOX2B. Po identifikaci centrální hypoventilace u dospělého muže (indexový případ) bylo provedeno klinické hodnocení celé rodiny, která se skládala z rodičů, pěti sourozenců a pěti potomků. Kromě toho byly u žijících členů rodiny provedeny funkční testy plic, noční polysomnografie, arteriální krevní plyn a ventilační odpověď hyperkapnie a genetický screening mutací genu PHOX2B.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, Taipei
        • Nábor
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Byla analyzována čínská rodina CCHS s prezentacemi od novorozence do dospělosti a genetickou analýzou potvrzující mutaci PHOX2B. Po identifikaci centrální hypoventilace u dospělého muže (indexový případ) bylo provedeno klinické hodnocení celé rodiny, která se skládala z rodičů, pěti sourozenců a pěti potomků. Kromě toho byly u žijících členů rodiny provedeny funkční testy plic, noční polysomnografie, arteriální krevní plyn a ventilační odpověď hyperkapnie a genetický screening mutací genu PHOX2B.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Členové známého vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu

Kritéria vyloučení:

  • Odmítněte se zúčastnit studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pozorování
rodina vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu
Přístroj: CPAP
Léčba CPAP u pacientů s vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
respirační selhání
Časové okno: pozorování průřezu
pozorování průřezu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2009

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2012

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. dubna 2008

První zveřejněno (Odhad)

4. dubna 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

8. listopadu 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. listopadu 2012

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 200801064R

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit