Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale confirmé par mutation PHOX2B dans une famille chinoise : présentations du nouveau-né à l'âge adulte

Contexte : Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC) est caractérisé par des chimio-réflexes compromis qui entraînent une hypoventilation pendant le sommeil. Récemment, une mutation hétérozygote du gène PHOX2B a été identifiée dans l'ESCC. Ce rapport a été réalisé pour sensibiliser les médecins à cette maladie rare.

Méthodes : Une famille chinoise de CCHS avec des présentations du nouveau-né à l'âge adulte et une analyse génétique confirmant la mutation PHOX2B a été analysée. Après avoir identifié une hypoventilation centrale chez un homme adulte (cas index), une évaluation clinique a été réalisée sur la famille complète, composée des parents, de cinq frères et sœurs et de cinq descendants. En outre, un test de la fonction pulmonaire, une polysomnographie nocturne, des gaz du sang artériel et une réponse ventilatoire d'hypercapnie, ainsi qu'un dépistage génétique des mutations du gène PHOX2B ont été effectués sur des membres vivants de la famille.