긍정적인 BRCA1/2 돌연변이 상태가 젊은 여성의 삶에 미치는 영향에 대한 질적 탐색

배경:

• BRCA1/2 돌연변이는 미국에서 약 800명 중 1명에게 나타나며 일부 인구(예: Ashkenazi 유대인)에서 더 높은 빈도로 나타납니다.
• 돌연변이는 평생 유방암 위험이 90%에 이르고 난소암 위험이 60%에 이르며 선택된 다른 암(예: 남성 유방, 전립선, 췌장)의 절대 위험은 덜 증가합니다.
• 우리는 6개월 미만 동안 자신의 돌연변이에 대해 알고 있었던 원래 연구에서 여성과의 후속 인터뷰를 성공적으로 수행했으며 유용한 종적 데이터를 수집했습니다. 이제 우리는 초기 인터뷰 당시 위험 관리, 관계, 가족 형성 및 기타 관련 문제에 대한 중요한 결정을 내리는 과정에 있었던 참가자들과 추가 후속 인터뷰를 수행할 것을 제안합니다.
• 또한, 이전 연구에 따르면 젊은 성인기 초기(즉, 25세 생일 이전)에 유전자 검사를 받는 여성은 광범위한 BRCA 양성 인구와 다른 유전 상담 및 지원 요구를 가지고 있습니다.
• 이 아주 어린 돌연변이 보인자가 위험을 관리하고 수용하는 방법에 관한 연구는 거의 없습니다. 우리는 2011년 6월 23-25일 플로리다주 올랜도에서 열리는 Joining FORCES 연례 회의에 참석하는 25세 생일 이전에 BRCA에 대한 유전자 검사를 고려했거나 받은 여성들과 두 개의 포커스 그룹을 진행할 것을 제안합니다.
• 연구 신청서는 다음 변경 사항을 반영하기 위해 이 개정안으로 업데이트되었습니다. 1) 연구의 가족 그룹 인터뷰 구성 요소에만 등록할 수 있는 남성 포함 및 2) 일부 여성이 남성을 포함하기를 원할 수 있으므로 노인 포함 연구의 가족 그룹 인터뷰 부분에서 가족 중 나이가 많은 구성원. 이러한 변화를 반영하기 위해 연구 참가자의 최대 연령이 100세로 증가했으며 남성은 더 이상 연구에서 제외되지 않습니다.

목표:

• 이전 연구에 대한 후속 조치:

  -- 원래 데이터 수집 시 새로 테스트를 받은 참가자와 후속 전화 인터뷰를 수행하여 종단적으로 돌연변이 양성 경험에 대한 이해를 높입니다.

• 25세 이하 연구:

  • Joining FORCES Annual Conference에서 두(2) 개의 포커스 그룹 세션을 진행하여 25세 이전에 BRCA1/2에 대한 유전자 검사를 고려하거나 받는 여성의 고유한 유전 상담 및 지원 요구에 중점을 둡니다.

적임:

• 이전 연구에 대한 후속 조치:

  -- 이전 인터뷰 당시 자신의 상태가 돌연변이 양성인 것과 관련하여 결정을 내리는 과정에 있었던 개인은 종단적 경험에 대해 배우고 데이터 세트를 확장하기 위해 다시 인터뷰할 것입니다.

• 25세 이하 연구:

  • 양성 BRCA1/2 돌연변이 검사 결과를 받은 18-24세 여성.
  • 25세 생일 이전에 BRCA1/2 유전자 검사를 고려했거나 완료한 25-30세 여성
  • 영어로 말하기
  • 2011 Joining FORCES Annual Conference 참석.

설계:

• 이전 연구에 대한 후속 조치:

  • 개인은 두 번째 전화 인터뷰에 참여하도록 초대될 것이며, 그 동안 이전 인터뷰(약 2년 전) 이후 돌연변이 관련 경험을 설명하도록 요청받을 것입니다.
  • 각 참가자에 대한 질문은 이전 인터뷰 데이터를 기반으로 구체적으로 조정됩니다. 전화 인터뷰는 약 60분 정도 소요될 것으로 예상됩니다.
  • **참고: 후속 조치 대상자가 다세대 가족 인터뷰(개정 A 참조)에도 참여하는 경우 해당 연구의 일부로 수행된 개별 인터뷰가 후속 전화 인터뷰를 대신합니다. .

• 25세 이하 연구 대상

  • 자격 기준을 충족하는 개인은 FORCE 회의 중에 열리는 두 개의 포커스 그룹 세션 중 하나에 초대됩니다.
  • 대회가 끝난 후 각 참가자는 포커스 그룹 동안 수집된 데이터에 대한 맥락을 제공하기 위해 간단한 가족 역사 인터뷰를 완료하기 위해 전화로 연락을 받을 것입니다.
  • 포커스 그룹은 준비된 가이드를 사용하여 수행됩니다(첨부 참조).
  • 참가자는 각 세션에서 추첨에 응모되며 각 세션의 참가자 한 명은 $50 상품권을 받게 됩니다.
  • 포커스 그룹 세션 및 전화 가족 역사 인터뷰는 음성으로 녹음됩니다. 그런 다음 수정된 근거 이론 설계 및 QSR NVivo v8 소프트웨어를 사용하여 전사하고 분석합니다.