Un'esplorazione qualitativa dell'impatto dello stato positivo della mutazione BRCA1/2 sulla vita delle giovani donne

Sfondo:

• Le mutazioni BRCA1/2 sono presenti in circa 1 individuo su 800 negli Stati Uniti, con una frequenza maggiore in alcune popolazioni (ad es. ebrei ashkenaziti)
• Le mutazioni conferiscono un rischio di cancro al seno per tutta la vita che si avvicina al 90%, un rischio di cancro alle ovaie fino al 60% e aumenti minori dei rischi assoluti di altri tumori selezionati (ad esempio, seno maschile, prostata, pancreas).
• Abbiamo condotto con successo interviste di follow-up con donne nei nostri studi originali che erano a conoscenza delle loro mutazioni da meno di sei mesi e abbiamo raccolto utili dati longitudinali. Proponiamo ora di condurre ulteriori interviste di follow-up con i partecipanti che stavano prendendo decisioni significative sulla gestione del rischio, le relazioni, la formazione della famiglia e altre questioni pertinenti al momento delle loro interviste iniziali.
• Inoltre, ricerche precedenti indicano che le donne che si sottopongono a test genetici molto presto nella giovane età adulta (cioè prima del loro 25° compleanno) hanno esigenze di consulenza genetica e supporto diverse dalla più ampia popolazione BRCA-positiva.
• La ricerca su come questi giovanissimi portatori di mutazioni gestiscono e affrontano il loro rischio è scarsa. Proponiamo di condurre due focus group con donne che hanno preso in considerazione e/o si sono sottoposte a test genetici per BRCA prima del loro 25° compleanno, che parteciperanno alla conferenza annuale Joining FORCES a Orlando, Florida, dal 23 al 25 giugno 2011.
• La domanda di studio è stata aggiornata con questo emendamento per riflettere le seguenti modifiche: 1) l'inclusione di maschi che possono essere iscritti solo nella componente dello studio Intervista di gruppo familiare e 2) l'inclusione di individui più anziani poiché alcune donne potrebbero desiderare di includere maschi o membri più anziani della loro famiglia nella parte dello studio relativa all'intervista di gruppo familiare. Per riflettere questo cambiamento, l'età massima per i partecipanti allo studio è stata aumentata a 100 anni e i maschi non sono più elencati come esclusi dallo studio.

Obiettivi:

• Per il follow-up dello studio precedente:

  -- Condurre interviste telefoniche di follow-up con i partecipanti che sono stati appena testati al momento della raccolta dei dati originali per aumentare la comprensione longitudinale della loro esperienza positiva alla mutazione.

• Per 25 anni e sotto studio:

  • Condurre due (2) sessioni di focus group alla conferenza annuale di Joining FORCES, concentrandosi sulle esigenze uniche di consulenza genetica e supporto delle donne che prendono in considerazione o si sottopongono a test genetici per BRCA1/2 prima dei 25 anni.

Eleggibilità:

• Per il follow-up dello studio precedente:

  -- Gli individui che erano in procinto di prendere decisioni relative al loro stato di mutazione positiva al momento delle loro precedenti interviste saranno nuovamente intervistati, al fine di conoscere le loro esperienze longitudinali ed espandere il set di dati.

• Per 25 anni e sotto studio:

  • Donne di età compresa tra 18 e 24 anni che hanno ricevuto un risultato positivo del test per la mutazione BRCA1/2.
  • Donne di età compresa tra 25 e 30 anni che hanno preso in considerazione o completato il test genetico per BRCA1/2 prima del loro 25° compleanno
  • Parlando inglese
  • Partecipazione alla conferenza annuale Joining FORCES 2011.

Progetto:

• Per il follow-up dello studio precedente:

  • Gli individui saranno invitati a partecipare a una seconda intervista telefonica, durante la quale verrà chiesto loro di descrivere la loro esperienza correlata alla mutazione dalle loro precedenti interviste (circa due anni fa).
  • Le domande per ciascun partecipante saranno personalizzate in modo specifico in base ai dati del colloquio precedente. Le interviste telefoniche dovrebbero durare circa 60 minuti.
  • **Nota: nei casi in cui una persona idonea al follow-up partecipi anche al colloquio familiare multigenerazionale (vedere l'emendamento A), il colloquio individuale condotto nell'ambito di tale studio sostituirà un colloquio telefonico di follow-up .

• Per 25 e sotto studio

  • Le persone che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno invitate a partecipare a una delle due sessioni di focus group che si terranno durante la conferenza FORCE.
  • Dopo la conferenza, ogni partecipante sarà contattato telefonicamente per completare una breve intervista genealogica, al fine di contestualizzare i dati raccolti durante il focus group.
  • I focus group saranno condotti utilizzando una guida preparata (vedi allegato).
  • I partecipanti parteciperanno a una lotteria ad ogni sessione e un partecipante in ogni sessione vincerà una carta regalo da $ 50.
  • Le sessioni di focus group e le interviste telefoniche genealogiche saranno registrate audio; quindi, saranno trascritti e analizzati utilizzando il progetto teorico grounded modificato e il software QSR NVivo v8.