Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PHOX2B mutasjonsbekreftet medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom i en kinesisk familie: presentasjoner fra nyfødt til voksen alder

6. november 2012 oppdatert av: National Taiwan University Hospital
Oppdag PHOX2B-mutasjonsbekreftet medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn: Medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS) er preget av kompromitterte kjemo-reflekser som resulterer i hypoventilasjon under søvn. Nylig ble en heterozygot PHOX2B-genmutasjon identifisert i CCHS. Denne rapporten ble laget for å øke legers bevissthet om denne sjeldne sykdommen.

Metoder: En kinesisk familie av CCHS med presentasjoner fra nyfødt til voksen alder og genetisk analyse som bekrefter PHOX2B-mutasjonen ble analysert. Etter identifisering av sentral hypoventilasjon hos en voksen mann (indekstilfelle), ble klinisk evaluering utført på hele familien, som besto av foreldrene, fem søsken og fem avkom. I tillegg ble det utført lungefunksjonstest, polysomnografi over natten, arteriell blodgass og hyperkapni-ventilasjonsrespons og genetisk screening for PHOX2B-genmutasjoner på levende familiemedlemmer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, Taipei
        • Rekruttering
        • Naitonal Taiwan University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En kinesisk familie av CCHS med presentasjoner fra nyfødt til voksen alder og genetisk analyse som bekrefter PHOX2B-mutasjonen ble analysert. Etter identifisering av sentral hypoventilasjon hos en voksen mann (indekstilfelle), ble klinisk evaluering utført på hele familien, som besto av foreldrene, fem søsken og fem avkom. I tillegg ble det utført lungefunksjonstest, polysomnografi over natten, arteriell blodgass og hyperkapni-ventilasjonsrespons og genetisk screening for PHOX2B-genmutasjoner på levende familiemedlemmer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Medlemmer av kjent medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Nekter å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Observasjon
en familie med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom
Enhet: CPAP
CPAP-behandling for pasienter med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
respirasjonssvikt
Tidsramme: tverrsnittsobservasjon
tverrsnittsobservasjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Peilin Lee, M.D, National Taiwan University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2009

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2012

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. april 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. april 2008

Først lagt ut (Anslag)

4. april 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

8. november 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. november 2012

Sist bekreftet

1. november 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 200801064R

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere